Des anomalies dans le gène DYRK1A situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) sont associées au syndrome DYRK1A. Les anomalies décrites peuvent être une variation dans la séquence du gène DYRK1A (21q22.13) ou une (micro)délétion chromosomique en 21q22.13, englobant le gène DYRK1A.
Les patients présentent un retard général de développement, souvent accompagné à terme d’une déficience intellectuelle. Y sont souvent associés un trouble du spectre autistique ainsi que d'autres troubles du comportement. Des caractéristiques physiques sont généralement retrouvées, à savoir une petite taille, des oreilles proéminentes ou encore un nez court.