Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Lulu721511 » Mar 17 Sep 2019 01:32

Bonsoir, moi aussi c’est tt le corp j’ai l’impression que mes muscles ont perdu du volume et je me fais la même réflexion que vous je vois bien que ce n’est pas une perte de graisse car en ayant repris du poids je vois que ce n’est pas la même chose. Dans un sens ça fait du bien de savoir qu’il y a quelqu’un ayant des symptômes similaires je me sens moins seule et incomprise.. le sport pareil sur le coup ça me fait du bien et après cela m’affaiblis.. de plus certains mouvements me fatigue bcp plus qu’avant et quand je porte des objets je les trouve plus lourd.
Oui je propose qu’on se tienne informer si il y’a une évolution ou tout simplement si vous voulez en parler tt simplement.. Si jamais ça évolue et que l’un d’entre nous voit un spécialiste ou apprend qlq chose cela pourrait aiguiller l’autre dans ces recherches de diagnostic. À très bientôt j’essayerais de me connecter régulièrement.
Lulu721511
 
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Slamifi » Jeu 19 Sep 2019 23:31

Bonjour à tous, je suis tombé sur ce forum après de multiples recherches et je dois dire que je suis exactement dans le même cas que vous...

Je suis un jeune homme de 31 ans et tout a commencé il y a un peu moins de deux ans.
Au départ de simple fourmillements dans le bras, puis ensuite quelques vertiges anodins, une fatigue de temps à autre...au court des premiers symptômes j'ai passé de nombreux examens : prise de sang multiples, scanner cérébral, IRM cérébrale, IRM médullaire, IRM cervicale, hospitalisation en neuro avec prise de sang neuro pour recherche d'éventuelles pathologies telle que la SEP, Lyme, etc... Bien évidemment tout est revenu Normal, aucune anomalie et tant mieux je dois dire. Sauf que mes symptômes sont devenus de plus en plus persistants. Ce qui était devenu occasionnel est devenu quotidien. Chaque matin je me réveille avec cette fatigue qui ne me quitte pas de la journée, j'ai des faiblesses musculaires dans tout le corps avec les muscles qui me brûlent dès le moindre efforts (se brosser les dents par ex), j'ai des fasciculation dans tout le corps, du mal à avoir des mouvements fluides, de plus en plus de mal à marcher, sensation d'hypersensibilité, d'hyper réflex, des tremblements des mains et j'en passe. J'ai aussi une impression d'avoir perdu de la masse musculaire dans les bras et avant bras. Tout le monde me dit que non mais je pense que si... Tout les médecins et spécialistes sont formels (médecin généraliste, neurologue, ORL, kiné, ostéo) vous n'avez rien monsieur ! Simplement beaucoup trop anxieux... Alors je conçois que le stress puisse donner de nombreux symptômes et que le corps somatise, mais de la à avoir tous les symptômes de la SLA? Considance ? Psychosomatisme? Je n'en sais rien mais je suis tellement focalisé sur mes douleurs et symptômes du matin au soir que je ne sais plus quoi penser. J'arrive à un point où même si on ne trouve rien je suis persuadé d'avoir cette maudite SLA... j'ai RDV avec un professeur en neurologie le mois prochain, je vous tiendrai au courant de son verdict.
Difficile de trouver goût à quoi que ce soit tellement l'esprit est occupé à réfléchir...
En tout cas je suis rassuré de ne pas être seul dans ce cas.
Slamifi
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Swing1212 » Ven 20 Sep 2019 13:29

Bonjour Slamifi,

Merci beaucoup pour ton témoignage! Je suis à la fois content de pouvoir échanger avec quelqu'un d'autre et déçu d'apprendre que nous sommes surement un certain nombre à être dans ce cas...

Je me relis dans tes symptômes, c'est fou! Concernant ton objectivité sur ta fonte musculaire, je te comprends également. Au début, je pensais que c'était une perte de gras mais étant donné ma morphologie, peu de chance que ce soit cela. Et tout devient très lourd: porter un pac d'eau, l'aspirateur n'en parlons pas, je traîne ma carcasse de plus en plus difficilement.
Mes vêtements d'ailleurs ne manquent pas de me le souligner tous les jours: je n'ai plus une seule fringue à ma taille mdr

Je ne vais pas lister tous mes nouveaux symptômes pour éviter toute somatisation mais j'ai en effet remarqué que dès que je lisais des témoignages/forums concernant la SLA, dans la semaine ou jours qui suivaient, les dits symptômes sont apparus; ça a été le cas notamment pour les fasciculations, la fonte d'une main et la salivation abondante.
Je ne sais pas si nous somatisons mais ce qui est sûr c'est que le stress ne nous aide pas.

