Les symptômes

La dysplasie spondyloépiphysaire tardive est une maladie osseuse génétique dont le diagnostic est habituellement fait après la dixième année de vie. Elle est caractérisée par une petite taille à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc qui est raccourci. Il y a fréquemment une arthrose précoce de la hanche.

Les symptômes

Messagepar Kindeur » Lun 4 Jan 2016 14:43

Bonjour,

Finalement, je trouve que cette maladie est assez mal documentée. J'ai trouvé quelques infos bien entendu, notamment sur le site Orphanet mais à vrai dire, certaines infos me semblent erronées...

Voici le texte :

La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.
>>> Dans mon cas, c'est faux, j'ai des bras longs et des jambes longues, un buste court.

La forme liée à l'X de la maladie est la plus fréquente, avec une prévalence estimée à 1/150.000 à 200.000.
>>> si vous le dites :) C'est mon cas.

Les patients peuvent avoir des proportions corporelles normales à la naissance. La maladie se manifeste vers la puberté par un cou court,
>>> non.


... une scoliose ou une cyphose thoracique, une hyperlordose lombaire
>>> pour moi, c'est l'inverse.

... et une ostéoarthrite progressive à début précoce des hanches et des genoux.
>>> Vrai.

De nombreux patients ont une taille de plus de 153 cm à l'âge adulte, donc sans nanisme vrai.
>>> Vrai. Je mesurais 1m67. J'en fais maintenant 1m63 (j'ai 38 ans). Mes parents : 1m80, 1m75. Ma soeur : 1m78.

Les anomalies radiographiques retrouvées avant la puberté sont des anomalies épiphysaires multiples, des corps vertébraux aplatis, des espaces intervertébraux étroits, un processus odontoïde hypoplasique, un col du fémur petit et une coxa vara.
>>> vrai.

La forme récessive liée à l'X est due à des mutations du gène TRAPPC2 (Xp22.2-p22.1). La transmission de la DSET peut être récessive liée à l'X, autosomique récessive ou autosomique dominante.
>>> c'est ce qu'on m'a dit. Dans la famille, c'est plutôt du X récessif.

J'ai un oncle maternel (qui a 75 ans) qui est atteint de la même maladie, diagnostiquée au CHU de Nantes, par le service de génétique. Lui est beaucoup plus petit. Il a 2 prothèses de hanches, 2 prothèses d'épaules, 2 prothèses de genoux. Il souffre de tétanie des muscles. Il a une pompe à morphine intratéchale.

Bref, il semble y avoir de très nombreuses variations dans cette maladie.

Parmi les autres symptômes que j'ai : sécheresse oculaire, calculs rénaux, calculs salivaires, hypertension.

Et vous, où en êtes-vous ?
Kindeur
 
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Re: Les symptômes

Messagepar bigoud » Ven 4 Mar 2016 12:09

Bonjour,
mon fils de 6 ans est atteint de la même maladie (dysplasie métatropique). Il a une scoliose et une cyphose. Ses articulations sont déformées et souffre beaucoup. Il utilise de plus en plus le fauteuil pour ses déplacements. Il est même prévu une intervention pour la fin de l'année. Nous ne connaissons personne ayant cette maladie, ce qui est un peu frustrant. Avez vous subi des interventions? Si oui quel genre? A quel âge? Que puis je faire pour soulager mon fils? Actuellement il a 2 séances de kiné et il fait piscine ( un moment de bonheur sans son corset).
bigoud
 
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Re: Les symptômes

Messagepar Modérateur » Ven 4 Mar 2016 15:22

Merci Bigoud de votre message.
Cependant votre petit garçon n'a sans doute pas la même maladie que Kindeur.
En effet, la dysplasie métatropique est une affection différente de la dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. Vous ne pouvez pas comparer des situations qui ne sont pas les mêmes.
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Re: Les symptômes

Messagepar Modérateur » Lun 14 Mar 2016 16:31

Kindeur a écrit:Bonjour,

Finalement, je trouve que cette maladie est assez mal documentée. J'ai trouvé quelques infos bien entendu, notamment sur le site Orphanet mais à vrai dire, certaines infos me semblent erronées...

Voici le texte :

La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.
>>> Dans mon cas, c'est faux, j'ai des bras longs et des jambes longues, un buste court.

