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Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic
Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.

Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Maladies systémiques sans orientation diagnostique
Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.

Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis
Il s'agit de maladies chez des enfants avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic

Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic

Maladies endocriniennes sans diagnostic

Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.

Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
Il s'agit de maladies touchant la sphère ORL (oreilles, pharynx, larynx ou cavités nasales) et dont le diagnostic n'est pas encore posé.

Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
Il s'agit de maladies atteignant l'appareil génital féminin ou masculin mais dont le diagnostic n'est pas encore posé.

Maladies oculaires sans diagnostic

Maladies de la peau sans diagnostic

Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Il s'agit des maladies du sang touchant aussi bien les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes et des maladies avec déficit immunitaire c'est à dire avec un système de défense contre les infections qui est insuffisant.

Maladie indéterminée avec symptomatologie difficile à catégoriser.