Le Forum maladies rares

[malota]

bonsoir,je reviens vers vous!comment allez vous tout le monde? J'ai suivie une petite formation Makaton (Taïs verbalise à peine).C'est absolument fantastique de voir la différence!Cela fait 3 semaines que j'ai commencé et les crises ont du se calmer de moitié :).Que du bonheur!Alors c'est du boulot,mais ça en vaut largement la peine! pour ce qui est de la scolarité..................J'en ai parler en survolant le sujet..Taïs est en Ime et,est depuis sa 5 ème année maintenant au niveaux 1,elles commence à écrire son prénom avec une confusion:TA¨S(tréma sur le s,un semblant de s)et compte jusqu'à 2.Je m'excuse,il y a encore des choses dont j'ai du mal à parler,je vous rassure,ce n'est absolument pas tabou,je n'ai simplement pas l'habitude.Posez,bien sûr toutes les questions qui vous viennent ou celles où,les réponses peuvent vous aider,il n'y a aucun problème! Coté santé elle continue à être plutôt en forme en ce moment,notre médecin de famille m'a prescrit de l'atarax en attendant que je vois son généticien et/ou neurologue.Les nuits se déroulent plus souvent sans réveil mais aucun autre changement suite à ce traitement.
Au plaisir de vous lire,
Bien cordialement.

[aloupsiens]

bonjour
Notre fils Djess est âgé de bientôt 4 ans (le mois prochain). Son syndrome a été diagnostiqué en décembre 2016.
a sa naissance Djess était petit en taille , et avait un faciès particulier (particularité de la ligne médiane ).
Par chance pour nous , nous sommes tombé sur un pédiatre qui nous a tous de suite dit que Djess avait quelque chose mais ne savait pas quoi. (prise de photos pour envoyer a plusieurs de ses confrères ). le Pédiatre a suivi Djess et grâce a lui et au développement de Djess nous a fait avoir un rdv en génétique rapidement.
Maintenant Djess est en classe de MS et aime beaucoup l’école. il a un AVS toute la journée avec lui.
Le début de sa vie sociable n'a pas été très simple. Début de crèches très compliqués (séparation , très grosses colères) et avec des séances de relais petites enfance (rpe) pour aider a l'adaptation pour le milieu scolaire , qui c'est très bien passer (mais cela a été très dur pour qu'il y soit accepter toute la journée.
maintenant depuis le début d'année il prends le bus pour y aller et est très fière (fait comme sa grande soeur) et mange a la cantine (avec ses copains)

il est suivi par une orthophoniste , psychomotricité , il va être suivi par le SESSAD déficience intellectuel.

Djess marche depuis ses 13mois et a acquis la propreté 3 ans passé (quelques accidents la nuits )
pour la parole , l'école l'a beaucoup aider connait plusieurs mots mais a du mal a les dire

il a son caractère bien a lui , très dur , peu s'énerver facilement mais se calme plus facilement qu'avant
n'aime pas les changement , seulement si c'est lui qui les fait . adore les choses nouvelles (vêtements, chaussure , coupe de cheveux , parfum.... )
il es très coquet.
il fait également des otites a répétitions et parles très fort. (pour les 2 ORL consulter ,rien de ce coter la)

bonne journée a vous
et a bientôt

[Cathy11]

Bonjour a toutes
Je suis contenté de partager avec vous car Ma fille gabrielle vient d être diagnostiqué avec le symdrome KBG cette semaine seulement après des années de recherches . Elle a 16 ans et depuis sa naissance nous recherchions la cause de toutes ses anomalies..

Elle est née avec une CIV et une CIA malformation cardiaque, retard de croissance,troublé du développement, otite a répétition. Etc.....
Il y a 2 ans elle a subie une greffe du tympan pour une surdité (tympan perfore) et tympan enfoncé de l autre oreille qui n a pas nécessité d opération pour le moment,
La greffe a été parfaite tout s est bien passée l audition a remonté mais ces derniers mois lors d un controle approfondie il s est avéré que de nouveau l audition baissé et surdité de nouveau ce qui est incomprehensible apres une greffe,
Après examen chez un professeur a Toulouse il a été décelé une agenesie dentaire il lui manque des molaires et des canines qui n existe pas' , ces dents de laits ne tombant pas on lui a retiré et fait des moulages.

