Maladie à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique (tachycardie, augmentation de la pression artérielle, ralentissement du péristaltisme…). Surviennent également des troubles cognitifs (fluctuations de la vigilance, altération de la mémoire à long terme, désorientation et onirisme) et des troubles moteurs (myoclonie, ataxie cérébelleuse).