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Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage

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  • Anomalies dans le gène ACTL6B
    Les anomalies dans le gène ACTL6B sont responsables d'atteintes du neurodéveloppement avec des troubles de la parole et de la marche lorsque les mutations sont portées par un seul chromosome (mutation hétérozygote). Une mutation touchant les deux gènes peut provoquer une encéphalopathie développementale et épileptique. Certains patients peuvent présenter des caractéristiques supplémentaires, telles que la scoliose ou la microcéphalie
    Sujets: 1
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    Dernier message présentation et bienvenue
    par jerome44 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
    Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.
    Sujets: 2
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    Dernier message Transition Enfant/Adulte
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène AFG3L2
    Les anomalies dans le gène AFG3L2, porté par le bras court du chromosome 18 (position 18p11.21), peuvent être responsables de 3 pathologies distinctes :
    • Une ataxie spinocérébelleuse type 28 ou SCA28, de transmission autosomique dominante ;
    • Un syndrome d’ataxie spastique – épilepsie myoclonique – neuropathie précoce ou SPAX5 ou ataxie spastique autosomique récessive type 5, de transmission autosomique récessive ;
    • Une atrophie optique de transmission autosomique dominante. L’atrophie optique est caractérisée par une déficience visuelle lentement progressive se déclarant généralement dans la première décennie de vie. Des manifestations neurologiques peuvent également être présentes tels qu’un déficit intellectuel et des mouvements anormaux (notamment dystonie et ataxie).
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: xia-gibbs
    par claim Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène ARX
    Le gène ARX (Aristaless-related homeobox), localisé sur le chromosome X, est associé à divers troubles neurologiques et du développement. Les anomalies dans ce gène peuvent causer plusieurs situations cliniques, notamment certains syndromes de West, le syndrome de Partington et le syndrome d'Ohtahara, entre autres.
    Les mutations dans le gène ARX peuvent entraîner une perturbation du développement neuronal, affectant ainsi divers aspects de la fonction cérébrale et provoquant des troubles neurologiques et du développement chez les individus touchés.
    Les mutations dans le gène ARX peuvent entraîner une perturbation du développement neuronal normal, affectant ainsi divers aspects de la fonction cérébrale et provoquant des troubles neurologiques et du développement chez les individus touchés.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ASPM
    Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
    Sujets: 1
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    Dernier message Microcéphalie primaire autoso…
    par Caromat Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
    Sujets: 3
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    Dernier message Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-RO…
    par France M. Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ATP8A2
    Les mutations dans ce gène, localisé sur le chromosome 13, sont responsables d’une forme d'ataxie cérébelleuse congénitale avec retard mental (CAMRQ4 pour Congenital Cerebellar Ataxia with Mental Retardation and dysequilibrum syndrome type 4). La transmission est autosomique récessive. Très peu de cas ont été décrits dans la littérature scientifique.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Anom…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène AUTS2
    Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
    Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: AUTS2 - Recherche informa…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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    Dernier message Re: Recherche de parents
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène BCL11B
    Les anomalies dans ce gène sont habituellement à l'origine de traits du visage un peu particuliers, d'un retard psychomoteur, d'une déficience intellectuelle d'intensité variable et de troubles du comportement. Il existe aussi des anomalies des lymphocytes T qui peuvent de façon inconstante entrainer des infections à répétition, de l'asthme ou des allergies.
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    Dernier message Re: parents en recherche de t…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène BPTF
    Les anomalies du gène BPTF situé sur le bras long du chromosome 17 (en position 17q24.2) sont caractérisées essentiellement par un retard psychomoteur avec déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de croissance avec une diminution du périmètre crânien, des traits du visage qui peuvent être particuliers et de petites anomalies des doigts et/ou des orteils.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue dans le forum Anoma…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CACNA1E
    Les anomalies dans le gène CACNA1E peuvent être responsables de l’ encéphalopathie épileptique et de développement-69 (DEE69), un trouble encéphalopathique neurodéveloppemental sévère autosomique dominant, caractérisé par des crises réfractaires à début précoce, une hypotonie et un développement profondément altéré . Cependant certains patients peuvent ne pas avoir de crise et/ou avoir une réponse favorable aux traitements.
