Des anomalies dans le gène SYNGAP1 sont associées à une déficience intellectuelle modérée à sévère. Environ deux tiers des personnes atteintes ont une épilepsie associée et /ou des troubles du comportement. Des troubles du spectre autistique sont également décrits chez la moitié des patients, ainsi que d’autres manifestations plus variables comme une hypotonie, une constipation, des troubles du sommeil et une microcéphalie.