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Anomalies dans le gène FBXO11

Des anomalies dans le gène FBXO11 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p16.3) peuvent être associés à une déficience intellectuelle syndromique légère à sévère avec troubles du comportement et des particularités dysmorphiques faciales. Peuvent y être associées également des convulsions, une hypotonie, des problèmes de vision, des problèmes gastro-intestinaux, des malformations congénitales cardiaques et urogénitales.
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