Les anomalies dans le gène GRIA3, localisé sur le chromosome X (position Xq26), provoquent une déficience intellectuelle syndromique liée à l'X. Le syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des traits du visage particuliers ainsi que des troubles autistiques et comportementaux. D’autres manifestations peuvent être observées chez certaines personnes : malposition des pieds, apparente faiblesse généralisée, hyporéflexie, occlusions intestinales, problèmes rénaux, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.