Le syndrome d'Ondine (ou hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, CCHS en anglais) est une maladie caractérisée par l'absence à la naissance du contrôle central de la respiration et une atteinte diffuse du système nerveux autonome. C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante : la mutation d’une copie du gène PHOX-2B est retrouvée chez 90% des patients. Une maladie de Hirschsprung est associée dans 16% des cas. Il existe des formes plus légères de la maladie, s’apparentant à des apnées du sommeil, et diagnostiquées plus tardivement dans l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte. Pour les formes sévères, en l’absence de diagnostic, le taux de mortalité est élevé. Le traitement repose principalement sur une ventilation mécanique nocturne et la prise en charge est pluridisciplinaire.