absence de diagnostic et solitude

Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.

absence de diagnostic et solitude

Messagepar maperle62575 » Mer 8 Juil 2015 12:14

Bonjour,

Si je vous écrit à ce jour, c'est pour me confier. Je suis maman de 3 filles, la première Lola âgée de 3 ans et les jumelles Jade et Louane 9 mois.
Jade est née avec un Kyste dermoide limbique de l'oeil gauche empiétant sur la cornée qui l'empéche de voir de cet oeil là. Elle est suivi à Lille et sera opéré vers l'age d'1 an. C'est une malformation très rare et qui doit etre analyser après l’exérèse pour savoir si c'est malin ou bénin.
De plus, on lui a découvert une hypoacousie et un retard psycho moteur puisque Jade est hypotonique. A 9 mois elle ne tient tjs pas sa tête, ne se tient pas assise. Elle a également un comportement anomal puisque Jade crie pour s'exprimer, qu'elle soit contente ou non, passe la langue et fait des gestes répétitifs et inexpliqués avec son bras gauche. Depuis peu elle est suivi à st-vincent-de-paul à Lille pour réaliser des tests génétiques, eeg, irm, neuropédiatre...

En attendant les résultats je m'inquiète, y a t'il des parents dans l'attente comme moi?!
Je souffre de voir ma perle dans cet état, j'aime ma fille, je ne veux que son bonheur...

Aidez moi à avancer
maperle62575
 
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Re: absence de diagnostic et solitude

Messagepar sophieD'lormont33 » Sam 27 Fév 2016 15:17

Il faux pas voir peur car il ta beaucoup de monde com ca cent réponse moi aussi
sophieD'lormont33
 
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en attente de result at pour mon fils

Messagepar benjimymyevanclem » Dim 6 Mar 2016 21:06

Bonjour
Maman de 5 garçons je suis dans l attente du diagnostique genetique de Mon fils clement age de 8 ans je ne sais toujours pas ce qu il a on m avait dit qu il etait peut etre attend du syndrome William et beuren mais cela reste incertain
Clement est ne avec avec un retard de croissance foetal des sa naissance Il a eu un ictere assez prononce puis a suivi une laterocolis du cote droit et d une hypotonie il a su acquerir LA position assise sans appui a 1 an LA marche a 21 mois
Jusqu a ses 3/4 ans il a etait sujet a de nombreuse infection urinaire et de probleme nutritif car il n arrivait a macher ses aliment depuis sa naissance a aujourd hui il ne fait toujours pas ses nuits et est sujet a une ATM cote droit qui reste bloque ainsi que ses cervicales et le bassin tout we situant du meme cote a l examen on lui a deceler le pied droit de bot et une forte souplesse de ses os et une peau tree fine I'll doit egalement voir un ortodontiste je suis dans l attente de savoir et je ne sais pas comment l avenir sera je suis vraiment inquiete
benjimymyevanclem
 
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Re: absence de diagnostic et solitude

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:09

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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