Le gène ARX (Aristaless-related homeobox), localisé sur le chromosome X, est associé à divers troubles neurologiques et du développement. Les anomalies dans ce gène peuvent causer plusieurs conditions cliniques, notamment le syndrome de l'X fragile avec épilepsie infantile (FXS), le syndrome de West, le syndrome de Partington et le syndrome d'Ohtahara, entre autres.
Les mutations dans le gène ARX peuvent entraîner une perturbation du développement neuronal normal, affectant ainsi divers aspects de la fonction cérébrale et provoquant des troubles neurologiques et du développement chez les individus touchés.