    Sujets: 1
    Messages: 4
    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum "…
    par Morgane2 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
    Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: CAMK2B , recherche de tem…
    par MamanMarie Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CAMTA1
    Les anomalies dans le gène CAMTA1 (calmodulin binding transcription activator 1) sont responsables d’une ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (CECBA en anglais). C’est une maladie neurologique génétique [autosomique dominante] qui s’exprime très différemment d’une personne à l’autre, même au sein des familles. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure : un retard global de développement (motricité, langage), une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement, des troubles moteurs (ataxie, tremblements, mauvaise coordination, spasticité, myoclonie et dystonie), des traits particuliers du visage.
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    par Cindy54 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CASK
    Les anomalies dans le gène CASK, situé sur le chromosome X, entrainent des troubles du neurodéveloppement.
    Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
    Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.
    Sujets: 1
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    par Enora TAT Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés. syndrome Snijers Blok-Campeau
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Snijers blok campeau gene…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CELF2
    Les anomalies dans le gène CELF2, localisé sur le chromosome 10, sont caractérisées par un retard de développement, une encéphalopathie épileptique et une altération du développement intellectuel.
    D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des traits autistiques et une hypotonie.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
    Sujets: 1
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    Dernier message Celf2
    par Marina2 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
    Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.
    Sujets: 1
    Messages: 13
    Dernier message Re: notre histoire
    par Mam’s Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène CHD8
    CHD8 est un gène de susceptibilité à l’autisme situé sur le chromosome 14 : les anomalies dans ce gène peuvent être responsables de troubles du spectre autistique. Sont très fréquemment associés : une macrocéphalie, des traits du visage particuliers, une grande taille, des troubles du sommeils et des problèmes gastro intestinaux. Une épilepsie peut également être présente.
    Sujets: 1
    Messages: 2
    Dernier message Re: Anomalie dans CHD8 associ…
    par Clairem Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CNOT3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: "décalage phase de lectur…
    par Laeticia Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CSNK1A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Anomalies dans le gène CS…
    par Claire95720 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CSNK2A1
    Les anomalies dans le gène CSNK2A1 sont à l’origine d’un syndrome neurodéveloppemental (OCNDS « Okur-Chung neurodevelopmental syndrome ») caractérisé par un retard du développement, une déficience intellectuelle avec troubles de la parole, des anomalies comportementales, des malformations cérébrales inconstantes et des traits du visage qui peuvent être particuliers. D'autres caractéristiques, telles que la microcéphalie, un retard de croissance, des problèmes gastro-intestinaux et de faibles taux d'immunoglobulines, peuvent être observées chez certains patients.
    Sujets: 1
    Messages: 7
    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum "…
    par SophieLausanne Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CSNK2B
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Recherche familles concernées…
    par Anneflore Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
    Sujets: 3
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    Dernier message Re: recherche de contacts
    par HeleneXtraordinaire Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DEAF1
    Des anomalies du gène DEAF1 sont associées à des troubles neuro-développementaux comportant, principalement, une déficience intellectuelle, un retard du langage et du développement moteur, des troubles comportementaux (en particulier traits autistiques) et des troubles du sommeil.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.
    Sujets: 1
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    Dernier message Recherche témoignages autres …
    par FROUAID Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DHX30
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du développement neuronal. Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé. Des troubles de comportement et du sommeil peuvent être présents.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: DHX30
    par burnsjes90 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DYNC1H1
    Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
    Sujets: 1
    Messages: 7
    Dernier message Re: Lancement du forum DYNC1H1
    par CLinePop Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DYRK1A
    Des anomalies dans le gène DYRK1A situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) sont associées au syndrome DYRK1A. Les anomalies décrites peuvent être une variation dans la séquence du gène DYRK1A (21q22.13) ou une (micro)délétion chromosomique en 21q22.13, englobant le gène DYRK1A.
