L'agammaglobulinémie liée à l'X est une un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance. Les épisodes infectieux tendent à persister jusqu'à l'âge adulte. La maladie est due à des mutations du gène BTK (Bruton Tyrosine Kinase, situé sur le chromosome X, en position Xq21.33-q22), impliqué dans la différenciation et la maturation des lymphocytes B. La maladie suit un mode de transmission lié à l'X qui explique que seuls les garçons sont affectés et les filles sont porteuses asymptomatiques.