recherche de contacts

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.

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Messagepar veronique71 » Dim 21 Fév 2016 18:29

Bonjour à tous, enfants et parents de tous pays,
Nous sommes les parents de Sarah, née en 2008 , et diagnostiquée en 2016 avec une anomalie du gène DDX3X. Sarah a une soeur, Charlotte, son ainée de 5 ans, alors très vite nous avons remarqué son hypotonie. Elle n'était pas " éveillée" et ne se préoccupait ni de son environnement ni des personnes qui l'entouraient. Alors qu'elle n'avait pas 6 mois nous savions que Sarah n'était pas " comme les autres" enfants sans savoir quel était son problème. Tous les examens médicaux revenaient normaux mais nous avions toujours une petite fille qui ne parlait pas et qui ne marchait pas. Aujourd'hui, le diagnostic , grâce au séquencage à haut débit, est, nous l'espérons , le point de départ d'échanges avec des familles concernées par le même handicap. Nous souhaitons partager, communiquer, rencontrer d'autre familles afin de nous soutenir mutuellement. A bientôt...
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Messagepar Alexandra78 » Mar 23 Fév 2016 23:23

Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de quatre ans qui n'a pour l'instant pas de diagnostique. Je la reconnais un peu dans la description de votre fille… Hypotonie retard psychomoteur… Du coup j'aimerais mais en savoir plus si cela ne vous ennuie pas sur l'évolution de votre fille... J'aurais aussi aimé comment avez-vous fait pour faire apparaître le diagnostic de votre fille j'ai demandé à Madorre pédiatre si nous avions testé ce gène il ne sait pas ! Du coup je suis un peu perdu…je vous remercie d'avance bonne soirée et bon courage
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Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Ven 26 Fév 2016 14:33

Bonjour,
Notre petite Sarah a aujourd'hui 7 ans , elle marche depuis 2 ans. Elle n'est pas complètement autonome mais progresse sans cesse. Sa motricité fine se développe : boire avec un verre, piquer des aliments avec une fourchette etc...Elle s'intéresse davantage au monde qui l'entoure : elle adore les dessins animés, les promenades à vélo, la piscine. Elle communique avec des gestes : elle nous prend la main, elle nous donne des objets.
C'est le service de génétique de Dijon qui nous a proposé de faire des recherches à l'aide d'une nouvelle technologie : le séquencage à haut débit.
n'hésitez pas à poser des questions , j'y répondrai avec plaisir en espérant que cela pourra vous aider vous et votre fille. (Je sais ce que c'est que de ne pas savoir de quoi souffre son enfant) A bienôt - Courage - Amicalement
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Re: recherche de contacts

Messagepar Modérateur » Lun 7 Mar 2016 17:03

Alexandra78 a écrit:Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de quatre ans qui n'a pour l'instant pas de diagnostique. Je la reconnais un peu dans la description de votre fille… Hypotonie retard psychomoteur… Du coup j'aimerais mais en savoir plus si cela ne vous ennuie pas sur l'évolution de votre fille... J'aurais aussi aimé comment avez-vous fait pour faire apparaître le diagnostic de votre fille j'ai demandé à Madorre pédiatre si nous avions testé ce gène il ne sait pas ! Du coup je suis un peu perdu…je vous remercie d'avance bonne soirée et bon courage


Nous vous conseillons effectivement pour avoir un diagnostic de consulter un médecin généticien. Nous sommes à votre disposition pour vous donner les coordonnées du centre de référence le plus proche de chez vous.
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Re: recherche de contacts

Messagepar Nadia » Mar 26 Avr 2016 11:53

Bonjour, je suis la maman de romane qui vient juste de fêter ses 6 ans et diagnostiquée récemment par le centre de génétique de Dijon. Je serai ravie d échanger avec vous. Les plus grosses difficultés que nous rencontrons sont liées à l absence de langage de notre fille.
Au plaisir de vous lire.
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Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Jeu 28 Avr 2016 14:07

Bonjour, je suppose que vous habitez aussi la Bourgogne ? Est-ce qu'il y a beaucoup de points communs entre votre fille et la notre ?
Est-ce que Romane va à l'école ou dans un centre ? Sarah après plusieurs années d'accueil à la maternelle de notre village fréquente un CME depuis la rentrée ? Je serais moi aussi vraiment heureuse d'échanger avec vous ....
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Re: recherche de contacts

