La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, une dolichocéphalie (crâne allongé), un visage caractéristique, des anomalies des membres et des malformations viscérales. La majorité des cas sont des trisomies libres (trois chromosomes 18, non liés à un autre chromosome). Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. 90% des enfants nés vivants décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection.
Une survie prolongée (parfois jusqu'à l'âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme ou de trisomie partielle (par translocation). La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie limitée (absence de langage et de marche).
Dans les cas de trisomie 18 en mosaïque (beaucoup moins fréquents), le tableau clinique va de la trisomie 18 « classique » à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.