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Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels

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  • Délétion 1q21
    Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 16 Juin 2022 11:31
  • Délétion 2q14.3-q22
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    Dernier message par Fromy Voir le dernier message
    Mer 29 Nov 2017 22:13
  • Délétion 7q36
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    Dernier message par helene90 Voir le dernier message
    Ven 30 Oct 2015 18:03
  • Duplication 1q22q24
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    Dernier message par Taek Voir le dernier message
    Jeu 17 Juin 2021 10:45
  • Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
    est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
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    Dernier message par Bridgetjones Voir le dernier message
    Mar 12 Déc 2017 05:41
  • Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
    Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
    Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
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    Dernier message par kleefstra syndrome Voir le dernier message
    Mar 2 Nov 2021 16:44
  • Trisomie 14 en Mosaique
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    Dernier message par Choupette7 Voir le dernier message
    Ven 22 Juil 2022 09:55
  • Délétion 15q11.2
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 13 Oct 2021 10:19
  • Délétion 15q13.2
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    Dernier message par Scarlett Voir le dernier message
    Ven 21 Jan 2022 12:54
  • Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
    Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.
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    Dernier message par Denis Voir le dernier message
    Ven 25 Mar 2022 18:14
  • Délétion 15q26-qter
    La délétion de la partie distale du chromosome 15 (15q26-qter) encore appelée syndrome de Drayer est principalement caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une petite taille et l’absence de phalanges.
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    Dernier message par 15q26 Voir le dernier message
    Sam 19 Déc 2020 09:21
  • Duplication 16p13.11
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par didine79 Voir le dernier message
    Lun 2 Déc 2019 15:59
  • Microdélétion 16p11.2
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    Dernier message par Sam2016 Voir le dernier message
    Mer 8 Juin 2022 01:07
  • Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par Mamanlove78 Voir le dernier message
    Mar 1 Oct 2019 20:20
  • Délétion 16p13.11
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    Dernier message par kevindelarue Voir le dernier message
    Sam 2 Mar 2019 02:53
  • Duplication 4q
    Duplication partielle 4q

    La duplication partielle du bras long du chromosome 4 est rare et se caractérise habituellement principalement par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, un facies particulier, des convulsions, ainsi que des anomalies dentaires et digitales.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 5 Juil 2022 16:54
  • Trisomie 16q23.3
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    Dernier message par Flo2778 Voir le dernier message
    Mar 9 Aoû 2022 11:35
  • Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
    Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.
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    Dernier message par BELAMY Voir le dernier message
    Jeu 4 Mai 2017 22:37
  • Microdélétion 17p13.1
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 24 Aoû 2016 17:46
  • Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
    Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.
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    Dernier message par Detseb Voir le dernier message
    Mer 15 Aoû 2018 22:11
  • Monosomie 18 partielle
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    Dernier message par sassa Voir le dernier message
    Lun 11 Avr 2022 15:00
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 8
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    Dernier message par chantal555 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:42
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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    Dernier message par Djoulhian 59 Voir le dernier message
    Jeu 24 Mai 2018 17:51
  • Micro délétion 2q23.1
    Le syndrome de micro délétion 2q23.1 touche le gène MBD5 et peut toucher aussi le gène EPC2. Cette micro délétion se caractérise par un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille, une épilepsie et certaines particularités faciales.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 5 Juil 2022 16:56
  • Microdeletion 22q11
    Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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    Dernier message par kettel971 Voir le dernier message
    Ven 26 Juil 2019 15:15
  • Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
    Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
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    Dernier message par del22q13 Voir le dernier message
    Mar 14 Nov 2017 12:07
  • Syndrome de Turner
    ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
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    Dernier message par Frizzymum Voir le dernier message
    Mar 20 Oct 2020 23:09