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une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien 
Déficit en OCT
Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
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- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
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- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
- ↳ Syndrome de Coffin Siris
- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
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- ↳ Syndrome de De la Chapelle
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- ↳ Syndrome de Goldenhar
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- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
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- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
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- ↳ Syndrome de Wolcott Rallison
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
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- ↳ Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
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- ↳ Anomalies dans le gène HIST1H1E
- ↳ Anomalies dans le gène HIVEP2
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- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
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- ↳ Anomalies dans le gène KCNB1
- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
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- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2E
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- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
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- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
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- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
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- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
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- Maladies endocriniennes
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- Maladies héréditaires du métabolisme
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- ↳ Hyperprolinémie
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- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
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- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
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- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
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- ↳ Ataxie cérébelleuse
- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
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- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Syndrome POCS
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- ↳ Tremblement orthostatique primaire
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
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- ↳ Maladie de Leddherose
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- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
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- ↳ Mélorhéostose
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- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
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- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
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- ↳ Syndrome de Protée
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- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
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- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
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- Maladies de la peau et du cuir chevelu
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- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
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- ↳ Hydroa vacciniforme
- ↳ Kératodermies palmo-plantaires
- ↳ Lichen plan pilaire
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- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
- ↳ Neurofibromatose NF1
- ↳ Panniculite de Weber-Christian
- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
- ↳ Syndrome de Parry Romberg
- ↳ Pelade universelle
- ↳ Pemphigoïde bulleuse
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- ↳ Vasculopathie Cutanée Collagénique
- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
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- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
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- Maladies sanguines et déficits immunitaires
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- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
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- ↳ Déficit immunitaire commun variable
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