Ou 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie. La cause de ce défaut de la production des purines est la mutation hétérozygote du gène ATIC. Les personnes atteintes peuvent présenter une déficience intellectuelle, une épilepsie et des malformations squelettiques. Très peu de cas sont décrits dans la littérature à ce jour.