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Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic

Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.
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