Cutis marmorata telengiectatica congenita
Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire présente dès la naissance, localisée à la peau ou généralisée.
Elle se manifeste par des marbrures cutanées. Plus de la moitié des malades ont d'autres manifestations qui sont très diverses: asymétrie corporelle, troubles neurologiques, oculaires...

Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
La dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP) est due à une hypersensibilité à la progestérone . Elle peut être secondaire à une sensibilisation par la progestérone exogène (pilule et stérilet). Elle se caractérise par une éruption survenant la seconde phase du cycle menstruel où le taux de progestérone est le plus élevé. La DAIP est généralement bénigne, mais le caractère récidivant à chaque cycle menstruel peut devenir invalidant retentissant sur la qualité de vie des femmes.

Dermatose bulleuse à IgA linéaire
C'est une maladie bulleuse auto-immune sous-épidermique caractérisée par des dépôts linéaires d’IgA au niveau de la jonction dermo-épidermique.

Epidermolyses bulleuses
Les épidermolyses bulleuses constituent un groupe de maladies cutanées génétiques rares. Elles sont caractérisées par une fragilité de la peau et des muqueuses, responsable de la formation de bulles à répétition.

Syndrome de Gardner-Diamond
ou syndrome des ecchymoses douloureuses. Ces ecchymoses douloureuses apparaissent spontanément, préférentiellement chez des femmes et dans un contexte de stress ou de mal-être psychologique. Aucune anomalie biologique n’est retrouvée. Deux hypothèses principales sont proposées, la piste psychologique et la piste immuno-allergique avec sensibilisation aux globules rouges.

Hydroa vacciniforme
hydroa vacciniforme est une photodermatose rare. C’est une affection acquise qui débute dans l’enfance et guérit spontanément souvent à l’adolescence. Sa prévalence est estimée à moins de 0.34 cas pour 100 000

Kératodermies palmo-plantaires
Ce sont des affections dermatologiques qui se caractérisent par un épaississement de la peau des paumes des mains et des plantes des pieds.

Lichen plan érosif muqueux
Le lichen plan érosif (LPE) muqueux est une dermatose inflammatoire chronique causée par une suractivation du système immunitaire qui peut toucher la bouche, l’œsophage et la région ano-génitale. Il est souvent plus douloureux et invalidant que les formes non-érosives de lichen plan et se caractérise par des douleurs et sensations de brûlure spontanées ou provoquées par le toucher, des difficultés à s’alimenter, uriner ou avoir des rapports sexuels. L’atteinte génitale isolée est rare, le lichen plan érosif génital peut entrer dans le cadre d’un syndrome vulvo-vaginal-gingival. Le risque carcinologique à long terme est faible mais pas nul (2%).

Lichen plan pilaire
Le lichen plan pilaire est une variété rare de lichen plan qui touche les follicules pileux. Il peut apparaître seul ou associé à des formes plus fréquentes de lichen plan. Il existe deux maladies un peu différentes que l’on rattache au lichen plan pilaire : l'alopécie frontale fibrosante et le syndrome de Lassueur Graham-Little.

Lipomatose douloureuse de Dercum
Maladie rare du tissu sous-cutané de cause encore inconnue caractérisée par le développement d'un tissu adipeux douloureux avec de multiples lipomes sous-cutanés, associée au surpoids ou à l'obésité. La maladie est plus fréquente chez les femmes. La majorité des cas rapportés sont sporadiques mais des cas de transmission selon le mode autosomique dominant sont également décrits.

Lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri
Les lipomatoses sont des maladies rares du tissu adipeux définis par la présence de plusieurs lipomes corporels sans lipoatrophie. La lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri touche surtout les hommes. Elle se caractérise par la présence de nombreux petits lipomes dans le tiers moyen du corps.
La physiopathologie est inconnue mais pourrait être liée à l'obésité et à une inflammation des graisses de bas grade. La plupart des cas sont sporadiques, certains cas pourraient être autosomiques dominants.

Syndrome de Melkersson-Rosenthal
Ce syndrome se caractérise par l'association de trois manifestations: un œdème des lèvres ou du visage récidivant, une paralysie faciale et une langue fissurée. Le tableau peut être incomplet.

Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
Le naevus sébacé est une lésion cutanée de nature bénigne, de taille variable, présente dès la naissance et dont l’aspect change en fonction de l’âge. Le naevus sébacé peut être isolé ou associé à des malformations complexes dans le cadre d’un syndrome de Schimmelpenning (ou Naevus sébacé de Jadassohn ou Syndrome de Solomon). Ces anomalies peuvent être oculaires, neurologiques (épilepsie, retard mental…) ou osseuses.

Syndrome de Netherton
Maladie génétique caractérisée par une anomalie cutanée, des anomalies des cheveux, cils et sourcils et des manifestations allergiques (asthme, eczéma) ; il peut également inclure un retard du développement. L'incidence est estimée à 1/200 000 naissances.

