Concerné par
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien

Syndrome Radio-Tartaglia

Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).
Nouveau sujet
  • Sujets
    Statistiques
    Dernier message
Nouveau sujet

Revenir à l’accueil du forum

Permissions du forum

Vous ne pouvez pas publier de nouveaux sujets dans ce forum
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
Vous ne pouvez pas modifier vos messages dans ce forum
Vous ne pouvez pas supprimer vos messages dans ce forum