Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.