Ma fille a eu 3 ans. Elle dit une soixantaine de mots a sa manière. Elle n'associe pas encore les mots entre eux. Elle est dure au quotidien en ce moment. Elle est parfois assez tyrannique. Elle refuse les ordres et n'en fait qu'à sa tête. Nous devons souvent la mettre au coin, la gronder et nous mo...

Aujourd'hui, je me sens mieux depuis que j'ai mis un nom sur la maladie de ma fille. La recherche d'éxome est une fantastique avancée médicale. C'est difficile a admettre qu'elle ne puisse concerner encore qu'une faible partie de la population car assez onéreuse et non prise en charge ni par la cpam...

Bonjour, ma fille bientôt âgée de 3 ans en juin 2015 souffre du syndrome WIEDEMANN STEINER . Nous le savons depuis fin mars 2015 grâce aux résultats de la recherche EXOME menée à l’hôpital NECKER. Ma fille depuis sa naissance souffrait d’une grande hypotonie, d’un faciès particulier, notamment de ye...