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Les thèmes, les maladies
  • Délétion 1q21
    Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 7 Fév 2017 12:05
  • Duplication 1q22q24
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    Jeu 8 Aoû 2013 16:08
  • Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
    est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
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    Lun 18 Avr 2016 11:29
  • Délétion 7q36
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    Dernier message par helene90 Voir le dernier message
    Ven 30 Oct 2015 18:03
  • Syndrome de Kleefstra ou délétion 9q34
    Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
    Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
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    Dernier message par limu28 Voir le dernier message
    Jeu 20 Avr 2017 21:53
  • Délétion 15q11.2
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    Dernier message par vallou Voir le dernier message
    Dim 24 Sep 2017 17:10
  • Délétion 15q13.2
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    Dernier message par Mickey13 Voir le dernier message
    Ven 3 Fév 2017 17:35
  • Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
    Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.
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    Dernier message par chou08 Voir le dernier message
    Ven 1 Sep 2017 22:26
  • Microdélétion 16p11.2
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    Dernier message par petitfils Voir le dernier message
    Lun 7 Aoû 2017 19:12
  • Duplication 16p13.11
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par Annelaure30 Voir le dernier message
    Dim 21 Fév 2016 22:40
  • Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par Monpetitcactus Voir le dernier message
    Ven 28 Fév 2014 12:28
  • Trisomie 16q23.3
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    Dernier message par Juju Voir le dernier message
    Ven 18 Aoû 2017 19:56
  • Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
    Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.
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    Dernier message par BELAMY Voir le dernier message
    Jeu 4 Mai 2017 22:37
  • Microdélétion 17p13.1
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 24 Aoû 2016 17:46
  • Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
    Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.
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    Dernier message par Nes Voir le dernier message
    Lun 20 Juin 2016 23:56
  • Monosomie 18 partielle
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    Dernier message par AnnsoAL Voir le dernier message
    Mar 25 Juil 2017 21:57
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 8
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    Dernier message par chantal555 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:42
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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    Dernier message par milou211 Voir le dernier message
    Mar 13 Sep 2016 15:21
  • Microdeletion 22q11
    Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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    Dernier message par aurelieadamforever Voir le dernier message
    Sam 2 Sep 2017 06:14
  • Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
    Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
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    Dernier message par Lilie123 Voir le dernier message
    Dim 26 Mar 2017 22:30
  • Syndrome de Turner
    ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
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    Dernier message par MIKADRUM2016 Voir le dernier message
    Mer 3 Fév 2016 14:36
  • Syndrome d'Angelman
    Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par stefdetroyes Voir le dernier message
    Jeu 7 Jan 2016 09:13
  • Syndrome de Beckwith Wiedemann
    Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
    La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
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    Dernier message par Sab du 79 Voir le dernier message
    Mer 31 Mai 2017 23:26
  • Syndrome de Coffin-Lowry
    Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Dernier message par Kgreen Voir le dernier message
    Mer 25 Mar 2015 16:49
  • Syndrome de Coffin Siris
    Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
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    Dernier message par Faboulous Voir le dernier message
    Sam 27 Mai 2017 23:10
  • Syndrome de Cornélia de Lange
    Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.
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    Dernier message par Coriolisss Voir le dernier message
    Lun 3 Juil 2017 14:28
  • Dysplasie septo-optique
    La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.
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    Dernier message par Margotwargnier Voir le dernier message
    Ven 22 Juil 2016 22:18
  • Syndrome de Greig
    Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.
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    Dernier message par louna0404 Voir le dernier message
    Mer 2 Mar 2016 21:01
  • Syndrome de Heimler
    Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
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    Dernier message par Lau-Rey Voir le dernier message
    Mar 14 Mar 2017 11:43
  • Syndrome IMAGe
    Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 10 Juin 2016 14:59
  • Syndrome KBG
    Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.
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    Dernier message par gb35 Voir le dernier message
    Dim 17 Sep 2017 22:21
  • Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
    Ou macrocéphalie-malformation capillaire
    Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.
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    Dernier message par Mumy Voir le dernier message
    Jeu 31 Juil 2014 10:06
  • Syndrome de Mowat-Wilson
    Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.
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    Dernier message par mélissa Voir le dernier message
    Mer 27 Mai 2015 13:29
  • Syndrome de Noonan
    Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 7 Juin 2017 09:46
  • Syndrome de Pierre Robin
    Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.
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    Dernier message par myriam Voir le dernier message
    Jeu 14 Mai 2015 09:08
  • Syndrome de Pitt Hopkins
    Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
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    Dernier message par Elle et moi Voir le dernier message
    Ven 24 Fév 2017 15:51
  • Syndrome de Seckel
    Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.
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    Dernier message par Juliette Voir le dernier message
    Mer 25 Nov 2015 22:46
  • Syndrome de Silver-Russell
    Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.
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    Dernier message par afif silver russell Voir le dernier message
    Mar 9 Aoû 2016 18:24
  • Syndrome VACTERL/VATER
    VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.
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    Dernier message par vacterlauquotidien Voir le dernier message
    Mer 14 Déc 2016 09:56
  • Syndrome de Wolcott Rallison
    Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.
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    Dernier message par Momesson Voir le dernier message
    Jeu 8 Déc 2016 00:07
  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par claim Voir le dernier message
    Jeu 24 Aoû 2017 18:16
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:11
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:11
  • Anomalies dans le gène CHD3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:01
  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:11
  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:12
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
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    Dernier message par Harfangdesneiges Voir le dernier message
    Jeu 31 Aoû 2017 11:50
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:03
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:12
  • Anomalies dans le gène KIF1A
    Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.
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    Dernier message par KIF1A+++ Voir le dernier message
    Jeu 21 Sep 2017 11:18
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:13
  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:04
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:14
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message par OLIVIA Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 18:04
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:14
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:15
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    Lun 21 Aoû 2017 15:15
  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:15
  • Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
    Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.
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    Dernier message par ultrarare Voir le dernier message
    Dim 3 Sep 2017 17:15
  • Maladies systémiques sans orientation diagnostique
    Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.
  • Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
    Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.
  • Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
    Il s'agit de maladies chez des enfants avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.
  • Angio-œdème
    ou angiodème non histaminique. Il se manifeste par des œdèmes sous-cutanés associés ou non à des œdèmes sous-muqueux (transitoires et récidivants) responsables d'un gonflement localisé avec ou sans douleur abdominale. Deux formes ont été décrites : l'angioedème héréditaire (90 % des cas), survenant en général chez l'enfant ou l'adolescent et l'angioedème acquis survenant en général chez l'adulte (>50 ans).
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    Dernier message par Dora Voir le dernier message
    Mer 29 Mar 2017 17:56
  • Syndrome des antiphospholipides SAPL
    Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune systémique caractérisée par la présence d'anticorps sériques antiphospholipides chez des personnes ayant des thromboses(phlébites…) et/ou des complications obstétricales (fausses couches) à répétition.
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    Dernier message par Fabienne Voir le dernier message
    Jeu 24 Aoû 2017 22:35
  • Syndrome des anti-synthétases
    Le syndrome des anti-synthétases fait partie des maladies auto-immunes. Il associe une myopathie inflammatoire, des anomalies cutanés (hyperkératose fissuraire), un syndrome de Raynaud et une polyarthrite. Des manifestations pulmonaires peuvent également être présentes. Il est caractérisé sur le plan biologique par la présence d'anticorps spécifiques dits « antisynthétases ».
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    Dernier message par Fiona Voir le dernier message
    Lun 11 Sep 2017 22:25
  • Maladie de Behcet
    Maladie inflammatoire d’origine inconnue pouvant atteindre plusieurs organes. Se manifeste le plus souvent par des aphtes buccaux ou génitaux, des manifestations oculaires (uvéite) et une atteinte cutanée.
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    Dernier message par nawaji Voir le dernier message
    Mer 13 Sep 2017 10:21
  • Maladie de Churg et Strauss
    Ou angéite allergique granulomateuse. Maladie pouvant atteindre plusieurs organes et se manifestant le plus souvent par un asthme et des atteintes cardiaques, cutanées, digestives et neurologiques.
