Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neurométabolique due à la présence de délétions de l'ADN mitochondrial, plus rarement de duplications. Il est caractérisé par l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une ophtalmoplégie (paralysie des muscles du globe oculaire), d'un ptosis (chute des paupières), et d'une rétinite pigmentaire. De nouveaux symptômes apparaissent, le plus fréquemment une surdité, une atteinte cardiaque, une atteinte cérébrale, une myopathie des muscles squelettiques. Le traitement des différentes atteintes est symptomatique. Le pronostic dépend essentiellement de la diffusion des symptômes. La maladie progresse lentement sur plusieurs dizaines d'années.