La forme liée à l'X de la maladie est la plus fréquente, avec une prévalence estimée à 1/150.000 à 200.000.
>>> si vous le dites :) C'est mon cas.

Les patients peuvent avoir des proportions corporelles normales à la naissance. La maladie se manifeste vers la puberté par un cou court,
>>> non.


... une scoliose ou une cyphose thoracique, une hyperlordose lombaire
>>> pour moi, c'est l'inverse.

... et une ostéoarthrite progressive à début précoce des hanches et des genoux.
>>> Vrai.

De nombreux patients ont une taille de plus de 153 cm à l'âge adulte, donc sans nanisme vrai.
>>> Vrai. Je mesurais 1m67. J'en fais maintenant 1m63 (j'ai 38 ans). Mes parents : 1m80, 1m75. Ma soeur : 1m78.

Les anomalies radiographiques retrouvées avant la puberté sont des anomalies épiphysaires multiples, des corps vertébraux aplatis, des espaces intervertébraux étroits, un processus odontoïde hypoplasique, un col du fémur petit et une coxa vara.
>>> vrai.

La forme récessive liée à l'X est due à des mutations du gène TRAPPC2 (Xp22.2-p22.1). La transmission de la DSET peut être récessive liée à l'X, autosomique récessive ou autosomique dominante.
>>> c'est ce qu'on m'a dit. Dans la famille, c'est plutôt du X récessif.

J'ai un oncle maternel (qui a 75 ans) qui est atteint de la même maladie, diagnostiquée au CHU de Nantes, par le service de génétique. Lui est beaucoup plus petit. Il a 2 prothèses de hanches, 2 prothèses d'épaules, 2 prothèses de genoux. Il souffre de tétanie des muscles. Il a une pompe à morphine intratéchale.

Bref, il semble y avoir de très nombreuses variations dans cette maladie.

Parmi les autres symptômes que j'ai : sécheresse oculaire, calculs rénaux, calculs salivaires, hypertension.

Et vous, où en êtes-vous ?


Les informations sur le site Orphanet ne sont pas erronées mais les maladies génétiques s'expriment souvent différemment d'une personne à l'autre et l'on peut seulement dire que vos signes cliniques ne correspondent pas tous à la description de la forme habituelle.
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Re: Les symptômes

Messagepar anneclaire » Ven 7 Oct 2016 20:15

Bonjour Kinder, quel âge avez vous ?
J'ai entendu parle de cette pathologie tardive et je ne sais pas vraiment s'il y a des distinctions avec celle qui n'est pas tardive.
Notre petit garçon a été décelé en ante natal 3 semaines avant sa naissance suspicion forte de Necker. Étant suivi à Rennes et sans réponse certaine nous avons décidé de ne pas le tuer contrairement à ce que l'on nous demandait.
Il a 3 ans 1/2, et fait 76cms (âge d'un enfant d'un an) mais toute sa tête !!! Impressionnant d'ailleurs !! Je pense qu'il compense.
Il était petit en cyphose puis en hyperlordose depuis la marche.
Il vient de subir des ostéotomies de valgisation avec greffe de péroné (plâtre pendant 4 mois) et sommes suivis actuellement à Necker vue l'incompétence de Rennes. Pour le moment les yeux et oreilles vont bien !! Ses membres semblent proportionnés même si le thorax est cependant très court et 2 côtes flottantes ressortent.
Nous nous sentons très seuls face à la pathologie car il n'existe pas d'asso !! Sauf l'appt mais nous nous y retrouvons peu car ça abordé un bon nombre de maladies osseuses et notamment l'achodronplasie.
Même si Necker est formidable !!!

Comment avez vous été diagnostiqué ? Quelles ont été vos problématiques passées ?
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Re: Les symptômes

Messagepar Modérateur » Mer 12 Oct 2016 10:10

La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive est une affection habituellement décelée après la dixième année de vie alors que la forme congénitale est présente dès la naissance. Les manifestations de cette dernière sont plus importantes. Il s'agit donc de deux maladies assez différentes l'une de l'autre et vous n'allez donc pas beaucoup retrouver la situation de votre fils en échangeant avec les personnes de ce forum. Il faut donc mieux que nous créions un forum spécifique à la forme congénitale.
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