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    Dernier message par pascalou89 Voir le dernier message
    Jeu 7 Sep 2017 18:39
  • Fièvre périodique type Marshall
    Le syndrome de Marshall ou PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) est une fièvre récurrente non héréditaire de mécanisme inconnu touchant le petit enfant.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 21 Sep 2017 11:39
  • Syndrome de fuite capillaire
    Ou maladie de Clarkson. Ce syndrome se caractérise par des épisodes récurrents associant hypotension avec hémoconcentration, hypoalbuminémie sans albuminurie et oedèmes généralisés. Ces crises sont liées à des phénomènes d'hyperperméabilité capillaire laissant passer massivement le plasma, qui contient des protéines, dans le secteur extravasculaire.
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    Dernier message par AMARENO Voir le dernier message
    Ven 5 Mai 2017 18:31
  • Syndrome de Gougerot-Sjögren
    Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie chronique auto-immune caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Il se manifeste par un syndrome sec qui touche plus particulièrement les glandes salivaires et les glandes lacrymales. Ce syndrome peut être isolé ( ou primitif) ou associé à une autre pathologie auto-immune .
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    Dernier message par colinou Voir le dernier message
    Mer 6 Sep 2017 01:01
  • Histiocytose Langerhansienne
    ou granulomatose à cellules de Langerhans. C'est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes.
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    Dernier message par Elodiehistiocytose Voir le dernier message
    Lun 29 Fév 2016 15:47
  • Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
    Il s'agit d'une affection se définissant par l'augmentation chronique (plus de 6 mois) d'une variété de globules blancs appelés polynucléaires éosinophiles (PNE) s'accompagnant de manifestations cliniques avec présence d'une atteinte d'organe directement liée à la présence de ces PNE dans les tissus ou organes. Ce diagnostic ne peut se faire qu'après avoir éliminé les causes parasitaires, médicamenteuses, tumorales, virales ou immunologiques d'hyperéosinophilie.
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    Dernier message par sebastienc Voir le dernier message
    Jeu 24 Aoû 2017 13:12
  • Lupus
    Le lupus érythémateux systémique ou lupus érythémateux disséminé est une maladie hétérogène, d'origine auto-immune, caractérisée par la présence d'auto-anticorps anti-nucléaires. Il peut atteindre tous les organes avec manifestations cliniques très variées. Les plus fréquentes sont un rash, une arthrite et une fatigue.
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    Dernier message par akatak Voir le dernier message
    Jeu 24 Aoû 2017 23:16
  • Purpura rhumatoïde
    Le purpura rhumatoïde est une vascularite qui peut associer de façon variable une atteinte de la peau, des articulations, de l'abdomen et/ou des reins. Il peut survenir chez l'enfant ou l'adulte.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 16:27
  • Purpura thrombotique thrombocytémique
    ou PTT ou syndrome de Moscowitz. Fait partie des microangiopathies thrombotiques. Il est lié à un déficit acquis ou plus rarement congénital et héréditaire en enzyme ADAMTS 13. Il se caractérise par une baisse des plaquettes et une anémie et de façon variable par des manifestations neurologiques, rénales, cardiaques...
    Le traitement premier en phase aiguë repose sur les échanges plasmatiques et les perfusions de plasma frais congelé.
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    Dernier message par vivre Voir le dernier message
    Dim 17 Sep 2017 20:30
  • Périartérite noueuse
    La périartérite noueuse est une vascularite touchant les vaisseaux de calibre moyen. Les manifestations sont surtout neurologiques, rénales, digestives et cutanées mais d'autres atteintes sont également possibles.
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    Dernier message par Jmaiel zakaria Voir le dernier message
    Ven 10 Mar 2017 15:14
  • Sarcoïdose
    Ou Maladie de Besnier-Boeck-Schaumann est une maladie de cause inconnue, pouvant toucher plusieurs organes. L’atteinte la plus fréquente est pulmonaire. L’évolution est le plus souvent favorable.
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    Dernier message par Cœur couleur Voir le dernier message
    Jeu 21 Avr 2016 18:13
  • Sclérodermie
    Maladie auto-immune rare du tissu conjonctif caractérisée par un durcissement anormal de la peau. Elle peut être localisée à la peau (forme cutanée) ou atteindre d’autres organes, on parle alors de forme systémique ; une forme intermédiaire est appelé syndrome de CREST.
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    Dernier message par mayflower17 Voir le dernier message
    Ven 25 Aoû 2017 01:52
  • Syndrome de Sharp
    Syndrome de Sharp: C'est une forme particulière et limitée de Connectivite mixte. C'est une maladie inflammatoire chronique due au dérèglement du système immunitaire.
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    Dernier message par espoirdejade Voir le dernier message
    Jeu 14 Sep 2017 02:55
  • Maladie de Still
    La maladie de Still est une maladie systémique inflammatoire qui se manifeste par une fièvre et une atteinte articulaire. Elle peut atteindre l'enfant et l'adulte. Cependant ces deux formes sont une peu différentes.
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    Dernier message par Yassinebenzakour Voir le dernier message
    Ven 22 Sep 2017 03:01
  • Maladie de Takayasu
    ou artérite de Takayasu est l’inflammation de la paroi des grandes artères, le plus souvent, l’aorte et ses principales branches. Les artères touchées présentent des altérations qui gènent l’arrivée du sang vers différents organes. Les symptômes varient en fonction de l’organe touché. Un mécanisme auto-immun est évoqué comme cause possible de cette artérite.
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    Mer 22 Juin 2016 10:13
  • Maladie de Castleman
    La maladie de Castleman est une affection non cancéreuse se manifestant par une prolifération de cellules lymphoides (cellules immunitaires) dans un ou plusieurs endroits de l’organisme. Ses manifestations sont multiples allant d’une atteinte des ganglions discrète et sans symptômes à des atteintes beaucoup plus sévères et plus généralisées
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    Lun 9 Jan 2017 12:17
  • Chondrosarcome
    Le chondrosarcome est une tumeur osseuse qui se développe à partir des cellules du cartilage. Le chondrosarcome touche essentiellement des adultes à partir de l'âge de 30 ans. Les cartilages les plus souvent atteints sont ceux des gros os comme le fémur, le tibia, l'humérus, mais aussi le pelvis.
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    Lun 9 Jan 2017 12:17
  • Syndrome de Cowden
    Le syndrome de Cowden est une maladie génétique caractérisé par des hamartomes multiples (malformation tissulaire d'aspect tumoral) sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau et par un risque accru de développer certains cancers (sein, utérus et thyroïde).
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    Dernier message par Marylou Voir le dernier message
    Mer 22 Mar 2017 21:42
  • Ependymome
    Tumeur du système nerveux central pouvant être localisée soit au niveau du cerveau soit au niveau de la moelle épinière. Peut toucher les enfants comme les adultes.
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    Lun 9 Jan 2017 12:21
  • Maladie gélatineuse du péritoine
    ou Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal, est une maladie rare du péritoine qui se caractérise une ascite (épanchement dans la cavité péritonéale) mucineuse de l’abdomen due le plus souvent à une tumeur mucineuse (secrétant du mucus) de l’appendice.
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    Lun 9 Jan 2017 12:43
  • Gliomatose
    La gliomatose cérébrale est une infiltration diffuse des structures cérébrales par des cellules tumorales gliales.
    Le traitement des gliomatoses cérébrales est complexe car l’étendue des lésions empêche la chirurgie et rend la radiothérapie toxique.
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    Lun 9 Jan 2017 12:23
  • Maladie de Kaposi
    Il s'agit d'un cancer associé ou non au SIDA et se manifestant de façon très variable: formes muco-cutanées les plus fréquentes jusqu'aux formes multi-organes.
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    Dernier message par EliDA Voir le dernier message
    Dim 26 Fév 2017 18:41
  • Lymphome non hodgkinien
    Un lymphome non hodgkinien est un cancer qui se développe à partir de cellules du système lymphatique, les lymphocytes. Il s’agit d’un type de globules blancs impliqués dans les réactions de défense de l’organisme. Il en existe plusieurs types différents.
