Les anomalies dans le gène SOX2 sont responsables d’anophtalmie ou de microphtalmie et d’anomalies extra-oculaires. Celles-ci peuvent comprendre de façon variable des anomalies cérébrales, des crises d'épilepsie, un handicap moteur, des retards neurocognitifs, une surdité neurosensorielle et une atrésie de l'œsophage.
Des anomalies de l’hypophyse entrainent fréquemment un déficit en hormone de croissance et en gonadotrophines.