    Les patients présentent un retard général de développement, souvent accompagné à terme d’une déficience intellectuelle. Y sont souvent associés un trouble du spectre autistique ainsi que d'autres troubles du comportement. Des caractéristiques physiques sont généralement retrouvées, à savoir une petite taille, des oreilles proéminentes ou encore un nez court.
    Sujets: 1
    Messages: 2
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    par elia43 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène EBF3
    Les anomalies du gène EBF3, localisé sur le chromosome 10q26, sont de description récente (2017). Ils peuvent être responsables du syndrome HADD (Hypotonia Ataxia Delayed Development syndrome). Ce syndrome est caractérisé par une hypotonie à la naissance, un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle variable avec retard de langage, des traits du visages parfois particuliers et une ataxie, souvent cérébelleuse. Certains patients peuvent présenter des anomalies urogénitales.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Bienvenue dans le Forum "Anom…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FBXO11
    Des anomalies dans le gène FBXO11 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p16.3) peuvent être associés à une déficience intellectuelle syndromique légère à sévère avec troubles du comportement et des particularités dysmorphiques faciales. Peuvent y être associées également des convulsions, une hypotonie, des problèmes de vision, des problèmes gastro-intestinaux, des malformations congénitales cardiaques et urogénitales.
    Sujets: 1
    Messages: 7
    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par sohanna Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FGF12
    Ces anomalies sont à l'origine d'une encéphalopathie épileptique précoce avec crises épileptiques résistantes aux traitements et retard psychomoteur.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message FGF12 encéphalopathie épilept…
    par laetisun Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FGFR1
    Le gène FGFR1 est situé sur le bras court du chromosome 8 (position 8p11), il code pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, impliquée dans de nombreux processus cellulaires. Les mutations de ce gène peuvent entrainer des anomalies auditives, visuelles et dentaires mais aussi hormonales et neurologiques ainsi que certains cancers (7 phénotypes sont décrits).
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum Anomal…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FOXP1
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.
    Sujets: 6
    Messages: 26
    Dernier message Création Association FOXP1 Fr…
    par guiluc Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GABRA1
    Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
    Sujets: 2
    Messages: 15
    Dernier message Re: Gabra 1
    par Isa67 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GABRA3
    Des anomalies du gène GABRA3 ont été associées un retard de développement, à des crises d'épilepsie avec parfois un nystagmus. Ces descriptions sont très récentes et encore peu nombreuses dans la littérature scientifique.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Présentation et échanges sur …
    par Anna B Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GATAD2B
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et éventuellement de troubles du comportement.
    Sujets: 1
    Messages: 19
    Dernier message Re: Recherche contact avec pa…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GRIA3
    Les anomalies dans le gène GRIA3, localisé sur le chromosome X (position Xq26), provoquent une déficience intellectuelle syndromique liée à l'X. Le syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des traits du visage particuliers ainsi que des troubles autistiques et comportementaux. D’autres manifestations peuvent être observées chez certaines personnes : malposition des pieds, apparente faiblesse généralisée, hyporéflexie, occlusions intestinales, problèmes rénaux, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.
