Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.

Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar malota » Mar 3 Oct 2017 23:07

bonsoir,je reviens vers vous!comment allez vous tout le monde? J'ai suivie une petite formation Makaton (Taïs verbalise à peine).C'est absolument fantastique de voir la différence!Cela fait 3 semaines que j'ai commencé et les crises ont du se calmer de moitié :).Que du bonheur!Alors c'est du boulot,mais ça en vaut largement la peine! pour ce qui est de la scolarité..................J'en ai parler en survolant le sujet..Taïs est en Ime et,est depuis sa 5 ème année maintenant au niveaux 1,elles commence à écrire son prénom avec une confusion:TA¨S(tréma sur le s,un semblant de s)et compte jusqu'à 2.Je m'excuse,il y a encore des choses dont j'ai du mal à parler,je vous rassure,ce n'est absolument pas tabou,je n'ai simplement pas l'habitude.Posez,bien sûr toutes les questions qui vous viennent ou celles où,les réponses peuvent vous aider,il n'y a aucun problème! Coté santé elle continue à être plutôt en forme en ce moment,notre médecin de famille m'a prescrit de l'atarax en attendant que je vois son généticien et/ou neurologue.Les nuits se déroulent plus souvent sans réveil mais aucun autre changement suite à ce traitement.
Au plaisir de vous lire,
Bien cordialement.
malota
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar aloupsiens » Lun 9 Oct 2017 12:23

bonjour
Notre fils Djess est âgé de bientôt 4 ans (le mois prochain). Son syndrome a été diagnostiqué en décembre 2016.
a sa naissance Djess était petit en taille , et avait un faciès particulier (particularité de la ligne médiane ).
Par chance pour nous , nous sommes tombé sur un pédiatre qui nous a tous de suite dit que Djess avait quelque chose mais ne savait pas quoi. (prise de photos pour envoyer a plusieurs de ses confrères ). le Pédiatre a suivi Djess et grâce a lui et au développement de Djess nous a fait avoir un rdv en génétique rapidement.
Maintenant Djess est en classe de MS et aime beaucoup l’école. il a un AVS toute la journée avec lui.
Le début de sa vie sociable n'a pas été très simple. Début de crèches très compliqués (séparation , très grosses colères) et avec des séances de relais petites enfance (rpe) pour aider a l'adaptation pour le milieu scolaire , qui c'est très bien passer (mais cela a été très dur pour qu'il y soit accepter toute la journée.
maintenant depuis le début d'année il prends le bus pour y aller et est très fière (fait comme sa grande soeur) et mange a la cantine (avec ses copains)

il est suivi par une orthophoniste , psychomotricité , il va être suivi par le SESSAD déficience intellectuel.

Djess marche depuis ses 13mois et a acquis la propreté 3 ans passé (quelques accidents la nuits )
pour la parole , l'école l'a beaucoup aider connait plusieurs mots mais a du mal a les dire

il a son caractère bien a lui , très dur , peu s'énerver facilement mais se calme plus facilement qu'avant
n'aime pas les changement , seulement si c'est lui qui les fait . adore les choses nouvelles (vêtements, chaussure , coupe de cheveux , parfum.... )
il es très coquet.
il fait également des otites a répétitions et parles très fort. (pour les 2 ORL consulter ,rien de ce coter la)

bonne journée a vous
et a bientôt
aloupsiens
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar Cathy11 » Dim 26 Nov 2017 12:42

Bonjour a toutes
Je suis contenté de partager avec vous car Ma fille gabrielle vient d être diagnostiqué avec le symdrome KBG cette semaine seulement après des années de recherches . Elle a 16 ans et depuis sa naissance nous recherchions la cause de toutes ses anomalies..

Elle est née avec une CIV et une CIA malformation cardiaque, retard de croissance,troublé du développement, otite a répétition. Etc.....
Il y a 2 ans elle a subie une greffe du tympan pour une surdité (tympan perfore) et tympan enfoncé de l autre oreille qui n a pas nécessité d opération pour le moment,
La greffe a été parfaite tout s est bien passée l audition a remonté mais ces derniers mois lors d un controle approfondie il s est avéré que de nouveau l audition baissé et surdité de nouveau ce qui est incomprehensible apres une greffe,
Après examen chez un professeur a Toulouse il a été décelé une agenesie dentaire il lui manque des molaires et des canines qui n existe pas' , ces dents de laits ne tombant pas on lui a retiré et fait des moulages.

Elle a un gros problème relationnel avec les jeunes de son ages c est impossible elle ne côtoie que des plus jeunes 10-12 ans.
Et a beaucoup de difficultés a discerner le bien du mal elle se met facilement en danger par son attitude et fais des choses que je juge pas bien dangereuses ,et je dois constamment faire attention a ce qu' elle fait
Par ex elle harcèle ses contacts par sms elle ne sait pas dire stop ce qui engendre l énervement des inerlocuteurs
Bref je vous ai retracées pathologies bref peut être que ca pourra aider

Au niveau scolarité elle n a pas eu de suivi des le départ toute ses première années on été un échec elle a eu une AVSa partir du Ce2 Mais trop tard,ensuite elle a été prise en charge par
Le sessad (éducatrice psychomotricité etc )
De la6e a la 3eme ullis au college et depuis septembre 2017 elle est en IME

Après avoir fait un dernier test génétique son père et moi sur le séquentiel des gènes nous avons enfin eu Un diagnostique KBG

C est très dur a gère au niveau comportement car elle aussi comme d autres que je viens de lire est imprévisibles a des accès de colères., elle est très tetue

Elle est très intelligente et très manuelle

J espere que tout ces renseignements pourra vous aider a comprendre car moi j ai très peu de détail
Elle est suivi a Montpellier et ils n ont pas trop de détails sur ce syndrome

Bien cordialement
Cathy11
 
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