- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène TRIP12
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Anomalies dans le gène TRIP12
Anomalies dans le gène TRIP12
Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.
Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.
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05 juil. 2022 17:43
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
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- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
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- ↳ Microdélétion 17p13.1
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- ↳ Microdeletion 22q11
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- ↳ Trisomie 16q23.3
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- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
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- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
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- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- ↳ Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
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- ↳ Syndrome de De la Chapelle
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- ↳ Dysplasie septo-optique
- ↳ Syndrome de Floating-Harbor
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- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
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- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
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- ↳ Syndrome Radio-Tartaglia
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- ↳ Syndrome de Snyder-Robinson
- ↳ Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
- ↳ Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
- ↳ Syndrome de Temple
- ↳ Syndrome VACTERL/VATER
- ↳ Le syndrome de Weaver
- ↳ Syndrome de Wolcott Rallison
- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
- ↳ Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
- ↳ Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
- ↳ Anomalies dans le gène ATP8A2
- ↳ Anomalies dans le gène AUTS2
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- ↳ Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
- ↳ Anomalies dans le gène KCNB1
- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
- ↳ Anomalies dans le gène KIDINS 220
- ↳ Anomalies dans le gène KIF1A
- ↳ Anomalies dans le gène KIF5C
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2E
- ↳ Anomalies dans le gène MED13L
- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
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- ↳ Anomalies dans le gène MYT1L
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- ↳ Anomalies dans le gène NFIX
- ↳ Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
- ↳ Anomalies dans le gène NUP188
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- ↳ Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- ↳ Anomalies dans le gène PACS2
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- ↳ Anomalies du gène PBX1
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- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
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- ↳ Anomalies dans le gène PTCHD1
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- ↳ Anomalies dans le gène TFE3
- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
- ↳ Anomalies dans le gène TRIP12
- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
- ↳ Anomalies dans le gène USP7
- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
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- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
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- ↳ Maladie de Churg et Strauss
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- Maladies de la cavité buccale
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- ↳ Hyperprolinémie
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- ↳ Atrophie multisystématisée
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- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
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- ↳ Céphalée hypnique
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- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
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- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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