    Sujets: 1
    Messages: 4
    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
    Sujets: 2
    Messages: 20
    Dernier message Re: mutation du gène GRIN1
    par GRI France Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
    Les atteintes du gène GRIN2A ( situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
    Sujets: 2
    Messages: 69
    Dernier message Re: Mutation du gène GRIN2B
    par Alann Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HECW2
    Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
    Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Mutation du gène HECW2
    par Chris07 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HID1
    Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum A…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HIST1H1E
    Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le forum An…
    par v_jozon Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HIVEP2
    Les anomalies dans le gène HIVEP2, localisé sur le chromosome 6 (position 6q24), sont responsables d’une déficience intellectuelle modérée à sévère et d’un retard global de développement survenant dans la petite enfance, pouvant s’accompagner d’hypotonie. D’autres manifestations peuvent être présentes de façon variable en fonction des individus : retard d’acquisition de la marche, troubles du langage, démarche maladroite, troubles du comportement (hyperactivité, impulsivité), légère dysmorphie du visage, convulsions. Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Bienvenue dans le forum "Anom…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HNRNPH2
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: Mutation sur gène HNRNPH2
    par zabou25770 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Journée d’information sur les…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
    Les anomalies du gène ITPR1, situé sur le bras court du chromosome 3 (3p26.1), peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15.

    L’ataxie spinocérébelleuse de type 29 survient pendant l’enfance et est caractérisée par un léger retard psychomoteur et une ataxie de progression très lente ou non-progressive. Une dysarthrie et des anomalies oculomotrices peuvent aussi être observées.

    L’ataxie spinocérébelleuse de type 15/16 survient plus tardivement et est caractérisée par une forme très lentement progressive d’ataxie cérébelleuse et un tremblement.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: anomalie du gène ITPR1
    par Meryl Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
    Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.
    Sujets: 3
    Messages: 22
    Dernier message Syndrome kat6B Genito-patella…
    par Lilou23 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
    Sujets: 2
    Messages: 9
    Dernier message Re: Témoignages
    par vvoyer Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
    Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
    Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message KCNH1
    par Jasminee Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KCNQ2
    Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...
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    par Tissmée Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
    Les anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022) sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.
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    Dernier message Re: Gène KIAA2022
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KIDINS 220
    Les anomalies dans le gène KIDINS 220 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p25) ont été associées à une maladie neurologique génétique rare (syndrome SINO) caractérisée par une paraplégie spastique congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques et une obésité.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KIF1A
    Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KIF5C
    Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
    L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.
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    par benj2013 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Dernier message Re: échange sur la maladie
    par Alicefav Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KMT2E
    Les anomalies dans le gène KMT2E peuvent être responsable du syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO). C’est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un retard de global de développement, un retard de langage, une déficience intellectuelle variable et parfois des traits du visage subtilement particuliers. Certains patients peuvent présenter un autisme, des crises d'épilepsie, une hypotonie et/ou des difficultés d'alimentation.
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  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    par EliseAndLouis Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
    Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef a été décrit en 2015. Il est dû à une anomalie dans le gène MED25 localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.33 ). Cette anomalie autosomique récessive entraine un retard important du développement psychomoteur (à l’origine d’une déficience intellectuelle) ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message Re: MEF2C
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
    (C pour Craniofacial defects, E pour Ears, BA pour Brain Abnormalities, L pour Langage Delay et ID pour Impaired Development) ce syndrome comprend des traits du visage et des oreilles particuliers, des anomalies structurelles du cerveau , un retard de langage et une altération du développement intellectuel. Il est causé par une mutation hétérozygote dans le gène MN1 sur le chromosome 22q12.
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    par Virginie27 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène MYT1L
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.
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    Dernier message Création association anomalie…
    par Extra-vaillants Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NAA10
    Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.
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    par Mercy Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NAA15
    Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NFIX
    Les mutations dans le gène NFIX sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Malan). Les personnes atteintes présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et, pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.
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  • Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
    Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.
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    Dernier message 3km solidaire pour BBSOAS
    par angecharly Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NUP188
    Les anomalies dans le gène NUP188 (chromosome 9q34) peuvent être à l’origine du syndrome de Sandestig-Stefanova. Ce syndrome de transmission autosomique récessive, est caractérisé par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie, des traits du visage particuliers, une camptodactylie (flexion fixe d’un doigt) et des anomalies cérébrales. La description est récente (2019)
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    par Jenny16 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène OGT
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X
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    par Ogtmat Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
    Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
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    Dernier message Re: LA FAMILLE PACS1
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PACS2
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.
