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Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

La mucopolysaccharidose type 6 (MPS6, MPSVI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie héréditaire récessive qui peut présenter de nombreux symptômes osseux et cardio-respiratoires de gravité variable. La mutation entraine le déficit d’une enzyme (la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B) essentielle à la décomposition de certains mucopolysaccharides. Leur accumulation dans les lysosomes des cellules du corps cause des dommages progressifs. Dans la forme la plus courante, les premières manifestations cliniques apparaissent entre l’âge de 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement. Il existe des formes sévères, intermédiaires voire très modérées. Le traitement de la MPSVI repose sur la thérapie enzymatique substitutive associée à des traitements symptomatiques.
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