Le syndrome de Usher est une maladie génétique causant la perte de l’ouïe puis de la vue, et parfois l’équilibre est également touché.
Trois types ont été décrits en fonction du degré de surdité
Le type 1 (environ 40 % des cas) caractérisé par une surdité congénitale, profonde, non progressive, associée à une aréflexie vestibulaire entraînant un retard des acquisitions motrices (tenue de tête, tenue assise, marche autonome).
Le type 2 (environ 60 % des cas) caractérisé par une surdité bilatérale congénitale, moyenne ou sévère, lentement progressive sans atteinte vestibulaire associée.
Le type 3 (moins de 3 % des cas, mais plus fréquent en Finlande et dans la population juive ashkénaze) caractérisé par une surdité bilatérale rapidement progressive, habituellement diagnostiquée dans l’enfance et associée à une atteinte vestibulaire dans la moitié des cas.
La rétinite pigmentaire apparaît chez le jeune adulte, elle entraîne une perte de la vision nocturne et une réduction progressive du champ visuel.