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    Dernier message Re: PACS2
    par Linomi Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PAK3
    Le gène PAK3 est situé sur le bras long du chromosome X. Les manifestations associées aux différentes mutations sont très hétérogènes. On peut observer, chez les personnes atteintes, une déficience intellectuelle plus ou moins sévère, des troubles psychiatriques, des anomalies du développement du cerveau et/ou des troubles autistiques avec parfois des anomalies morphologiques cérébrales associées. Des recherches sont en cours pour préciser le phénotype selon la mutation identifiée.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène PBX1
    Une mutation hétérozygote ou une délétion du gène PBX1 sur le chromosome 1q23 ont été associées à un retard global de développement (notamment marche et langage), une déficience intellectuelle, ainsi qu’à d’autres anomalies variables dont des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avec ou sans perte auditive (en anglais : CAKUTHED syndrome pour Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay ).
    Ces anomalies sont de description clinique récente. Il y a donc encore peu de publications dans la littérature scientifique.
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    Dernier message Re: Partage d'expérience
    par PetitLouis Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PCDH12
    Les mutations homozygotes dans le gène PCDH12 sont responsables de dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale de type 1. Cette malformation cérébrale se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et des traits du visage un peu particuliers. Les autres manifestations pouvant être associées sont des malformations des pieds, une cardiomyopathie, une atteinte oculaire, une hydrocéphalie et des signes autistiques. Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.3).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.
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    Dernier message Re: Aider, soutenir face à l'…
    par Carolineb Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PIGA
    Les anomalies dans le gène PIGA, localisé sur le chromosome X (position Xp22.2) peuvent être responsables de trois pathologies différentes :
    - Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 (MCAHS type 2 ou MCAHS2) ;
    - Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN, ou Maladie de Marchiafava-Micheli) ;
    - Syndrome ferro-cérébro-cutané (ou Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer).
    Le MCAHS2 est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des traits du visage particuliers, une hypotonie néonatale, des crises myocloniques précoces et des anomalies congénitales variables touchant les systèmes nerveux central, cardiaque et urinaire. La sévérité de la maladie et le type d’atteinte extraneurologique sont très variables d’une personne à l’autre. L’encéphalopathie épileptique précoce, le retard de développement et le handicap neurologique sont toutefois présents chez une majorité de patients. La maladie se transmet selon le mode récessif lié à l'X.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
    Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement
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    Dernier message 2ème journée scientifique du …
    par KarineDijon Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
    Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
    Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)
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    par Nessva170886 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PPP2R1A
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.
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    par Ystram Consulter le dernier message
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message Re: ppp2r5d
    par Milène Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PSAP
    Le gène PSAP permet la production d’une protéine appelée prosaposine, impliquée dans le recyclage des « déchets » du fonctionnement cellulaire (au niveau des lysosomes). Les anomalies dans ce gène, provoquent des problèmes neurologiques et hépatiques qui engagent le pronostic vital très tôt dans l’enfance. On parle de Combined saposin deficiency (PSAPD)
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    Dernier message Gêne psap
    par Siswishar Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PTCHD1
    Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène RINT1
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome 7, sont associées à des atteintes hépatiques caractérisées par l'apparition précoce d'épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë, accompagnées de fièvre. Il existe un risque de complications cérébrales. Des malformations squelettiques peuvent également être présentes, ainsi qu’un retard cognitif et des difficultés motrices.
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    Dernier message diplégie spastique hépatite f…
    par chercheursdor Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène RTTN
    La fonction précise de ce gène situé sur le chromosome 18q22 est encore inconnue. Les malades présentent des symptômes de sévérité variable qui incluent notamment : une petite taille, une microcéphalie, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard global de développement, une dysmorphie cranio-faciale, de l’épilepsie et des malformations cérébrales variables.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    Dernier message Mutation du gène RTTN
    par Maman de Manel Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SATB1
    Il existe très peu de cas identifiés à ce jour.