Neurofibromatose NF1
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. L'expression clinique est très variable, y compris au sein d'une même famille.

Panniculite de Weber-Christian
Ou panniculite lobulaire idiopathique est une pathologie rare, se caractérisant cliniquement par des poussées fébriles à répétition et par des nodules profonds prédominant aux jambes et aux cuisses, mais touchant également les bras, le tronc, les seins, la face ou les fesses. Des signes généraux importants ainsi que des douleurs articulaires et musculaires peuvent être associés. Les mécanismes à l'origine de la maladie sont mal connus.

Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Cette affection se manifeste par des lésions cutanées crouteuses, de couleur brunâtre et de petite taille, situées surtout entre les seins et les omoplates. Elles peuvent progressivement d'étendre. Elles n'entrainent aucun symptôme. le traitement est mal codifié.

Syndrome de Parry Romberg
ou hémiatrophie faciale. Il s'agit d'une fonte progressive des tissus sous-cutanés et parfois musculaires et osseux sous-jacents de l'hémiface. C'est une variante de sclérodermie type morphée. Une fois l'évolution terminée, un traitement chirurgical est possible avec de bons résultats.

Pelade universelle
La pelade universelle est une forme généralisée de pelade. C’est une maladie inflammatoire auto-immune des follicules pileux, elle entraîne une perte des cheveux et de tous les poils du corps.

Pemphigoïde bulleuse
Il s'agit d'une maladie de la peau se manifestant par l'apparition de bulles surtout sur les membres. C'est une affection auto-immune qui atteint le plus souvent les personnes âgées.
Le traitement repose habituellement sur la cortisone (par voie locale le plus souvent).

Pemphigoïde cicatricielle
ou Pemphigoïde des membranes muqueuses. Il s'agit d'une maladie auto immune de la peau, caractérisée par une éruption bulleuse des muqueuses avec formation ultérieure de cicatrices. On l’appelle aussi pemphigoïde des muqueuses. Elle touche principalement la muqueuse buccale, mais aussi les muqueuses oculaire, pharyngolaryngée, génitale et œsophagienne. Les atteintes oculaires peuvent toucher la cornée. La pemphigoïde cicatricielle est une maladie chronique, avec alternance de périodes de rémission et de poussées. Exceptionnelle chez l’enfant, la maladie touche plutôt les adultes de 60 à 70 ans, avec une prédominance chez la femme.

Pemphigus
Il s'agit d'un groupe de maladies bulleuses et auto-immunes de la peau et des muqueuses, caractérisées des bulles flasques dans la couche superficielle de la peau et des muqueuses. Le pemphigus profond ou pemphigus vulgaire, est la forme la plus fréquente.

Porokératose actinique superfielle disséminée
Dermatose caractérisée par un trouble de la kératinisation épidermique se traduisant par de nombreuses petites plaques en anneau apparaissant dans les zones cutanées exposées au soleil. Elle peut être d’origine génétique (transmission autosomique dominante de génération en génération) ou acquise (immunodéficience, facteurs environnementaux..)

Pityriasis rubra pilaire
Il s'agit d'une maladie cutanée rare, d'évolution chronique. Elle se manifeste par de petites papules (boutons surélevés), des tâches rouges squameuses (petits morceaux de peau qui se détachent) plus ou moins étendues et une kératodermie palmoplantaire.
Le plus souvent, dans la forme classique de l'adulte, la guérison spontanée survient dans 80% des cas.

Pseudoxanthome Elastique
C’est une maladie génétique du tissu conjonctif qui atteint les fibres élastiques. Cette maladie touche essentiellement la peau, la rétine et les parois artérielles.

Syndrome de Sweet
Le syndrome de Sweet est une maladie de la peau se caractérisant par des lésions érythèmateuses (rougeurs) qui peuvent être associées à d’autres manifestations comme de la fièvre ainsi qu’un nombre élevé de globules blancs (de type neutrophiles). Le traitement repose avant tout sur la corticothérapie. Le syndrome peut aussi disparaitre tout seul. Après rémission, des rechutes sont possibles.

Vasculopathie Cutanée Collagénique
Affection des vaisseaux primitive idiopathique à l’origine de télangiectasies ou dilatations de petits vaisseaux sanguins situés sous la surface de la peau. Ces télangiectasies apparaissent plutôt chez l’adulte, sont évolutives, non infiltrées et non palpables, le plus souvent asymptomatiques, de distribution symétrique sur les pieds , les membres, l’abdomen et le buste. La caractéristique histologique principale est un épaississement des parois capillaires par du collagène IV.

Maladie de Verneuil
ou hidradénite suppurée. C'est une maladie chronique de la peau qui se manifeste par des nodules douloureux et des abcès, elle aboutit secondairement à une inflammation plus profonde.