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Dystrophies maculaires hériditaires

Les dystrophies maculaires héréditaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine. Elles associent des anomalies de la rétine, de l’épithélium pigmentaire et des remaniements de nature variable (dépôts pigmentaires, lipofuscine, œdèmes, ...). Elles sont responsables d’une atrophie maculaire avec perte de l’acuité visuelle et représentent une cause majeure de malvoyance profonde ; elles affectent tous les âges de la vie. Lorsqu’elles sont liées à la mutation d’un seul gène, la transmission est le plus souvent autosomique dominante.
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