J'en suis encore à chercher la cause de tout cela; si certains d'entre vous veulent bien échanger sur les éventuels déclencheurs de tout cela, je vous propose de mettre vos pistes. cela peut peut être en MP si vous préférez.

Pour ma part, ces 12 derniers mois il y a eu de significatif:
- piqûre d'une tique il y a 2 ans
- intoxication alimentaire il y a 1 an traitée par antibiotiques
- 2 anesthésies générales en 6 mois (ablation 4 dents de sagesse avec complication et ethmoidectomie)
- sinusite chronique suite à tout cela depuis 8 mois avec sorte de rhinite
- 3 cures d'antibiotiques en 6 mois (PYOSTACINE, AUGMENTIN, TAVANIC)
- amalgames dentaires au mercure (plombages gris) qui semblent corrodés (intoxication aux métaux lourds?)

Notes:
- une température > 27°c amplifie également TOUS les symptômes
- Idem avec une prise d'alcool même minime (1 verre) qui amplifie tous mes symptômes dans les 1 ou 2 j qui suivent
- la consommation de viande rouge me met mal également (?)
- les éléments qui n'allaient pas lors de mes nombreuses prises de sang sont: la créatinine urinaire (20.34mmol/l), le cholesterol total (2.11g/l), proteine c reactiv très élevée (38mg/l) mais bon, pour les médecins tout va bien.
- j'ai déjà fait 2 tests ELISA
- bien évidemment, on me dit que c'est une maladie somatoforme (somatisation) mais comment somatiser presque tous les symptômes d'une maladie dont on n'a pas connaissance?

A venir:
- un 3e plus poussée pour LYME est en cours dans un labo spécialisé
- à nouveau prise de sang pour les CPK la semaine prochaine pour éliminer définitivement une myopathie
- je vais surement tester les antidepresseurs prescris il y a un moment (je n'ai plus rien à perdre lol)
- enième RDV ORL pour cette satanée sinusite grrr...

Si quelqu'un a le courage de lire tout cela et y voit une cause similaire, je suis preneur!

Courage à vous!
Swing1212
 
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Slamifi » Ven 20 Sep 2019 15:58

J'ai tout lu...

J'ai testé les antidépresseurs pendant 3/4 jours j'ai pas du tout supporté mais après tout le monde ne réagit pas forcément de la même manière... Du coups j'ai pas voulu en prendre.

Pour ce qui est de Lyme j'ai fait plusieurs précise de sang mais je n'avais été qu'une seule fois légèrement position en Élisa mais négatif en Western BLOT.

J'ai hâte d'avoir le RDV avec le neuro pour y voir plus clair parce que là j'ai de plus en plus de mal à te le sur mes jelabes et à marcher correctement. Comme une sensation de faiblesse mêlée à une hypersensibilité des nerfs..

J'ai aussi oublié de préciser que je n'étais pas du tout sportif et qu'en plus de ça je bosse dans un bureau donc activité physique très limité. Si je marche 1km dans la journée c'est le bout du monde.

Est-ce une cause où pas je ne sais pas. Mais quoiqu'il en soit j'ai du Mal à croire que ce soit simplement mon corps qui somatise bien que l'anxiété chronique fasse pas mal de dégâts...
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Pier33110 » Sam 28 Sep 2019 22:31

Bonjour à tous,
Je suis nouveaux sur le forum et je suis aussi sans diagnostic depuis un bon moment. Tout à commencer par des douleurs permanentes sous costales à gauche, puis des faiblesses au niveaux des jambes, après avoir passé plusieurs irm ( cerveau, thorax etc..) rien de à signaler. En 2017 je me sentais fatigué, je dû réduire mon activité physique notamment le surf, ( je mis ça sur le compte de la fatigue) et continue ma vie comme ci de rien était. Je précise que je ne suis pas du tout hypocondriaque et ne rechercher pas du tout mais symptômes sur Google. Mais voilà l’année 2018 a tout changé. Faiblesse bras gauche sans douleur au début fatigue contraction musculaire. Je retourne voir le généraliste qui me prescrit une prise de sang en mai avec cpk. Tout reviens normal. En août voilà que j’éprouve des difficultés dans la course plus de tonus. Je rentre pour prendre une douche et au moment de me laver les cheveux impossible de lever mon bras gauche. Les fasciculations sont apparus dur tout mon corps. Je retourne voir mon doc, nouvelle prise de sang cpk à 40 000 rhabdomyolise aigu. Hospitalise au chu de bordeaux. On me parle de myopathie métabolique ou d’intolérance à l’effort. J’ai depuis passer plusieurs prises spécifiques emg et une biopsie musculaire qui révèle rien de spécial à part un muscle à la limite de la normale. J’ai eu rendez vous avec un professeur de la sla cette semaine qui pour lui ce n’était pas ça. Voilà aujourd’hui mon état ce dégrade petit à petit avec atrophie des épaules jusqu’au main, ma mâchoire côté gauche craque tout le temps tellement le volume musculaire est faible. Fasciculations tout le corps y compris la langue. J’éprouve des difficultés à parler à boire lié à cette mâchoire. Fontes musculaires cuisses mollets et pieds. Jambe gauche qui me porte pas comme la droite. La seule réponse que l’on me donne est qu’il faut attendre l’évolution pour peut être mette un nom sur la maladie. Pour mettre pas mal renseigné maintenant, l’emg Peut être bon au début et relever des anomalies 1 an voir 2 ans après. Père d’une fille de 3 ans et âge de 36 ans voilà que ma vie est devenue un enfer.
Pier33110
 
