Maladies rénales
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Acidose tubulaire rénale distale
Il s'agit d'une maladie génétique rénale dans laquelle le tubule rénale n'arrive pas à éliminer les ions H+ à l'origine de l'acidité. Il en résulte une trop grande acidité du sang. Sur le plan clinique, il y a un retard de croissance staturale. Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de cette affection de transmission autosomique récessive ou dominante selon les cas. -
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Re: Recherche de personnes at…
par Papa46 Consulter le dernier message
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Angiomyolipome rénal
L'angiomyolipome est une tumeur non cancéreuse qui représente 1 à 3% des tumeurs solides du rein.
Classiquement, ce type de tumeur rentre dans le cadre de la sclérose tubéreuse de Bourneville mais peut aussi exister isolément. Dans ce cas, l'angiomyopilpome est le plus souvent unilatéral, isolé et à prédominance féminine. -
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Qui a des angiomyolipomes ?
par Linda77 Consulter le dernier message
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Syndrome d'Alport
Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire rare caractérisée par une atteinte rénale et avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale et une baisse de l’audition, également d’évolution progressive. Il est du à des anomalies de structure du collagène, différents modes de transmission sont possibles. -
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Re: annonce de la maladie
par Guliet Consulter le dernier message
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Syndrome de Bartter
Il s'agit d'une maladie génétique du tubule rénal, associant perte rénale de sel, de potassium et de calcium avec défaut de concentration des urines.
Elle peut entrainer des déshydratations aiguës, des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Elle peut se manifester pendant la grossesse ou plus tard dans l'enfance.
Une supplémentation orale en potassium et sodium est nécessaire -
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Maladie de Cacchi Ricci
Maladie de Cacchi Ricci ou « rein en éponge » est une anomalie rénale. Cette anomalie constitutionnelle peut entrainer la fabrication de calculs rénaux se manifestant par des coliques néphrétiques et des épisodes infectieux. -
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Re: devenir professionnel
par kim08 Consulter le dernier message
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Maladies de Dent de type 1 et de type 2
Les maladies de Dent de type 1 et de type 2 sont des maladies rénales génétiques rares dues à la mutation de deux gènes localisés sur le chromosome X : le gène CLCN5 et le gène OCRL1 respectivement. Ces mutations sont à l’origine d’un dysfonctionnement du tubule rénale proximal avec survenue de calcifications rénales (néphrocalcinose), de calculs rénaux (néphrolithiase) et d’une atteinte rénale chronique. Dans le type 2, des symptômes extrarénaux sont également possibles, notamment une légère déficience intellectuelle, une atteinte oculaire ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Ces maladies ne touchent quasiment que les hommes. Certaines femmes porteuses du gène peuvent toutefois développer des manifestations bénignes comme des calculs rénaux. -
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Accueil
par Modérateur Consulter le dernier message
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Diabète insipide néphrogénique
Le diabète insipide néphrogénique se caractérise par une augmentation du volume des urines (polyurie), des poussées de fièvre récurrentes, une constipation et une déshydratation aiguë après la naissance. Il est provoqué par une mauvaise réponse des tubules rénaux à l’hormone antidiurétique (appelée ADH ou vasopressine), fabriquée par l’hypothalamus (petite région située à la base du cerveau qui contrôle les grandes fonctions de l’organisme). Cette altération de la réponse tubulaire rénale à l'hormone antidiurétique est due dans la plupart des cas à des mutations du gène codant pour le récepteur V2 de l’ADH, localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28). -
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Bienvenue !
par AFDI Consulter le dernier message
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Syndrome de Gitelman
Il s'agit d'une maladie du tubule rénal, d'origine génétique qui peut entrainer des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Certains malades sont asymptomatiques.
Un complément en magnésium et un régime riche en sodium et potassium sont recommandés. -
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Re: Découverte de la maladie
par Modérateur Consulter le dernier message
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Néphrocalcinose
La néphrocalcinose est définie par la présence de dépôts de calcium dans le rein. Elle est due le plus souvent à des anomalies métaboliques ou endocriniennes d’origine génétique. Elle est asymptomatique dans la majorité des cas et découverte fortuitement. Identifier l’anomalie ou la maladie responsable peut permettre de prévenir ou de retarder l’évolution vers une insuffisance rénale chronique. -
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Re: Bienvenue dans le forum N…
par Roseva Consulter le dernier message
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Néphronophtise
Il s’agit d’une maladie génétique rénale de transmission récessive autosomique (atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie). Elle se traduit par un dysfonctionnement des tubules rénaux entrainant des urines abondantes. La maladie évolue progressivement vers une insuffisance rénale. Trois formes principales ont été décrites, elles diffèrent par l’âge d’apparition et l’existence ou non d’atteintes extra-rénales. -
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Re: Néphronophtise
par Guliet Consulter le dernier message
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Syndrome Nutcracker
ou du casse noisettes. Ce syndrome consiste en la compression de la veine rénale gauche entre deux artères. La prévalence exacte de la maladie n'est pas connue. Les manifestations sont variables: sang dans les urines, douleurs abdominales ou du flanc gauche...Les symptômes sont très divers et parfois difficiles à mettre en lien avec les découvertes anatomiques car certaines personnes avec une compression marquée n'ont aucune manifestation. Cela explique que le diagnostic de certitude soit difficile à poser.
Le traitement est variable suivant les cas. -
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Re: Syndrome de nutcraker, co…
par Espoir de Noisette Consulter le dernier message
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Valves urètre postérieur
Les valves de l'urètre postérieur consistent en une malformation présente chez le garçon. Ces valves sont à l'origine d'une dilatation de la vessie et des reins retentissant de façon plus ou moins importante sur le fonctionnement rénal. Le traitement est chirurgical: c'est la résection endoscopique des valves. -
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Re: parents d'enfant malade
par Graziella47 Consulter le dernier message
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