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    Dernier message par Enderf Voir le dernier message
    Jeu 9 Mar 2017 19:49
  • Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
    Les néoplasies endocriniennes multiples sont des syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs. Il en existe plusieurs types
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    Lun 9 Jan 2017 12:23
  • Syndromes paranéoplasiques
    Les syndromes paranéoplasiques sont des effets à distance d'un cancer qui ne sont causés ni par la tumeur ni par des métastases. Il peut s’agir de manifestations cutanées, endocriniennes, hématologiques, neurologiques ou osseuses.
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    Lun 9 Jan 2017 12:25
  • Polypose adénomateuse familiale
    Cette affection génétique, se transmettant de génération en génération, entraine l'apparition de polypes colorectaux qui dégénèrent en cancer au bout de 10 ans environ.
    Elle est liée à des mutations du gène APC. La chirurgie prophylactique avec ablation du colon est recommandée vers l'âge de 20 ans.
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    Dernier message par Toto Voir le dernier message
    Sam 15 Juil 2017 04:02
  • Rétinoblastome
    Le rétinoblastome est une tumeur rare de l'œil développée au niveau de la rétine. Il est en général diagnostiqué avant cinq ans. Le rétinoblastome est soit unilatéral soit bilatéral 4 fois sur 10..
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 9 Jan 2017 12:24
  • Rhabdomyosarcome
    Le rhabdomyosarcome est une tumeur qui se développe à partir des cellules musculaires striées. Il s'agit de la tumeur des tissus mous la plus fréquente chez les enfants et les adolescents.Le rhabdomyosarcome peut se développer n'importe où dans le corps, y compris dans des endroits où il n'existe normalement pas de tissu musculaire strié.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 9 Jan 2017 12:24
  • Tumeur Desmoïde
    Ou fibromatose agressive ou fibrome desmoïde. Les tumeurs desmoïdes sont des proliférations fibreuses infiltrantes, récidivantes mais non métastasiantes.
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    Dernier message par Soso Voir le dernier message
    Lun 14 Aoû 2017 19:03
  • Tumeur fibreuse solitaire
    Il s'agit d'une tumeur mésenchymateuse qui peut se localiser à des endroits divers de l'organisme. Le traitement principal est chirurgical.
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    Dernier message par hhlt Voir le dernier message
    Mer 7 Juin 2017 13:31
  • Tumeur de la granulosa de l'ovaire
    Les tumeurs à cellules de la granulosa (TCG) de l'ovaire représentent 2 % à 5 % de tous les cancers de l'ovaire. Ces tumeurs se développent relativement lentement et peuvent réapparaitre 10 à 15 ans après un premier traitement. Si les femmes atteintes de ces tumeurs souhaitent concevoir, le chirurgien retire généralement uniquement l'ovaire malade. Cependant, le traitement standard consiste en une chirurgie pour retirer les tubes, les ovaires et l'utérus, car la plupart des femmes développent les TCG aux alentours de la ménopause, lorsque la fertilité n'est plus une préoccupation. Il peut également y avoir association avec de la radio et chimiothérapie.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 28 Aoû 2017 11:16
  • Tumeurs Neuroendocrines
    Ou les tumeurs endocrines ou tumeurs carcinoïdes sont définies par des caractéristiques communes comme l’expression de certains marqueurs et la sécrétion hormonale. Cette définition regroupe des tumeurs dispersées à l'ensemble de l'organisme.
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    Dernier message par Klod Voir le dernier message
    Dim 6 Aoû 2017 16:44
  • Amélogenèse imparfaite
    L'amélogenèse imparfaite se caractérise par des anomalies de l’émail dentaire, rendant les dents fragiles. Cette affection peut être isolée ou être associée à d'autres manifestations, dans le cadre d’une maladie plus complexe. L’origine est habituellement génétique.
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    Dernier message par oxalis Voir le dernier message
    Mar 11 Juil 2017 21:28
  • Syndrome de Brugada
    Le syndrome de Brugada est une maladie génétique cardiaque entrainant un trouble électrique sans anomalies cardiaques apparentes. Il se manifeste généralement par une syncope souvent au repos ou durant le sommeil. Dans certains cas, la maladie peut entraîner une mort subite. Le seul traitement à efficacité prouvée est le défibrillateur automatique implantable.
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    Dernier message par Nico 974 Voir le dernier message
    Lun 4 Avr 2016 15:45
  • Cardiomyopathie hypertrophique
    Il s'agit d'une maladie cardiaque d'origine génétique, caractérisée par un épaississement des parois du cœur, surtout du ventricule gauche. Elle peut être à l'origine de mort subite, surtout chez le sportif. Le traitement est médical voire chirurgical. L'implantation d'un défibrillateur prévient le risque de mort subite.
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    Dernier message par Fanny1977 Voir le dernier message
    Mar 6 Déc 2016 12:03
  • Dysplasie fibromusculaire artérielle
    Il s'agit d'une atteinte artérielle non athéroscléreuse et non inflammatoire touchant le plus souvent les artères rénales et les carotides.
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    Dernier message par lilas66 Voir le dernier message
    Lun 23 Jan 2017 20:49
  • Hypotension orthostatique idiopathique
    Ou dysautonomie pure ou insuffisance autonome progressive ou syndrome de Bradbury-Eggleston. Elle se manifeste par une chute de la tension lors du passage en position debout qui entraine une sensation de malaise. Elle peut s'accompagner d'autres symptômes : dysfonction érectile, troubles urinaires,...
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    Dernier message par nimro Voir le dernier message
    Lun 24 Fév 2014 20:28
  • Lymphoedème primaire
    C'est une anomalie du système lymphatique responsable d'une augmentation de volume d'une partie du corps (souvent les membres inférieurs) qui apparait enflée (œdème) suite à l'accumulation anormale de lymphe. Cette forme de lymphœdème n'est pas secondaire à une autre maladie.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 19 Déc 2016 12:28
  • Transposition des gros vaisseaux
    La transposition des gros vaisseaux (TGV) est une malformation cardiaque présente à la naissance, caractérisée par une position inversée des gros vaisseaux, artère pulmonaire et aorte, à la base du cœur.
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    Dernier message par gallou92 Voir le dernier message
    Lun 15 Déc 2014 22:29
  • Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
  • Achalasie œsophagienne
    L'achalasie œsophagienne est un trouble moteur primaire de l’œsophage caractérisé par une absence de péristaltisme œsophagien et une absence de relaxation du sphincter inférieur de l’œsophage en réponse à la déglutition.
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    Dernier message par Eric71200 Voir le dernier message
    Mer 23 Aoû 2017 21:49
  • Cholangite sclérosante primitive
    Maladie caractérisée par inflammation et une fibrose des voies biliaires. Le diamètre des canaux biliaires (qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire) diminue en raison de l'inflammation. La bile s'accumule dans le foie et altère les cellules hépatiques.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 10 Déc 2014 15:26
  • Cirrhose biliaire primitive
    La cirrhose biliaire primitive (ou cholangite biliaire primitive) est une maladie inflammatoire chronique du foie d’origine auto immune. Cette maladie se caractérise par une atteinte des petits canaux biliaires, ce qui provoque une rétention de la bile. L’évolution peut se faire vers un mauvais fonctionnement du foie. Cette maladie est souvent associée à d’autres maladies auto immunes, et touche les femmes dans 90% des cas. L'acide ursodésoxycholique est le seul traitement qui puisse ralentir l'évolution de la maladie.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 24 Juin 2016 09:40
  • Déficit en saccharase-isomaltase
    Le déficit en saccharase-isomaltase est une malabsorption intestinale liée à une atteinte des enzymes sucrase et isomaltase situées dans les cellules intestinales. Le traitement repose sur une enzyme de remplacement (sucraid).
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    Dernier message par nadine Voir le dernier message
    Mar 1 Juil 2014 11:25
  • Fibrose hépatique congénitale
    La fibrose hépatique congénitale est une malformation du foie. La conséquence principale est l'hypertension portale avec varices de l’œsophage et risque d'hémorragies digestives.
