Délétion 1q21
Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.

Duplication 1q22q24

Délétion 2q14.3-q22

Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
Des délétions du bras court du chromosome 2 (position 2p16.3) impliquant des parties codantes du gène NRXN1 sont associées à une prédisposition à des troubles du spectre de l’autisme. Un retard de développement et de langage, une déficience intellectuelle et des traits morphologiques particuliers peuvent également être présents. Des épisodes convulsifs ainsi que des atteintes cardiaques ou squelettiques ont été rapportées dans 16% des cas documentés. Les manifestations de cette délétion sont extrêmement variables : cela peut aller de l’absence de symptômes à des troubles importants.

Micro délétion 2q23.1

Duplication 4q
Duplication partielle 4q

La duplication partielle du bras long du chromosome 4 est rare et se caractérise habituellement principalement par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, un facies particulier, des convulsions, ainsi que des anomalies dentaires et digitales.

Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.

Délétions 6q de 6q26 à 6q27
Les délétions du bras long du chromosome 6 se caractérisent par des traits du visage caractéristique , un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des malformations congénitales variables et non spécifiques. Une hypotonie musculaire, des crises d'épilepsie, des anomalies rétiniennes et des anomalies cérébrales variables ont été signalées en association. L'expression de ces caractéristiques est très variable.

Délétion 7q36

Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.

Trisomie 14 en Mosaique

Délétion 15q11.2

Délétion 15q13.2

Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.

Délétion 15q26-qter
La délétion de la partie distale du chromosome 15 (15q26-qter) encore appelée syndrome de Drayer est principalement caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une petite taille et l’absence de phalanges.

Duplication 16p13.11
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Microdélétion 16p11.2

Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Délétion 16p13.11

Trisomie 16q23.3

Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.

Microdélétion 17p13.1

Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.

Monosomie 18 partielle

Trisomie 18 partielle et monosomie 8

Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle

Microdeletion 22q11
Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.

Syndrome de Turner
ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité