Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.

Acidémie méthylmalonique
maladie acidémie méthylmalonique:
C’est une anomalie du métabolisme d’origine génétique. Cette affection se manifeste différemment en fonction de l’âge de sa découverte.

Acidémie isovalérique
C’est une maladie héréditaire du métabolisme d’un acide aminé, la leucine. Elle se manifeste dès les premiers jours de vie par des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux.

Acidurie 2-hydroxyglutarique
L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.

AICA Ribosidurie
Ou 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie. La cause de ce défaut de la production des purines est la mutation hétérozygote du gène ATIC. Les personnes atteintes peuvent présenter une déficience intellectuelle, une épilepsie et des malformations squelettiques. Très peu de cas sont décrits dans la littérature à ce jour.

Anomalies dans le gène ACO2
ou dégénérescence cérébello-rétinienne infantile.
Cette affection métabolique est à l'origine d'une neurodégénérescence à début précoce avec un retard psycho-moteur, une ataxie, des crises convulsives... et une atteinte oculaire avec dystrophie rétinienne et atrophie du nerf optique.
La maladie est de transmission récessive autosomique.

Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
Des anomalies dans le gène TANGO 2 (homozygotes ou hétérozygote composites) peuvent être responsables de crises métaboliques récurrentes. Comme conséquence, il existe une souffrance des muscles squelettiques et cardiaque (rhabdomyolyse) ainsi qu’encéphalique produisant une variété de symptômes et signes neurologiques

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (ou SCAD pour Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) est une maladie héréditaire du métabolisme. L’expression de cette anomalie est très différente d’une personne à l’autre. Elle peut s’exprimer dès le début de la vie par des troubles du tonus, une hypoglycémie, des vomissements… ou plus tardivement par une hypotonie, un retard psychomoteur…

Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Ce trouble du métabolisme du fructose est une maladie génétique récessive, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique. Avec une prise en charge adaptée et initiée à temps, (prise alimentaire fréquente et éviction du fructose et du saccharose en cas de crise) le pronostic de la maladie est excellent, mais elle peut être fatale dans la période néonatale et pendant la petite enfance.

Déficit en Mévalonate Kinase
Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.

Déficit en OCT
Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.

Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité différente et qui surviennent à un âge précoce ou plus tardif. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types sont décrits.

Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Le déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase (SSADHD) est une maladie neurologique rare dans laquelle un défaut enzymatique dans la voie de dégradation de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) provoque une élévation de l'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) et du GABA. La maladie est causée par une anomalie dans le gène ALDH5A1, porté par le chromosome 6 (position 6p22.3), qui permet la production d’une forme de l’enzyme aldéhyde déshydrogénase. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie, un retard mental, une ataxie, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil et des troubles neurocomportementaux (anxiété, agressivité, TOC…). Il existe une certaine variabilité de l’expression de la maladie, pouvant aller d’une forme légère à une forme plus sévère.

Déficit multiple en sulfatases
Il s'agit d'une maladie lysosomale sévère qui peut commencer à un âge variable. Elle se caractérise par de nombreuses manifestations: hypotonie, traits du visage grossiers, surdité, anomalies osseuses, gros foie et régression neurologique progressive.

Glycogénoses
Ensemble de maladies métaboliques concernant l'utilisation et le stockage du glycogène. Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux.
Pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre glycogénose, par exemple, glycogénose de type V.

Homocystinurie classique
C’est une maladie héréditaire du métabolisme par déficit en cystathionine bêta synthétase. Elle entraine une atteinte des yeux ( ectopie du cristallin), du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire ( obstruction de veines et d’artères)

Hyperglycinémie non cétosique
Ou hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique débutant le plus souvent à la naissance par un coma. L’évolution est sévère malgré le traitement.

Hyperprolinémie
L'hyperprolinémie est une anomalie du métabolisme de la proline, d'origine génétique. Il en existe deux type, le 1 et le 2. Cette maladie peut être bénigne sans beaucoup de manifestations mais peut aussi entrainer un tableau plus sévère avec convulsions, retard de développement et troubles autistiques.

Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
ou malabsorption sélective de vitamine B12, est une maladie génétique récessive, caractérisée par un déficit en vitamine B12 . Elle entraîne généralement une anémie macrocytaire (taux d’hémoglobine diminué et globules rouges plus gros que la normale), apparaissant dans l'enfance. Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée est présente chez la moitié des patients environ. La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 par injection à vie

Leucinose
ou maladie du sirop d'érable. Il s'agit d'une maladie du métabolisme des acides aminés (composants des protéines). Il y a différentes formes selon l'âge de début. Le traitement au long cours consiste en un régime diététique strictement limité en acides aminés ramifiés.

Mucolipidose de type III
La mucolipidose de type III, appelée parfois pseudo Hürler, représente la forme modérée de la mucolipidose de type II. Ces maladies lysosomales rares, de transmission autosomique récessive, sont dues à un déficit enzymatique perturbant de nombreuses enzymes lysosomales. Elles sont caractérisées par des traits du visage particuliers, des anomalies squelettiques, une mobilité articulaire limitée, une petite taille et des déformations des mains.

Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
La mucopolysaccharidose type 6 (MPS6, MPSVI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie héréditaire récessive qui peut présenter de nombreux symptômes osseux et cardio-respiratoires de gravité variable. La mutation entraine le déficit d’une enzyme (la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B) essentielle à la décomposition de certains mucopolysaccharides. Leur accumulation dans les lysosomes des cellules du corps cause des dommages progressifs. Dans la forme la plus courante, les premières manifestations cliniques apparaissent entre l’âge de 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement. Il existe des formes sévères, intermédiaires voire très modérées. Le traitement de la MPSVI repose sur la thérapie enzymatique substitutive associée à des traitements symptomatiques.

Niemann Pick type C
La maladie de Niemann Pick type C est une maladie du métabolisme d'origine génétique. Elle peut commencer à un âge très variable, de la naissance à l'âge adulte. En fonction de l'âge de début, les manifestations sont hépatiques et/ou neurologiques.

Maladie de Sanfilippo
La mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo est une maladie lysosomale transmise sur un mode autosomique récessif. Elle est due à une accumulation anormale d’une molécule (héparane sulfate) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles du cerveau.
Elle est caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide, plus marquée après l’âge de 10 ans, et par la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication avec l'entourage. Une épilepsie est parfois présente. Il existe quatre sous-types (A, B, C et D) déterminés en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.

Sialurie (ou Sialurie type français)
La sialurie (ou sialurie type français) est un trouble métabolique dans lequel un excès d'acide sialique libre est synthétisé. Elle est associée à des anomalies dans le gène GNE (uridinediphosphate-N-acétylglucosamine 2-épimérase) localisé sur le chromosome 9 (position 9p13). Elle est décrite à ce jour chez moins de dix patients. La sialurie peut occasionner une hépatomégalie, des traits du visage particuliers et un retard de développement d’importance variable. D’autres manifestations cliniques peuvent inclure un retard de croissance dans la petite enfance, des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, des troubles digestifs, une anémie microcytaire et des crises convulsives.

Sitostérolémie
La sitostérolémie est une maladie rare de stockage des stérols caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus. Elle se manifeste par l'apparition de xanthomes (tumeurs bénignes cutanées), des arthralgies, une athérosclérose prématurée et des anomalies hématologiques (anémie hémolytique notamment). Elle est à transmission autosomique récessive et causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composées dans les gènes ABCG5 (2p21) et ABCG8 (2p21).

Triméthylaminurie
Ou fish-odor syndrom, est un désordre métabolique responsable d’une odeur corporelle de poisson. Elle est causée par un défaut d’activité d'une enzyme, l’organisme n'est plus capable de métaboliser la triméthylamine d'origine alimentaire. Celle -ci s'accumule alors dans l'organisme et est éliminée par la sueur, l'urine et l'expiration. Son traitement repose essentiellement sur un régime alimentaire. Ce déficit enzymatique est le plus souvent d’origine génétique, seules les formes sévères sont rares.

Syndrome triple H
Le syndrome triple H est un trouble du cycle de l'urée. Cette maladie peut apparaitre à différents âges de la vie.
Les 3 H signifient: hyperornithinémie, hyper ammoniémie, homocitrullinurie

Tyrosinémie de type 1
La tyrosinémie de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés (constituants des protéines). Elle entraîne une atteinte hépatique et rénale. Le traitement repose sur le NTBC et un régime pauvre en protéines.

Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Cette maladie peut être traitée avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. Il est donc indispensable de la diagnostiquer précocement.