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    Dernier message par GEGEY Voir le dernier message
    Ven 10 Juin 2016 16:21
  • Gastrite hypertrophique de Ménétrier
    ou gastrite hypertrophique géante est une maladie rare, acquise de l'estomac. Elle se caractérise par un épaississement de la muqueuse (couche de cellules qui tapisse l’estomac) et la présence de gros plis dans l’estomac. Les manifestations de la maladie peuvent inclure : douleur au niveau de l’estomac, vomissements, œdème, perte d’appétit et de poids. Le traitement vise à diminuer ces manifestations. Dans certains cas, on peut être amené à enlever une partie ou la totalité de l’estomac.
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    Dernier message par CRICRI71 Voir le dernier message
    Mer 19 Oct 2016 12:43
  • Lymphangectasie intestinale
    La lymphangiectasie intestinale est caractérisée par une obstruction ou une malformation des vaisseaux lymphatiques de l'intestin grêle. Elle se manifeste par une malabsorption des aliments, une diarrhée, un oedème secondaire à une fuite de protéine et une stéatorrhée (présence de graisse dans les selles).
    Elle peut être primitive (maladie de Waldmann) et dans ce cas, le traitement est essentiellement basé sur un régime et exceptionnellement la chirurgie. Certaines formes sont secondaires à une autre maladie.
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    Dernier message par sylvie30 Voir le dernier message
    Sam 8 Avr 2017 14:41
  • Pancréas annulaire
    Malformation du pancréas qui entraine le plus souvent une obstruction de l’intestin au niveau du duodénum. Découverte le plus souvent chez le nouveau-né et parfois à l’âge adulte dans les formes incomplètes. Le traitement est chirurgical.
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    Dernier message par euquinorev54 Voir le dernier message
    Lun 31 Mar 2014 23:33
  • Panniculite mésentérique
    ou mésentérite sclérosante est une inflammation du mésentère qui peut devenir chronique. Elle se manifeste par des douleurs abdominales, une masse abdominale, un amaigrissement ou plus rarement des troubles du transit.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 10:32
  • Acromégalie
    Maladie liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance qui entraine des modifications de l'aspect physique et atteint divers organes. Elle est souvent diagnostiquée chez l'adulte et touche autant les hommes que les femmes.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 15 Jan 2015 12:14
  • Syndrome de Cushing
    Il s'agit d'un ensemble de manifestations liées à une fabrication excessive de cortisone par l'organisme. Les causes sont diverses. On parle de MALADIE de Cushing lorsque le syndrome est du à une tumeur hypophysaire.
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    Dernier message par Moun Voir le dernier message
    Mer 20 Sep 2017 19:38
  • Excès apparent de minéralocorticoïdes
    Il s'agit d'une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme intervenant dans le métabolisme du cortisol. Il en résulte une hypertension artérielle, une baisse de potassium dans le sang et souvent une néphrocalcinose (dépôts de calcium dans le rein). Il y a aussi un risque d'AVC en l'absence de traitement.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 27 Sep 2016 09:47
  • Insuffisance surrénale
    L'insuffisance surrénale (IS) est liée à un manque de production hormonale, cortisol en particulier, par la glande surrénale. Il y a plusieurs causes à cette IS. Il peut s'agir d'un mauvais fonctionnement de la glande elle même, soit lors de l'arrêt d'un traitement prolongé à la cortisone, soit après traitement d'une maladie de Cushing, soit par maladie d'addison, ou d'une insuffisance de stimulation de la surrénale par manque d'ACTH (IS secondaire). Le traitement de l'IS repose sur l'hydrocortisone.
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    Dernier message par surrenales Voir le dernier message
    Mer 20 Sep 2017 19:19
  • Syndrome de Kallmann
    Le syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique et d'une anosmie ou hyposmie ( odorat absent ou faible).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 22 Aoû 2013 14:11
  • Lipodystrophies
    Les lipodystrophies sont des affections qui se caractérisent par une accumulation et/ou une perte du tissu adipeux. Une résistance à l'insuline est souvent constatée.
    Comme il existe plusieurs types différents de lipodystrophie, pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre lipodystrophie.
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    Pas de message
     
  • Pseudohypoparathyroïdies
    Les pseudohypoparathyroïdies se caractérisent par une résistance à l’action de l’hormone PTH. IL y en existe plusieurs types. Le plus fréquent est le type 1A qui se caractérise par des signes osseux, une obésité, un degré variable de retard mental et des résistances à diverses hormones.
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    Dernier message par ASSOk20 Voir le dernier message
    Lun 27 Fév 2017 12:56
  • Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
    Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.
  • Acidémie isovalérique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme d’un acide aminé, la leucine. Elle se manifeste dès les premiers jours de vie par des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux.
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    Dernier message par louise Voir le dernier message
    Ven 3 Mar 2017 00:40
  • Acidémie méthylmalonique
    maladie acidémie méthylmalonique:
    C’est une anomalie du métabolisme d’origine génétique. Cette affection se manifeste différemment en fonction de l’âge de sa découverte.
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    Dernier message par Loladarine Voir le dernier message
    Mar 18 Juil 2017 05:46
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
    L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.
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    Dernier message par sabinette64 Voir le dernier message
    Mar 27 Déc 2016 15:43
  • Déficit en Mévalonate Kinase
    Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.
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    Dernier message par pikachu84 Voir le dernier message
    Jeu 21 Sep 2017 17:03
  • Déficit en OCT
    Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.
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    Dernier message par Toutoune Voir le dernier message
    Jeu 6 Juil 2017 16:06
  • Glycogénoses
    Ensemble de maladies métaboliques concernant l'utilisation et le stockage du glycogène. Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux.
    Pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre glycogénose, par exemple, glycogénose de type V.
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    Dernier message par Ida Voir le dernier message
    Lun 19 Juin 2017 20:24
  • Homocystinurie classique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme par déficit en cystathionine bêta synthétase. Elle entraine une atteinte des yeux ( ectopie du cristallin), du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire ( obstruction de veines et d’artères)
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    Dernier message par lolo93 Voir le dernier message
    Jeu 6 Mar 2014 08:35
  • Hyperglycinémie non cétosique
    Ou hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique débutant le plus souvent à la naissance par un coma. L’évolution est sévère malgré le traitement.
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    Dernier message par Khardani Voir le dernier message
    Lun 11 Mar 2013 11:07
  • Hyperprolinémie
    L'hyperprolinémie est une anomalie du métabolisme de la proline, d'origine génétique. Il en existe deux type, le 1 et le 2. Cette maladie peut être bénigne sans beaucoup de manifestations mais peut aussi entrainer un tableau plus sévère avec convulsions, retard de développement et troubles autistiques.
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    Dernier message par Marie Dumarest Voir le dernier message
    Lun 8 Aoû 2016 12:10
  • Maladie de Wilson
    La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Cette maladie peut être traitée avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. Il est donc indispensable de la diagnostiquer précocement.
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    Dernier message par Nykozaiya Voir le dernier message
    Ven 2 Juin 2017 11:55
  • Niemann Pick type C
    La maladie de Niemann Pick type C est une maladie du métabolisme d'origine génétique. Elle peut commencer à un âge très variable, de la naissance à l'âge adulte. En fonction de l'âge de début, les manifestations sont hépatiques et/ou neurologiques.
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    Dernier message par marque Voir le dernier message
    Mar 24 Mai 2016 18:05
  • Syndrome triple H
    Le syndrome triple H est un trouble du cycle de l'urée. Cette maladie peut apparaitre à différents âges de la vie.
