Il s'agit d'une maladie génétique rénale dans laquelle le tubule rénale n'arrive pas à éliminer les ions H+ à l'origine de l'acidité. Il en résulte une trop grande acidité du sang. Sur le plan clinique, il y a un retard de croissance staturale. Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de cette affection de transmission autosomique récessive ou dominante selon les cas.