L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visage particuliers. Les symptômes se manifestent peu après la naissance par une hypotonie néonatale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire, suivies d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle avec des difficultés d'élocution. Le corps calleux peut être soit absent soit de taille réduite. La dysmorphie faciale est variable, certaines personnes peuvent avoir des symptômes rénaux ou cardiaques.