    Les 3 H signifient: hyperornithinémie, hyper ammoniémie, homocitrullinurie
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    Dernier message par AmerJ Voir le dernier message
    Mar 1 Aoû 2017 15:05
  • Tyrosinémie de type 1
    La tyrosinémie de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés (constituants des protéines). Elle entraîne une atteinte hépatique et rénale. Le traitement repose sur le NTBC et un régime pauvre en protéines.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 12 Déc 2016 10:44
  • Maladie de Whipple
    Il s'agit d'une maladie infectieuse chronique due à la bactérie Tropheryma whipplei. Les manifestations cliniques peuvent être très diverses: polyarthrite, diarrhée, fièvre, ganglions, atteintes des valves cardiaques, atteinte oculaire...Le traitement repose sur une antibiothérapie prolongée.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 19 Juil 2017 11:28
  • Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
    Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
  • Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
    Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
  • Agénésie du corps calleux
    L’agénésie du corps calleux est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Le corps calleux est une sorte de « pont » entre les 2 hémisphères cérébraux. Cette absence peut être totale ou partielle.
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    Dernier message par valoche Voir le dernier message
    Ven 25 Oct 2013 13:33
  • Atrophie multisystématisée
    Appelée aussi Shy-Drager ou Parkinson Plus. Maladie neurodégénérative résultant d’une perte de neurones, débutant à l’âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine ou du système urinaire et génital.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 18 Avr 2017 12:08
  • CADASIL
    CADASIL signifie en français « Artériopathie Cérébrale Autosomique Dominante avec Infarctus Sous-corticaux et Leucoencéphalopathie ». C est une maladie génétique se transmettant de génération en génération et touchant les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine,des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux.
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    Dernier message par kilomero Voir le dernier message
    Lun 31 Juil 2017 15:15
  • Cavernome cérébral
    Ou angiome caverneux, est une malformation des vaisseaux sanguins cérébraux qui sont anormalement dilatés. Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun symptôme, mais peut parfois être à l’origine de divers troubles neurologiques.
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    Dernier message par Carine Kay Voir le dernier message
    Sam 22 Avr 2017 23:53
  • Céphalée hypnique
    Elle est observée chez des personnes d'un certain âge et ne se manifeste que pendant le sommeil. Elle réveille le sujet à heure fixe, dure une trentaine de minutes, et est habituellement isolée.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 16 Déc 2015 13:41
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth
    La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique génétique.
    Elle se manifeste par une diminution de la force musculaire et une atteinte sensitive progressive touchant surtout les extrémités.
    Il en existe plusieurs formes.
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    Dernier message par fossa Voir le dernier message
    Jeu 16 Fév 2017 22:39
  • Déficit en tyrosine hydroxylase
    Le déficit en tyrosine hydroxylase est une maladie génétique qui affecte la synthèse de neuromediateurs (dopamine, adrenaline, noradrenaline). L’expression des troubles neurologiques est très variable et va de la dystonie dopa-sensible à l'encéphalopathie infantile progressive . Le traitement avec la L-dopa est efficace dans 80% des cas.
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    Dernier message par sarahb Voir le dernier message
    Ven 17 Mar 2017 18:32
  • Dégénérescence cortico-basale
    Il s'agit d'un syndrome parkinsonien atypique qui se caractérise par des troubles moteurs, une apraxie (difficultés à faire un geste) et des troubles cognitifs. Le traitement est uniquement symptomatique.
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    Dernier message par MLB1075 Voir le dernier message
    Sam 4 Fév 2017 13:38
  • Démence fronto temporale
    Maladie caractérisée par des troubles du comportement associés à une détérioration intellectuelle.
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    Dernier message par Melss Voir le dernier message
    Sam 23 Jan 2016 23:29
  • Dystonie
    Les dystonies sont généralisées ou focales. Ces dernières se caractérisent par des contractions musculaires involontaires et soutenues. Il existe différentes formes de dystonie focale en fonction de la région du corps concernée par les spasmes.
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    Dernier message par louphi1974 Voir le dernier message
    Sam 11 Mar 2017 07:45
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
    La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est forme de myopathie caractérisée essentiellement par une atteinte des muscles des paupières (ptosis) et de la gorge (trouble de la déglutition ). Elle apparait tard et évolue lentement.
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    Dernier message par parami Voir le dernier message
    Mer 30 Aoû 2017 12:20
  • Dystrophie myotonique de Steinert
    La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une affection caractérisée par une myotonie (difficulté de relâchement après une contraction musculaire) et une atteinte de différents organes (oeil, coeur, glandes endocrines...).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 27 Oct 2015 12:59
  • Embryopathie au valproate
    Embryopathie au valproate :
    Syndrome polymalformatif avec possibilité de spina bifida, malformations osseuses, cardiaques, troubles du comportement…) chez des enfants dont les mères ont pris pendant la grossesse du valproate pour une épilepsie.
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    Dernier message par matpom Voir le dernier message
    Mar 21 Jan 2014 10:39
  • Erythermalgie
    L'érythermalgie est caractérisée par des épisodes de rougeur et de douleur de type brûlure au niveau des pieds et jambes. Les manifestations sont bilatérales et symétriques. Le taux de plaquettes est normal. Le froid calme les douleurs. Le traitement est assez difficile.
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    Dernier message par Sandrine Voir le dernier message
    Ven 24 Juin 2016 22:14
  • Maladie de Kennedy
    La maladie de Kennedy est une maladie génétique neuromusculaire rare qui touche les hommes.
    Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une inaction des hormones masculines.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 16 Sep 2015 11:18
  • Kystes de Tarlov
    Les kystes de Tarlov se forment en dessous de la racine du nerf, Ce sont des poches remplies de liquide cérébro-spinal, ils prennent place plus fréquemment au niveau du sacrum
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    Dernier message par associationtarlov Voir le dernier message
    Mar 27 Juin 2017 13:41
  • Syndrome de Landau-Kleffner
    Le syndrome de Landau-Kleffner est un syndrome neurologique rare de l'enfant. Il se manifeste par une aphasie et une épilepsie.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 13 Sep 2017 09:49
  • Malformation d'Arnold Chiari
    Il s'agit d'une malformation présente dès la naissance et où la partie basse du cervelet s'engage dans le trou occipital au lieu de reposer sur la base du crâne. Il en existe trois types (1,2 et 3) en fonction de la sévérité.
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    Dernier message par cathxtr Voir le dernier message
    Lun 28 Aoû 2017 05:36
  • Syndrome de MELAS
    Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La maladie débute le plus souvent dans l'enfance ou chez de jeunes adultes.
    Le syndrome de MELAS est provoqué par des mutations de l'ADN mitochondrial.
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    Dernier message par melusine Voir le dernier message
    Jeu 1 Juin 2017 16:11
  • Migraine hémiplégique
    La migraine hémiplégique est une variété rare de migraine dont les crises sont précédées ou accompagnées d'une hémiplégie.
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    Dernier message par pelotte_flower Voir le dernier message
    Sam 25 Fév 2017 05:27
  • Mouvements en miroir
    Ou syncinésie
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    Dernier message par pilbou 35 Voir le dernier message
    Mar 19 Sep 2017 11:20
  • Myasthénie
    C'est une maladie neuromusculaire auto-immune due à un blocage de la transmission entre le nerf et le muscle.
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    Dernier message par Malïa Voir le dernier message
    Jeu 7 Sep 2017 10:23
  • Myosites
    Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue. Des troubles immunitaires sont présents. Ces maladies entrainent une faiblesse musculaire associée à des signes cutanés pour les dermatomyosites.
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    Dernier message par Fiona Voir le dernier message
    Lun 11 Sep 2017 22:05
  • Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
    Il s’agit d’une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central qui associe atteinte du nerf optique et atteinte de la moelle épinière. Cette affection est assez proche de la sclérose en plaque. Des auto anti-corps (AQP4/ MOG) sont parfois retrouvés. Une récupération totale après un épisode aigu est possible mais le plus souvent des séquelles neurologiques subsistent.
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    Dernier message par Mickael57 Voir le dernier message
    Jeu 21 Sep 2017 02:26
  • Neuropathie des petites fibres
    Les neuropathies des petites fibres se manifestent surtout par des douleurs du types de brûlures, de picotements...L'examen neurologique et l'électromyogramme standard sont normaux. le diagnostic repose sur la biopsie cutanée et les tests neurologiques non conventionne
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    Dernier message par lucile Voir le dernier message
    Mer 21 Déc 2016 12:21
  • Neuropathie tomaculaire
    Ou neuropathie avec hypersensibilité à la pression. C'est une maladie génétique qui se caractérise par l'apparition d'accès paralytiques avec troubles sensitifs dans le territoire d'un tronc nerveux suite à une compression de ce nerf.