Elle a un gros problème relationnel avec les jeunes de son ages c est impossible elle ne côtoie que des plus jeunes 10-12 ans.
Et a beaucoup de difficultés a discerner le bien du mal elle se met facilement en danger par son attitude et fais des choses que je juge pas bien dangereuses ,et je dois constamment faire attention a ce qu' elle fait
Par ex elle harcèle ses contacts par sms elle ne sait pas dire stop ce qui engendre l énervement des inerlocuteurs
Bref je vous ai retracées pathologies bref peut être que ca pourra aider

Au niveau scolarité elle n a pas eu de suivi des le départ toute ses première années on été un échec elle a eu une AVSa partir du Ce2 Mais trop tard,ensuite elle a été prise en charge par
Le sessad (éducatrice psychomotricité etc )
De la6e a la 3eme ullis au college et depuis septembre 2017 elle est en IME

Après avoir fait un dernier test génétique son père et moi sur le séquentiel des gènes nous avons enfin eu Un diagnostique KBG

C est très dur a gère au niveau comportement car elle aussi comme d autres que je viens de lire est imprévisibles a des accès de colères., elle est très tetue

Elle est très intelligente et très manuelle

J espere que tout ces renseignements pourra vous aider a comprendre car moi j ai très peu de détail
Elle est suivi a Montpellier et ils n ont pas trop de détails sur ce syndrome

Bien cordialement

[loulou76]

Bonjour,
Notre fils de 6 ans a été diagnostiqué le 1er août 2017 , à l’hôpital Necker de Paris, du syndrome KBG, du gêne ANKRD11 .
Les premiers symptômes sont apparus à l’âge de 8 mois et se sont manifestés par des hurlements, des difficultés pour s’assoir. Il tombait systématiquement sur la tête sans réflexes,
ce qui lui provoquait des vomissements et des troubles oculaires.
Depuis sa naissance, il n’a aucun réflexes ni dans les jambes, ni dans les bras, ce qui provoque aussi un retard du développement avec des problèmes de motricité, de pinces (main) et de coordination.
A 18 mois, une échographie des fontanelles a mis en évidence qu’elles n’étaient toujours pas refermées. Il développait, à cette époque, une hydrocéphalie (trop de liquide cérébro spinal) et possédait, du coup, un périmètre crânien trop élevé.
Il a été suivi au CAMSP par une psychomotricienne, une pédopsychiatre et une kinésithérapeute.
Il a eu une période où il vomissait avec ou sans fièvre,mais il pouvait faire une poussée à 41° et redescendre le soir même ou le lendemain à 35°. Ce qui lui provoquait des convulsions mais aussi des périodes d’hypothermie.
A cela, s’est ajoutée une maladie de peau (rosacée )sur les joues avec des chalazions qui lui ont brûlés un peu le dessus des paupières.
Il a réussi à s’assoir à l’âge de 18 mois et à marcher vers 24 mois, mais avec beaucoup de chutes. Il a aussi porté des coques pour corriger ses pieds plats.
Il a beaucoup de mal à faire ses nuits malgré une prise quotidienne de mélatonine (réveil en pleurs et hurlements inexpliqués et difficilement consolable)
Aujourd’hui, il porte des lunettes suite à une paralysie d’un œil, il est hyperactif, a des troubles du comportement, n’aime pas les changements et les imprévus l’obsèdent. Ce qui le rend compliqué à gérer au quotidien, à la maison comme à l’extérieur. Mais il est aussi très affectueux, possède une bonne mémoire, parle bien malgré des bégaiements, est très joyeux, débordant de vitalité et est très dur au mal. Par contre il se fatigue très vite et est encore souvent enrhumé pouvant aller jusqu’à développer des bronchites (toutes les 3 semaines en moyenne) .
Il est entré, l’an passé, dans un institut (IEM) dans laquelle il est suivi par du personnel adapté à sa pathologie (psychomotricienne, ergothérapeute, kinésithérapeute, psychologue) et à l’extérieur par ORL, ophtalmologiste, orthoptiste et allergologue.

Si vous êtes touché par ce syndrome ou que vous le connaissez bien, nous souhaiterions échanger sur le sujet afin de partager nos expériences mutuelles.
merci par avance pour vos réponses .
cordialement.

[fifille]

Bonjour,

Mon fils de 8 ans a été pris en charge en orthophonie, en psychomotricité et en ergothérapie à l'âge de 3 ans, a fait beaucoup d'otites séreuses. Sa surdité de transmission moyenne bilatérale a été diagnostiquée à l'âge de 5 ans et a été appareillé. Il souffre encore aujourd'hui de troubles de langages sévères, de retard dans les apprentissages et de difficultés praxiques. Il est scolarisé depuis cette année dans une ULIS pour enfants sourds et/ou avec des troubles de langage, il utilise le makaton. Sur le plan physique, il est petit, a de grosses incisives, un petit strabisme.
Nous avons vu une généticienne en Mai 2017 qui suspecte un syndrome KBG et je suis toujours en attente de résultat. Pourriez vous me dire le temps qu'il a fallu entre le début des recherches génétiques et votre résultat merci.

[gb35]

Bonjour
nous avons eu les résultats au bout de 10 mois.
Ça ne devrait plus tarder ;
Le résultat est un soulagement : on peut donner un nom sur les troubles de nos enfants mais ne donne pas de solutions de guérison!
Bon courage à vous.
Gwenaelle