Messagepar Nadia » Jeu 28 Avr 2016 21:53

Bonjour, nous habitons Dijon et romane est scolarisée en école classique avec une avs à temps plein. C est quand même compliqué, nous avons obtenu une dérogation pour qu elle puisse faire une quatrième année de maternelle l an prochain ( dans l attente d une place en ime). Romane à été suivie une année et demi au camps mais ça a été un échec car aucune communication avec les "professionnels ". Depuis deux ans elle est suivie en libéral ( kine, psychomotricité et orthophoniste). Romane ne parle pas mais ses deux orthophonistes essaient différentes méthodes pour qu elle puisse s exprimer et faire émerger des sons. Sa petite soeur qui va bientôt avoir 1 an se porte très bien et permet à romane de s'éveiller encore plus.
Notre petite romane est un vrai rayon de soleil, toujours souriante, elle est d'ailleurs très bien intégrée dans son école. Et vous, quelles prises en charge et soins suivez vous pour Sarah? A très bientôt, on serait ravi de pouvoir vous rencontrer avec nos filles.
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Re: recherche de contacts

Messagepar Modérateur » Ven 29 Avr 2016 09:36

Merci à toutes ces familles de vos échanges, nous lisons avec émotion les histoires de Sarah et de Romane.
Pour vous contacter et échanger vos coordonnées, merci d’utiliser la messagerie privée.
Si vous vous rencontrez , nous serons ravis de le savoir et bien heureux que le forum ait permis ce rapprochement.
Donnez nous vite de vos nouvelles et surtout continuez à "poster" c'est vraiment important pour les familles qui lisent le forum.
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Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Dim 1 Mai 2016 19:03

Bonjour,
Notre Sarah était prise en charge par le CAMPS de Beaune et aussi en libéral jusqu'à ses 6 ans. L'année dernière, 6 ans "oblige", tout se faisait en libéral et elle a fait sa 4 ème et dernière année de maternelle au village avec son AVS. Depuis sa rentrée à Dôle en septembre dernier ; elle est prise en charge par le centre : kiné, orthophoniste et psychomotricienne.
Nous espérons vous rencontrer très bientôt ...
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Re: recherche de contacts

Messagepar -Véro 21 » Mar 10 Mai 2016 14:00

Bonjour,
Je suis la maman de Lisa agée de 13 ans , nous venons d'apprendre que Lisa avait cette maladie génétique rare DDX3X.Nous ne connaissons rien de cette maladie , mais je peux parler de l'évolution de Lisa depuis sa naissance , nous avons commencé à nous rendre compte à partir de 6 mois que Lisa avait du mal a tenir sa tete ensuite la position assise et la marche qu'elle a acquise à partir de 21 mois .Avec beaucoup de stimulation en premier avec le Kiné (3 /semaine )mais pas de langage ensuite le CAMSPpour la motricité fine et corporelle .A 24 mois l'orthophonie quelques mots à 30 mois .Scolarisation en maternelle dés 42 mois , 2 demi journées en complément du CAMSP avec une AVS puis tous les matins l'année d'apres et encore plus jusqu'a ses 6 ans .Beaucoup d'évolution concernant le langage , la motricité ,la socialisation d'ailleur Lisa aimait aller à l'école et avait meme des copines .Puis il a fallu prendre des décisions avec les différents professionnels pour l'orientation de Lisa .Nous parents nous avons eu du mal quand on nous a dit l'IME , mais à aujourd'hui plus aucun regret car Lisa est heureuse d'aller pour elle dans cette école ou tout est adaptée , avec une équipe dynamique ,professionnelle et proche de notre fille ainsi que de nous .A ce jour Lisa écrit en majuscule des mots simples et commence à lire en décomposant les sylabes , elle a acquerit toutes ses années de la confiance en elle et s'épanouie au sein de cet établissement .
Lisa est une jeune ado avec de la joie , des envies , qu'elle partage avec ses copines et avec ses proches .Avec moi nous sommes trés fusionnelles , nous partageons beaucoup , cinéma,théatre , bibliotheque , piscine son élément favori , ballade en vélo ,avec son papa la peche , le jardin , elle nous apporte avec sa gentillesse et son amour tellement et nous n'avons jamais voulu rien nous interdire J'espere que nous pourons partager quelques mots et meme se rencontrer .
-Véro 21
 
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