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    Dernier message par pierre Voir le dernier message
    Sam 16 Avr 2016 15:50
  • Paraplégie spastique héréditaire
    Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.
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    Dernier message par soyouz33 Voir le dernier message
    Ven 22 Sep 2017 12:09
  • Polyradiculonévrite chronique
    Atteinte des racines nerveuses et des nerfs périphériques. Il en existe différentes formes et les causes peuvent être variées.
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    Dernier message par mondi59 Voir le dernier message
    Lun 18 Sep 2017 14:55
  • Sclérose latérale amyotrophique
    La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones (neurones moteurs).
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    Dernier message par florence336 Voir le dernier message
    Jeu 20 Oct 2016 15:10
  • Syndrome de Stiff Man
    Le syndrome de Stiff man ou syndrome de l’homme raide est une maladie neurologique rare. Elle associe une rigidité des membres et du tronc à des spasmes musculaires douloureux. Le traitement est symptomatique à base de benzodiazépines et de baclofène.
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    Dernier message par Agnone69 Voir le dernier message
    Sam 6 Mai 2017 16:50
  • Syndrome de Susac
    Le syndrome de Susac est une maladie neurologique rare qui se caractérise par une atteinte cérébrale, une surdité et une occlusion de l’artère centrale de la rétine. La rémission est le plus souvent spontanée mais avec possibilité de séquelles.
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    Dernier message par andreea Voir le dernier message
    Mer 9 Déc 2015 15:04
  • Syringomyélie
    La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités dans la moelle épinière. La moitié des personnes ayant une syringomyélie n'a pas de manifestation alors que les autres présentent des signes sensitifs et/ou moteurs.
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    Dernier message par chrislinrock74 Voir le dernier message
    Mar 18 Oct 2016 16:18
  • Tremblement orthostatique primaire
    Le tremblement orthostatique primaire ou TOP est un mouvement anormal touchant les jambes et le tronc. Ce tremblement est présent en position debout, il disparait lors de la marche et quand les muscles sont au repos.
    5 Sujets
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    Dernier message par CRISTELLE Voir le dernier message
    Sam 11 Mar 2017 13:40
  • Syndrome de Vivo
    Ou déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1). C’est une encéphalopathie qui se manifeste par des crises d’épilepsie résistantes au traitement, un retard psychomoteur et divers autres troubles neurologiques..
    2 Sujets
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    Dernier message par MarcOLCV Voir le dernier message
    Mer 10 Mai 2017 14:52
  • maladies oculaires sans diagnostic
  • Maladie de Coats
    La maladie de Coats est une maladie oculaire de cause inconnue, le plus souvent unilatérale. Elle est due à un développement anormal des vaisseaux de la rétine avec pour conséquence possible un décollement de la rétine. C’est une maladie qui touche surtout les jeunes garçons avant 10 ans.
    1 Sujets
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    Dernier message par CoatsA Voir le dernier message
    Jeu 31 Aoû 2017 22:23
  • Choroïdite multifocale
    ou uvéite postérieure. C'est une inflammation intra-oculaire, elle touche la choroïde, une des couches de la paroi du globe oculaire
    1 Sujets
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    Dernier message par Vince Voir le dernier message
    Dim 11 Juin 2017 16:43
  • Colobome oculaire
    Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.
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    Dernier message par iubito Voir le dernier message
    Jeu 31 Aoû 2017 22:38
  • Syndrome de Goldmann-Favre
    Il s’agit d’ une atteinte vitréo-rétinienne, c'est-à-dire de l’humeur vitrée (substance gelatineuse qui remplit l’œil) et de la rétine. Elle se manifeste par une diminution précoce de la vision nocturne, une baisse bilatérale de l’acuité visuelle et des anomalies au fond d’œil. C’est une maladie très rare.
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    Dernier message par ChevCigale Voir le dernier message
    Dim 12 Fév 2017 17:05
  • Kératoconjonctivite vernale
    Ou kératoconjonctivite printanière. C'est une inflammation allergique, chronique de l'oeil au niveau de la conjonctive et de la cornée.
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    Dernier message par cilou Voir le dernier message
    Mer 13 Sep 2017 10:49
  • Microphtalmie Anophtalmie
    La microphtalmie est une maladie congénitale rare qui signifie qu’un œil est plus petit que la normale. On parle d'anophtalmie si l'enfant n'a pas d’œil.
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    Dernier message par Kio Voir le dernier message
    Mar 2 Fév 2016 20:11
  • Maladie de Norrie
    La maladie de Norrie est une affection génétique atteignant presque toujours des personnes de sexe masculin. La première manifestation est la cécité. Une surdité progressive plus ou moins importante est souvent associée. Enfin, un déficit intellectuel est présent dans 20 à 30% des cas.
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    Dernier message par meenu Voir le dernier message
    Jeu 31 Aoû 2017 17:40
  • Rosacée oculaire
    Cette atteinte oculaire peut être une manifestation inconstante de la rosacée qui est une affection de la peau. Elle se manifeste par une inflammation des paupières (blépharite) et des yeux (sécheresse oculaire, conjonctivite +/- kératite).
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    Dernier message par Kimy Voir le dernier message
    Lun 7 Aoû 2017 11:49
  • Maladie de Stargardt
    Ou dégénérescence maculaire juvénile ou fundus flavimaculatus. Elle débute le plus souvent entre 6 et 15 ans et se traduit par une baisse importante de l'acuité visuelle sans cécité complète.
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    Dernier message par Bertie Voir le dernier message
    Jeu 14 Sep 2017 19:55
  • Maladie de Camurati-Engelmann
    ou dysplasie diaphysaire progressive. Cette maladie, d’origine génétique, est caractérisée par une hyperostose (densification) des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis. Elle provoque habituellement une douleur aux extrémités, une démarche dandinante, une fatigabilité accrue et une faiblesse musculaire.
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    Dernier message par laviecontinue Voir le dernier message
    Ven 22 Sep 2017 14:06
  • Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
    Cette maladie osseuse, d'origine génétique, est reconnaissable dès la naissance à cause de la petite taille. Le retard de croissance touche surtout le tronc et s'accompagne d'une atteinte des hanches. Une myopie est fréquente. La maladie se transmet habituellement sur le mode dominant autosomique (risque de un sur deux pour les enfants des malades).
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    Dernier message par anneclaire Voir le dernier message
    Mar 3 Jan 2017 20:14
  • Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
    La dysplasie spondyloépiphysaire tardive est une maladie osseuse génétique dont le diagnostic est habituellement fait après la dixième année de vie. Elle est caractérisée par une petite taille à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc qui est raccourci. Il y a fréquemment une arthrose précoce de la hanche.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 12 Oct 2016 10:10
  • Hétéroplasie osseuse progressive
    L’hétérolasie osseuse progressive, se caractérise par l’apparition d’ossifications sous-cutanées atteignant progressivement le derme, le tissu conjonctif puis les tissus musculaires sans anomalie biologique. L’âge d’apparition est variable, souvent dès la naissance. La maladie est liée à une mutation paternelle du gène GNAS.
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    Dernier message par ASSOk20 Voir le dernier message
    Lun 27 Fév 2017 12:56
  • Syndrome de Jarcho-Levin
    ou dysostose spondylo-costale. Cette maladie osseuse d’origine génétique se caractérise par des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d'autres anomalies costales qui conduisent à des déformations de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose). Il en résulte des difficultés respiratoires fréquentes chez les nourrissons. D’autres anomalies (cardiaques, neurologiques ou génito-urinaires) sont possibles mais rares.
