Duplication de novo Chromosome 1

Duplication de novo Chromosome 1

Messagepar Sev59 » Lun 10 Déc 2012 23:18

Bonjour,

Ma petite Chanel qui a 11 ans a une duplication de novo du bras long sur chromosome 1, 1q22q24.1, apparemment inconnu ou trés peu dans la littérature génétique internationnale.
Chanel a d'abord eu une hydrocéphalie, dévalvée à l'heure actuelle, elle a longtemps souffert d'hypothonie des 4 membres, cela s'arrange plus ou moins. Elle a été nourri sous gastrostomie pendant 2 ans, elle présente des malformations du corps calleux , ligne médiane, et bien une liste conséquente.
Elle a un gros retard mental et une fatigue des membres inférieurs ces derniers temps.
Depuis des années je n'arrive pas à obtenir des informations.
C'est une superbe petite puce, mais c'est dur de se sentir seule avec ce diagnostic qui nous laisse tel que.

Si vous avez des informations ou vous aussi, restez sur un diagnostic qui ne vous en dit pas plus ... , contactez moi
@Bientôt j'espère
Sev59
 
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Re: Duplication de novo Chromosome 1

Messagepar Modérateur » Jeu 8 Aoû 2013 16:08

[*]Nous profitons de l'été pour actualiser notre forum et pour répondre à certains messages restés silencieux.
Il est très difficile de trouver un autre enfant ayant exactement la même anomalie chromosomique mais certaines histoires et certains quotidiens peuvent se ressembler.
N'hésitez pas à contacter l'association valentin APAC qui regroupe des familles ayant un enfant avec une anomalie chromosomique, c'est une association dynamique et chaleureuse:
http://www.valentin-apac.org/
Nous souhaitons que ce lien vous soit utile.
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