    Des anomalies dans ce gène peuvent être associées à une épilepsie sévère, un retard psychomoteur, un retard intellectuel, et parfois des anomalies dentaires.
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    Dernier message Re: Pathologie rare SATB1
    par Michelle14 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SATB2
    Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.
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    Dernier message Re: Bonjour
    par Francesca Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SCN2A
    Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer des tableaux cliniques variés avec soit des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), soit encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, soit déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.
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    Dernier message Re: Variation du gène SCN2A
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SCN8A
    Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Encéphalopathie epeliptog…
    par tnemelc Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SETBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.
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    Dernier message Re: Contact avec d'autres fam…
    par YannP Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SLC6A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'épilepsie myoclono-atonique autosomique dominante, caractérisée par un début d'absence et des crises myocloniques dans la petite enfance. Les malades ont un retard de développement et présentent une déficience intellectuelle variable.
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    Dernier message Re: Mutation génétique SLC6A1
    par Raudine44 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SHANK2
    Des délétions ou mutations dans le gène SHANK2 situé sur le bras long du chromosome 11 (position 11q13) sont responsables de troubles du spectre de l’autisme (TSA). Environ deux tiers des cas présentent également une déficience intellectuelle. Les TSA deviennent généralement apparents vers l’âge de 3 ans avec une triade de symptômes : communication verbale limitée ou absente, manque d’interaction sociale et comportements stéréotypés ou ritualisés.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par DoddyLaMalice Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SLC19A3
    Les anomalies dans le gène SLC19A3 sont associés à la maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine. Cette maladie neurologique génétique rare est caractérisée par une encéphalopathie subaiguë avec une confusion, des crises convulsives et des mouvements anormaux souvent déclenchée par un épisode fébrile. L'imagerie médicale peut révéler des lésions bilatérales des noyaux gris centraux. Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et, en l'absence de traitement, met le pronostic vital en jeu. Les symptômes peuvent cependant être réversibles et la progression prévenue grâce à l’administration de fortes doses de biotine et de thiamine.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum A…
    par Stegim Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
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    Dernier message Re: Variation sur le gène SMA…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène SOX2
    Les anomalies dans le gène SOX2 sont responsables d’anophtalmie ou de microphtalmie et d’anomalies extra-oculaires. Celles-ci peuvent comprendre de façon variable des anomalies cérébrales, des crises d'épilepsie, un handicap moteur, des retards neurocognitifs, une surdité neurosensorielle et une atrésie de l'œsophage.
    Des anomalies de l’hypophyse entrainent fréquemment un déficit en hormone de croissance et en gonadotrophines.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum An…
    par Severine83 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène STAG2
    Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.
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    Dernier message Re: Gène STAG2 ( Trouver d'au…
    par Tatoom Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
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    Dernier message Re: stxbp1
    par Schivas Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SYNGAP1
    Des anomalies dans le gène SYNGAP1 sont associées à une déficience intellectuelle modérée à sévère. Environ deux tiers des personnes atteintes ont une épilepsie associée et /ou des troubles du comportement. Des troubles du spectre autistique sont également décrits chez la moitié des patients, ainsi que d’autres manifestations plus variables comme une hypotonie, une constipation, des troubles du sommeil et une microcéphalie.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Anom…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TAF1
    Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
    En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum "Anoma…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TAOK1
    Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
    L'implication du gène TAOK1 dans les troubles du développement neurologique est de découverte très récente. Il y a donc peu de littérature scientifique.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum An…
    par Casperland Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TBR1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum Anomal…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène TCF20
    Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le forum An…
    par Caroline77 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TFE3
    Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...