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    Dernier message par Sofie Voir le dernier message
    Mer 7 Juin 2017 23:21
  • Syndrome de Klippel Feil
    Le syndrome de Klippel Feil consiste en des malformations des vertèbres cervicales qui sont fusionnées entre elles. Il peut s'associer à ces malformations cervicales d'autres malformations vertébrales ou des malformations extra squelettiques.
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    Dernier message par jenoda Voir le dernier message
    Jeu 27 Juil 2017 22:19
  • Syndrome de Larsen
    Cette affection génétique est caractérisée par la présence dès la naissance de luxations de plusieurs articulations, d’une hypermobilité articulaire importante, de traits du visage particuliers et dans certains cas, de problèmes respiratoires.
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    Dernier message par Larsen22 Voir le dernier message
    Lun 12 Oct 2015 18:02
  • Nail patella
    C’est une maladie génétique qui touche les ongles et les os notamment les rotules, les coudes, les hanches. Il peut aussi y avoir une atteinte oculaire et rénale dans certains cas.
    La maladie se transmet de génération en génération.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 21 Jan 2016 11:54
  • ostéogénèse imparfaite
    L'ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une tendance aux fractures. Il en existe plusieurs types de gravité variable.
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    Dernier message par Bébé OI1 Voir le dernier message
    Sam 17 Déc 2016 21:13
  • Ostéopathie striée-sclérose cranienne
    Ostéopathie striée-sclérose crânienne : affection très rare avec des stries sur les os longs et une sclérose des os de la face et du crâne. D’autres malformations peuvent aussi être associées.
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    Dernier message par myriam Voir le dernier message
    Mer 22 Avr 2015 18:19
  • Ostéopétrose
    L'ostéopétrose constitue un groupe de maladies osseuses rares et génétiques caractérisées par des os trop denses. Il en existe plusieurs types, qui vont de la forme infantile maligne très grave à des formes beaucoup plus modérées compatibles avec une vie normale.
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    Dernier message par kim08 Voir le dernier message
    Ven 7 Avr 2017 15:54
  • Syndrome de Protée
    Ou gigantisme partiel. Il est lié à une croissance excessive de multiples tissus à des endroits divers du corps (membres, certains organes, ...).
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    Dernier message par Etienne Voir le dernier message
    Mer 27 Juil 2016 00:18
  • Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
    Il s'agit de maladies touchant la sphère ORL (oreilles, pharynx, larynx ou cavités nasales) et dont le diagnostic n'est pas encore posé.
  • Aplasie de Michel
    L’anomalie de Michel se caractérise par l’aplasie (absence) complète du labyrinthe de l’oreille interne. Cette structure comprend l’organe de l’équilibre et celui de l’audition.
    Cette anomalie entraine habituellement une surdité, en particulier lorsqu'elle est bilatérale.
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    Dernier message par elise Voir le dernier message
    Ven 3 Mar 2017 16:06
  • Maladie du débarquement.
    La maladie du débarquement débute après un voyage par mer ou plus rarement par air. Les symptômes durent longtemps après la fin du voyage. Les personnes atteintes ont l'impression de basculer, de chavirer ou de se déplacer même lorsqu'elles sont à l'arrêt.
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    Dernier message par ChrisML Voir le dernier message
    Mar 1 Aoû 2017 18:05
  • Hydrops endolymphatique
    L'hydrops endolymphatique se caractérise par une augmentation de pression qui distend le labyrinthe membraneux de l'oreille interne. Les manifestations cliniques sont constituées par des vertiges, des acouphènes et une surdité fluctuante.
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    Dernier message par Vérone Voir le dernier message
    Jeu 24 Aoû 2017 23:41
  • Neurinome de l'acoustique
    Encore appelé schwannome vestibulaire, est une tumeur bénigne (non cancéreuse) qui se développe généralement à partir du nerf vestibulaire. Il est habituellement unilatéral, isolé, non héréditaire sauf quand il survient dans le cadre d’une neurofibromatose de type 2. Le traitement dépend de nombreux paramètres (âge, condition physique, taille du neurinome) et peut inclure une chirurgie / radiothérapie.
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    Dernier message par johnny Voir le dernier message
    Dim 24 Sep 2017 18:50
  • Sténose sous-glottique congénitale
    La sténose sous-glottique congénitale est un rétrécissement de la trachée localisée sous les cordes vocales. Lorsque cette malformation est mal tolérée, une chirurgie doit être proposée afin d’élargir la voie respiratoire. Une trachéotomie peut être nécessaire. Un autre type de rétrécissement congénital de la trachée est localisé au niveau des cordes vocales, on parle de palmure glottique
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    Dernier message par Edenlake Voir le dernier message
    Mar 13 Déc 2016 08:28
  • Cutis marmorata telengiectatica congenita
    Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire présente dès la naissance, localisée à la peau ou généralisée.
    Elle se manifeste par des marbrures cutanées. Plus de la moitié des malades ont d'autres manifestations qui sont très diverses: asymétrie corporelle, troubles neurologiques, oculaires...
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    Dernier message par Maxchose Voir le dernier message
    Ven 8 Sep 2017 07:35
  • Dermatose bulleuse à IgA linéaire
    C'est une maladie bulleuse auto-immune sous-épidermique caractérisée par des dépôts linéaires d’IgA au niveau de la jonction dermo-épidermique.
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    Dernier message par Niniehttb Voir le dernier message
    Mar 30 Mai 2017 20:39
  • Epidermolyses bulleuses
    Les épidermolyses bulleuses constituent un groupe de maladies cutanées génétiques rares. Elles sont caractérisées par une fragilité de la peau et des muqueuses, responsable de la formation de bulles à répétition.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 22 Jan 2015 13:18
  • Hydroa vacciniforme
    hydroa vacciniforme est une photodermatose rare. C’est une affection acquise qui débute dans l’enfance et guérit spontanément souvent à l’adolescence. Sa prévalence est estimée à moins de 0.34 cas pour 100 000
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    Dernier message par Chleme Voir le dernier message
    Mer 1 Mar 2017 14:22
  • Kératodermies palmo-plantaires
    Ce sont des affections dermatologiques qui se caractérisent par un épaississement de la peau des paumes des mains et des plantes des pieds.
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    Dernier message par Chacha21270 Voir le dernier message
    Mar 29 Aoû 2017 09:31
  • Lichen plan pilaire
    Le lichen plan pilaire est une variété rare de lichen plan qui touche les follicules pileux. Il peut apparaître seul ou associé à des formes plus fréquentes de lichen plan. Il existe deux maladies un peu différentes que l’on rattache au lichen plan pilaire : l'alopécie frontale fibrosante et le syndrome de Lassueur Graham-Little.
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    Dernier message par Lanoc Voir le dernier message
    Mar 12 Sep 2017 23:21
  • Syndrome de Netherton
    Maladie génétique caractérisée par une anomalie cutanée, des anomalies des cheveux, cils et sourcils et des manifestations allergiques (asthme, eczéma) ; il peut également inclure un retard du développement. L'incidence est estimée à 1/200 000 naissances.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 4 Fév 2015 16:30
  • Neurofibromatose NF1
    La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. L'expression clinique est très variable, y compris au sein d'une même famille.
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    Dernier message par Fabricealain2811 Voir le dernier message
    Jeu 3 Aoû 2017 10:45
  • Panniculite de Weber-Christian
    Ou panniculite lobulaire idiopathique est une pathologie rare, se caractérisant cliniquement par des poussées fébriles à répétition et par des nodules profonds prédominant aux jambes et aux cuisses, mais touchant également les bras, le tronc, les seins, la face ou les fesses. Des signes généraux importants ainsi que des douleurs articulaires et musculaires peuvent être associés. Les mécanismes à l'origine de la maladie sont mal connus.
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    Dernier message par Mini Voir le dernier message
    Lun 12 Juin 2017 10:03
  • Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux
    Cette affection se manifeste par des lésions cutanées crouteuses, de couleur brunâtre et de petite taille, situées surtout entre les seins et les omoplates. Elles peuvent progressivement d'étendre. Elles n'entrainent aucun symptôme. le traitement est mal codifié.
