Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.