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Anomalies dans le gène PPP2R1A

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.
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