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    Dernier message par 2640763430269 Voir le dernier message
    Jeu 6 Juil 2017 11:57
  • Syndrome de Parry Romberg
    ou hémiatrophie faciale. Il s'agit d'une fonte progressive des tissus sous-cutanés et parfois musculaires et osseux sous-jacents de l'hémiface. C'est une variante de sclérodermie type morphée. Une fois l'évolution terminée, un traitement chirurgical est possible avec de bons résultats.
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    Dernier message par celia69 Voir le dernier message
    Sam 5 Déc 2015 16:26
  • Pelade universelle
    La pelade universelle est une forme généralisée de pelade. C’est une maladie inflammatoire auto-immune des follicules pileux, elle entraîne une perte des cheveux et de tous les poils du corps.
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    Dernier message par Lauriane Voir le dernier message
    Mar 5 Sep 2017 11:12
  • Porokératose actinique superfielle disséminée
    Dermatose caractérisée par un trouble de la kératinisation épidermique se traduisant par de nombreuses petites plaques en anneau apparaissant dans les zones cutanées exposées au soleil. Elle peut être d’origine génétique (transmission autosomique dominante de génération en génération) ou acquise (immunodéficience, facteurs environnementaux..)
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    Dernier message par Savoureuse Voir le dernier message
    Mar 19 Sep 2017 16:08
  • Pseudoxanthome Elastique
    C’est une maladie génétique du tissu conjonctif qui atteint les fibres élastiques. Cette maladie touche essentiellement la peau, la rétine et les parois artérielles.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 18 Aoû 2016 12:24
  • Syndrome de Sweet
    Le syndrome de Sweet est une maladie de la peau se caractérisant par des lésions érythèmateuses (rougeurs) qui peuvent être associées à d’autres manifestations comme de la fièvre ainsi qu’un nombre élevé de globules blancs (de type neutrophiles). Le traitement repose avant tout sur la corticothérapie. Le syndrome peut aussi disparaitre tout seul. Après rémission, des rechutes sont possibles.
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    Dernier message par Netelle Voir le dernier message
    Ven 21 Juil 2017 08:40
  • Maladie de Verneuil
    ou hidradénite suppurée. C'est une maladie chronique de la peau qui se manifeste par des nodules douloureux et des abcès, elle aboutit secondairement à une inflammation plus profonde.
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    Dernier message par coolgee6 Voir le dernier message
    Lun 29 Déc 2014 14:35
  • Bronchiolite obstructive
    ou BOOP syndrome, caractérisée par un épaississement de la paroi des petites bronches (bronchioles), ce qui les rétrécit et perturbe l’écoulement de l’air. Cette affection survient souvent après une transplantation pulmonaire mais aussi après une infection ou une maladie systémique. Parfois on ne trouve pas de cause, on parle alors de forme idiopathique.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 17 Mar 2017 11:09
  • Maladie de Carrington
    Maladie de Carrington ou Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
    Se caractérise par des symptômes respiratoires et des manifestations plus générales. Il y a le plus souvent un taux élevé de polynucléaires éosinophiles dans le sang.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 29 Juin 2016 11:24
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
    Ou fibrose interstitielle diffuse idiopathique est une altération des poumons qui se rigidifient progressivement. La cause de la maladie n’est pas connue. Elle se manifeste par un essoufflement progressif et une toux sèche.
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    Dernier message par bibifa Voir le dernier message
    Sam 23 Sep 2017 10:25
  • Papillomatose respiratoire récurrente
    La papillomatose respiratoire récurrente se caractérise par la formation de lésions qui ressemblent à des verrues et siègent au niveau de l’appareil respiratoire, le plus souvent du larynx. Elles peuvent aussi se développer dans la trachée, les bronches ou les poumons.
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    Dernier message par Éloïse33 Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:07
  • Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
    ou GLILD (granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease) est une complication pulmonaire touchant le tissu interstitiel du poumon, non infectieuse. Elle survient chez certains malades souffrant d’un déficit immunitaire commun variable (DICV, qui est une baisse importante des gammaglobulines).
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    Dernier message par Flope Voir le dernier message
    Ven 1 Sep 2017 22:43
  • Syndrome d'Alport
    Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire rare caractérisée par une atteinte rénale et avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale et une baisse de l’audition, également d’évolution progressive. Il est du à des anomalies de structure du collagène, différents modes de transmission sont possibles.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 7 Avr 2017 11:38
  • Maladie de Cacchi Ricci
    Maladie de Cacchi Ricci ou « rein en éponge » est une anomalie rénale. Cette anomalie constitutionnelle peut entrainer la fabrication de calculs rénaux se manifestant par des coliques néphrétiques et des épisodes infectieux.
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    Dernier message par carline Voir le dernier message
    Dim 19 Mar 2017 18:50
  • Syndrome Nutcracker
    ou du casse noisettes. Ce syndrome consiste en la compression de la veine rénale gauche entre deux artères. La prévalence exacte de la maladie n'est pas connue. Les manifestations sont variables: sang dans les urines, douleurs abdominales ou du flanc gauche...Les symptômes sont très divers et parfois difficiles à mettre en lien avec les découvertes anatomiques car certaines personnes avec une compression marquée n'ont aucune manifestation. Cela explique que le diagnostic de certitude soit difficile à poser.
    Le traitement est variable suivant les cas.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 28 Juil 2017 10:57
  • Valves urètre postérieur
    Les valves de l'urètre postérieur consistent en une malformation présente chez le garçon. Ces valves sont à l'origine d'une dilatation de la vessie et des reins retentissant de façon plus ou moins importante sur le fonctionnement rénal. Le traitement est chirurgical: c'est la résection endoscopique des valves.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 27 Juin 2017 15:24
  • Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
    Il s'agit des maladies du sang touchant aussi bien les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes et des maladies avec déficit immunitaire c'est à dire avec un système de défense contre les infections qui est insuffisant.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 17 Mar 2016 12:57
  • Aplasie médullaire idiopathique
    C'est un incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules sanguines.
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    Dernier message par Faratita Voir le dernier message
    Mar 11 Avr 2017 12:12
  • Syndrome de Buckley
    Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 31 Aoû 2017 16:30
  • Drépanocytose
    Ou anémie à hématies falciformes est une maladie génétique de l’hémoglobine (protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang) qui se traduit principalement par une anémie, une sensibilité aux infections et des crises douloureuses.
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    Dernier message par KAHINAA Voir le dernier message
    Jeu 26 Sep 2013 22:40
  • Maladie de Minkowski Chauffard
    ou sphérocytose héréditaire. C'est une anémie hémolytique ce qui signifie que les globules rouges se détruisent car ils sont fragiles à cause d'anomalies de leur membrane. Le traitement repose sur les transfusions en cas d'anémie importante. Si l'anémie persiste on enlève la rate vers l'âge de 7-8 ans ce qui améliore beaucoup la maladie.
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    Dernier message par raphael Voir le dernier message
    Jeu 12 Jan 2017 17:55
  • Neutropénie congénitale sévère
    Affection d’origine génétique qui se caractérise par un taux très bas de polynucléaires neutrophiles dès la naissance. La maladie se manifeste par des infections graves à répétition.
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    Dernier message par Maxime34 Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 12:40
  • Purpura Thrombopénique Immunologique
    Purpura Thrombopénique Immunologique
    Le PTI ou purpura thrombopénique auto-immun est une maladie auto-immune avec production d’anticorps contre les plaquettes, ce qui entraine une baisse de ces plaquettes(thrombopénie) en dessous de 100 000/microl. Cette chute de plaquettes peut être responsable de troubles hémorragiques.
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    Dernier message par LexM Voir le dernier message
    Mar 5 Sep 2017 14:21
  • Maladie de Willebrand
    La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire due à une anomalie du facteur Willebrand. Elle se manifeste par des hémorragies plus ou moins graves en fonction du type de la maladie. Ces hémorragies sont spontanées ou secondaires à une intervention chirurgicale.
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    Dernier message par sangi07 Voir le dernier message
    Ven 14 Mar 2014 17:51

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