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Symptomes clinique " SLA " sans diagnostic

Messagepar PATOU » Jeu 10 Oct 2019 15:59

Bonjour
Je suis en errance médicale depuis 2 ans et demi . Incomprise , infantilisé , plus de mots pour dire le dégout que j'éprouve envers les neuros
Si demain mon diagnostique tombe on entendra parler de moi .... je me retrouve seule au monde , on passe pour nos proches pour une dépressive ou une hypocondriaque bref c'est un enfer ... Avant tout ça j'étais pleins de vie ! j'étais très heureuse quand un matin j'ai eu un gros vertige au centre du cerveau douleurs horrible je me suis dit " pas bon signe " le lendemain fasciculations du corps entier + fatigue extrême + sensation d'être ivre + picotement ds tout le corps + une marche pas comme d'habitude ...de suite chez pris un RV chez mon généraliste ( IRM médullaire et cérébrale que j'ai demandé )
IRM médullaire montrait un hypersignal en c8 D1 le radiologue à confirmer un artéfact la neuro et les neuros plus tard aussi , donc c'est normal ! depuis tout ce temps vu que je ne suis pas prise au sérieux j'ai fais des recherches et j'ai trouvé que cette image pourrait être un marqueur de la " sla " commentaire d'un Professeur sur Paris , par la suite les symptômes ce sont manifestés atrophies du thénar , des mollets , chevilles , cou , masséter encore des symptômes !!!! aujourd’hui mes réflexes sont hyper vif j'ai vraiment du mal à la marche , mon périmètre de marche c'est réduit , je reste depuis 2 ans et demi allongée de plus en plus , plus de vie , moi qui ne rester pas en place , zumba , sortie , amis , voyage etc...... tout ça c'est fini
c'est pas ma vie c'est de la survie ..... ma famille et mes enfants ont besoin de savoir cette errance médicale devient un enfer , face aux neuros c'est la guerre car ils disent que je marche normalement et que je n'ai pas d'atrophies mais c'est FAUX ....et ils rajoutent de voir un psychiatre pour m'aider face à cette incompréhension , mes avants bras commencent à se tordre , je fais des photos des vidéos de fasciculations muscles qui tressautent personne ne veut les voir ! ils me disent Mme vous n'avez pas de " sla " en 30 mn de consultation .... j'ai eu des EMG pour eux c'est normal alors qu'il y a des fasciculations mais bon c'est rien ....j'ai continué mes recherches sur les EMG avec l'aide des malades qui sont diagnostiqués ( oui je sais je ne lâche pas l'affaire ) mais bon je suis épuisée de me battre comment entendre votre marche est normale il va falloir accepter votre âge ! j'ai eu 60 ans je ne les fait pas et j'accepte tout à fait mon âge le problème n'ai pas là ...... je n'arrive plus à vivre normalement j'ai un mal fou à tenir sur mes jambes , pour en revenir aux EMG les miens n'ont jamais était fait suivant le protocole ( el elchorial ) c'est à dire bulbaire , thoracique , cervicale ,lombosacré voilà donc :-((((((((( mes symptômes sont = déficit moteur quand je suis trés fatiguée , atrophies , fasciculations , crampes , réflexes vif
du mal à la mastication du coté droit atrophié ..... merci à ce forum je me rends compte que malheureusement je ne suis pas seule , je suis prête à vraiment entendre le pire des diagnostiques car le pire c'est l'errance , je me trouve forte et courageuse je tiens pour mes enfants et petits enfants et à savoir que pour diagnostiquer une "sla " il faut une hospitalisation d'une ou 2 semaines c'est pas en une consultation entendre dire en riant Mme tout est normal .... les malades de " sla " sont plus au courant de la maladie grâce à eux il y a des témoignages et du soutien et malheureusement des diagnostiques très tardifs de forme lente ou les neuros préfèrent ne rien dire des tas de témoignages le confirment ...
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Jimmy78 » Mer 16 Oct 2019 10:00