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    Dernier message Re: Mutation gène TFE3
    par Lpmdt56smile Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
    Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des traits du visage particuliers. Des anomalies cardiaques et rénales, des cryptorchidies (testicule non descendu), une fente palatine sous-muqueuse et une dysgénésie du corps calleux, peuvent également être présentes.
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    Dernier message diagnostic à l'âge adulte
    par Alix Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TRIO
    Les anomalies dans le gène TRIO, situé sur le chromosome 5, sont responsables d’un retard du développement global, d’un déficit intellectuel variable ou de difficultés d'apprentissage, et de troubles du comportement. Une microcéphalie ou une macrocéphalie sont fréquentes.
    D’autres caractéristiques, très hétérogènes d’une personne à l’autre, peuvent être présentes : traits du visage particuliers, anomalies des doigts, retard de croissance, etc.
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    Dernier message Rencontre AnDDI-Rares
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TRIP12
    Anomalies dans le gène TRIP12
    Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum Anoma…
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  • Anomalies dans le gène TRRAP
    Les anomalies du gène TRRAP entrainent des troubles neuro-développementaux complexes ; les symptômes peuvent apparaitre dès la petite enfance (hypotonie et microcéphalie). Un retard du langage et des acquisitions motrices associés à une déficience intellectuelle plus ou moins importante sont décrits dans certains cas. Des troubles de comportement et de la relation sociale et/ou une déficience intellectuelle ainsi qu’une épilepsie dans d’autres cas.
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  • Anomalies dans le gène TUBB4A
    Anomalies dans le gène TUBB4A
    Les anomalies dans le gène TUBB4A sont à l’origine de troubles neurologiques : 2 entités distinctes sont décrites
    La Dystonie-4 (DYT4 ) caractérisée, entre la deuxième et la troisième décennie, par une dystonie à prédominance laryngée (alteration de la voix) et une dystonie cervicale (torticolis), d’autres atteintes musculaires sont parfois présentes
    L’ Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet qui se manifeste dans l’enfance par une spasticité ou raideur progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, mouvement anormaux et raideur), une ataxie cérébelleuse et des troubles de la parole. La plupart des patients présentent un déclin cognitif et un retard de langage, mais cela est très variable.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    par Mangerlavie Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène USP9X
    Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.
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    par lulo67 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
    Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
    Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène WDFY3
    Le gène WDFY a été décrit en 2012 (syndrome lié à WDFY3), il joue notamment un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.
    Les variants pathogènes du gène WDFY3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement et occasionner un retard psychomoteur global, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre autistique, un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, un retard du langage, une épilepsie et une micro- ou macrocéphalie (selon le variant).
    Il existe peu de cas diagnostiqués, la liste des symptômes est donc évolutive.
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    par Pascaline07 Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
    ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.
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    par laurie Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène WWOX
    Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.
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    par marieml38 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène YWHAG
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine de troubles du neurodéveloppement, caractérisés par des crises d'épilepsie, le plus souvent à début précoce, suivies d'une altération du développement intellectuel, d'anomalies du comportement variables. Une ataxie ou d’autres troubles neurologiques peuvent être présents. La description dans la littérature scientifique est relativement récente (2017).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ZBTB18
    Le gène ZBTB18 est situé sur le bras long du chromosome 1 (1q44). Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du neurodéveloppement variable qui peut associer certaines des caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, problèmes de croissance, faciès particulier et anomalies du corps calleux. Une épilepsie peut aussi être présente.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie du gène ZMYND11
    Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .
    Sujets: 1
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    par Jessevann Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ZNF148
    L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visage particuliers. Les symptômes se manifestent peu après la naissance par une hypotonie néonatale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire, suivies d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle avec des difficultés d'élocution. Le corps calleux peut être soit absent soit de taille réduite. La dysmorphie faciale est variable, certaines personnes peuvent avoir des symptômes rénaux ou cardiaques.
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    par NadiaF Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
    Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
    Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
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