Il existe plusieurs formes d’ostéopétroses («maladie des os de marbre»), elles constituent un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction d’une catégorie de cellules osseuses, les ostéoclastes. Les manifestations sont variables, comme l’âge d’apparition et la sévérité, allant d’une aplasie médullaire néonatale, à la découverte fortuite d'une forme particulière de dysplasie osseuse à la radiologie.