Les anomalies dans le gène PIGA, localisé sur le chromosome X (position Xp22.2) peuvent être responsables de trois pathologies différentes :
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 (MCAHS type 2 ou MCAHS2) ;
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN, ou Maladie de Marchiafava-Micheli) ;
- Syndrome ferro-cérébro-cutané (ou Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer).
Le MCAHS2 est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des traits du visage particuliers, une hypotonie néonatale, des crises myocloniques précoces et des anomalies congénitales variables touchant les systèmes nerveux central, cardiaque et urinaire. La sévérité de la maladie et le type d’atteinte extraneurologique sont très variables d’une personne à l’autre. L’encéphalopathie épileptique précoce, le retard de développement et le handicap neurologique sont toutefois présents chez une majorité de patients. La maladie se transmet selon le mode récessif lié à l'X.