Bonjour à tous,
C'est incroyable comme je me reconnais dans tous ces témoignages. Comment cela évolue de votre côté ?
Pour ma part, tout a commencé à la fin de l'été avec une fonte musculaire que j'ai ressenti lors des diverses activités effectuées pendant les vacances (vélo, randonnée...). Perdu 4 kg entre fin juillet et début septembre. Puis fin septembre, fatigue qui devient générale. J'ai mis ça sur le compte du retour d'un voyage aux Etats-Unis, car j'étais resté plusieurs nuits sans dormir début septembre suite au jetlag. Le hic c'est que les fasciculations sont apparues en même temps et que j'ai été voir sur les forums les causes et les effets de ces tressautements. J'ai également plus de mal à avaler depuis quelques jours et des fourmillements dans certains doigts de la main gauche, surtout la nuit. Vu 2 généralistes, qui mettent ça sur le compte d'une fatigue générale et de l'anxiété. Forcément cure de magnésium au programme. La prise de sang n'a rien révélé, à part des polynucléaires éosinophiles bas et des alpha2 globulines bas. Je dois en refaire une en fin de semaine. 2 rdv prévus la semaine prochaine, pour un EMG et chez le gastro. Je flippe
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar PATOU » Jeu 17 Oct 2019 17:23

BONJOUR A TOUS
Ce diagnostic est hyper long un vrai parcours du combattant je parle pour la " sla "
les neuros font les autruches
C'est grave . les emg ne sont pas fait suivant le protocole donc tout est normal quand on ne cherche pas au bon endroit , mon neuro m'a dit il y a des fasciculations mais c'est du au travaux ds mon immeuble interférence Lolllllllllllllll
et quand ma neuro m'envoie au CHU pour vérifier = on refuse oui oui oui !!!! c'est pas une blague .... si demain mon diagnostic tombe je reviendrai sur le forum ...il en faut du courage !!!!! PARTAGEONS POUR ÊTRE PLUS FORT ? merci à ce forum les patients se sentent moins seuls .... les malades de sla disent bien que les neuros même avec un diagnostique disent rien , du coup il y a Facebook , des blogs , associations ou les malades s'aident entre eux comme Lyme comme les SEP et tas d'autres maladies rares ... et le pire ds l'histoire c'est les malades qui en savent plus .... on peut avoir toutes les infos
Combien de malades avaient fait leurs propres diagnostics au bout de 2 /3/4 ans d’errance ( forme lente )
Patou = en colère :-(((((
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar Pier33110 » Jeu 17 Oct 2019 21:54

Salut à tous,
Ma dégradation continue petit à petit. Je suis vraiment très affaibli, j’arrive plus à être le papa que j’étais. Tout deviens un parcours du combattant douche marche etc ... j’ai pourtant vu plusieurs neurologues y compris le professeur meneiger sur paris qui est très réputé. Pourtant je suis assez d’accord avec patou les formes lentes et atypiques sont très difficiles à diagnostiquer vu qu’il existe toujours aucun biomarqueur. J’ai fait beaucoup d’examens y compris biopsie tout est revenue à limite de la normale comme ils disent. Si j’avais quelques choses de traitable entre guillemets ils l’auraient vus. Je pense sérieusement partir à l’étranger pour accéder à d’autres prises à charges. Ça va coûter très chère mais j’ai besoin de savoir et ma famille aussi. Courage à vous tous
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostique...

Messagepar PATOU » Ven 18 Oct 2019 11:55

Bonjour Pier33110
Comme ça fait du bien d'entendre dire que tu vous êtes d'accord avec moi , je suis dans le même état et ....... on attends !!!!!
Le pire du pire , j'ai fais la connaissance d'une personne qui à vu le Pf M ....avec des symptômes un peu similaire , la visite à était vite expédié carte vitale et voilà ..... Les neuros ont les mêmes phrases c'est fou .... Il y a des mots que le patient ne doit pas dire comme je m'handicape avec une marche qui en dit long , des fasciculations , des atrophies , des crampes , perte équilibre ou je tombe ds les bras du neuro avec le test de " romberg " et le neuro qui rajoute :-((((((( moi aussi j'ai pareil ....et là c'est un vrai enfer je ne supporte plus du tout c'est un véritable enfer de ne pas savoir ..... aucune reconnaissance la famille pense que je suis hypocondriaque ou stressée alors que NON , moi qui était si vive et pleine de vie ... par contre j'ai dis à chaque neuros que si demain un diagnostic tombe !!!!! j'avertirai du monde pour les malades qui malheureusement souvent ce suicide .... ça ne servira à rien mais c'est vraiment personnel , ils m'ont fait trop de mal j'ai plus de force pour faire des km .... je ne suis pas la seule les patients de sla ont fait le tour de France pour avoir un p.....de diagnostic , je m'informe depuis tout ce temps .... il y a des formes lente et des formes rapides ....les signes clinique ne trompent pas ..... eux font les autruches .......
PATOU
 
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