Anomalie chromosomique trisomie 16q23.3 et 5p15.32

[Bx92]

Je suis tellement étonnée de ce que je lis, mais vous savez après lecture de votre témoignage, j'ai aussi le même ressenti concernant le fait que on sert un peu de nous pour en savoir plus sur cette maladie si rare.

Nous aussi on nous a fait faire tous les tests génétiques possible, on nous a convoqué avec les plus grands généticiens. On nous a assuré que tout allait bien, qu'il ne serait question que de croissance. Que au niveau du coeur ce n'était qu une toute petite anomalie.

A 4 mois de grossesse, pensant que la T16 avait touchée mon bébé, nous avions décidé de mettre fin à la grossesse, et non derrière on nous assure, qu'il n'y a aucune cellule sur bébé, que la grossesse peux suivre son cours etc...

Au vue de l'anomalie du coeur qui n'avait pas grandit comme elle aurait du, et de celle des poumons détectés, les médecins ne sachant pas si d'autres anomalies allait sortir à la naissance et comment le cœur fonctionnerait ou pas, nous avons prit la lourde décision de faire une IMG et de laisser notre bébé partir dans mon ventre en bonne santé, et de ne pas lui imposer une vie faite d'hôpitaux, d opérations et de problèmes...

Je suis vraiment désolé pour vous en tout cas, je revois notre parcours et je sais au combien cela est douloureux.
On ne devrait pas à avoir à vivre de tel montagne russe. On le fait pour notre bébé, vous et lui vous battez et vous battrez jusqu'au bout.

[Modérateur]

Bonjour Bx92 et JustineB

@Bx92 Nous vous adressons toutes nos condoléances pour votre petite Mia et nous vous remercions de partager ici votre témoignage et votre soutien à JustineB.
Vous l'avez peut-être déjà fait mais vous pouvez contacter l'association AGAPA qui propose un accompagnement aux parents endeuillés par la perte d'un enfant pendant la grossesse ou après la naissance, quelle que soit la cause de son décès (IMG notamment).
01 40 45 06 36
contact@agapa.fr
https://association-agapa.fr/

@JustineB Nous comprenons votre recherche d'échanges et de soutien. Nous supposons que le centre dans lequel vous êtes suivie a déjà pu vous proposer un accompagnement psychologique pour faire face à cette situation et à cette attente insoutenable.
Vous êtes certainement prise en charge dans un CPDPN - Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal. Il reste possible de solliciter un autre CPDPN pour demander un second avis sur votre dossier si vous ou votre gynécologue le souhaitez.
Des associations peuvent également vous accompagner selon le parcours qui sera le votre dans les semaines à venir :

SOS Préma
https://www.sosprema.com/aide-contact/
0 800 96 60 60

Association Petite Emilie
Cette association propose un soutien aux familles concernées par une décision d'IMG et/ou un deuil périnatal. Leur forum dispose déjà d'une communauté d'internautes abordant le sujet de la trisomie 16 placentaire.
https://petite-emilie.assoconnect.com/p ... 0-homepage
petiteemilie@petiteemilie.org

[JustineB]

Bonjour à toutes,

La discussion date mais j’aurai voulu savoir si l’une de vous était encore présente pour me donner un retour sur la suite que vous avez connue…

On m’a diagnostiqué une T16 confinée au placenta suite au test sanguin et amniosynthese. On m’a alors affirmé que je pouvais poursuivre ma grossesse plutôt sereinement mais en sachant que ce serait un petit bébé et qu’il n’arriverait certainement pas à terme…

Seulement maintenant je suis à 22 semaines et on m’annonce un décrochage dans la croissance et une petite anomalie sans gravité au cœur, mon gynécologue n’est pas optimiste pour la suite car il craint que l’on doive déclencher l’accouchement trop tôt et que cela ait des conséquences sur la santé de mon bébé…

Avez-vous un retour quant à la poursuite de votre grossesse et l’évolution de votre bébé par la suite svp ?

Nous sommes sans réponses et le monde médical n’en sait pas plus, on nous dit clairement qu’on joue la suite sur un coup de poker…

Merci d’avance si quelqu’un est encore présent…

---------

Bonsoir Justine,

Je suis particulièrement touchée par votre parcours car j'ai traversée un parcours très similaire au vôtre et comme vous je n'avais pas su trouver de témoignage similaire au mien.

La T16 à été diagnostiquée pour mon bebe vers 20SA (cetait un debut de cette annee) et apres byopsie et amiosynthese on nous a confirmé que la T16 etait confinée qu'au placenta.

Apres laminosynthese, on mavait fait une echo plus poussé ou la gyneco avait détecté une anomalie au niveau du coeur. Anomalie qui a ete confirmé 2 semaines apres, apres une echographie du coeur de mon bébé.

Suite à cela (T16 donc risque de problèmes de croissance+ anomalie au coeur) nous sommes rentrés dans une grossesse dite à haut risque. Sous les conseils et avis de lhopital de neuilly ou jetais suivi, nous avons été transférés et prit en charge par l'hôpital de Beclere (92), hôpital de niveau III spécialisée dans les grossesses à risque.

Malheureusement, notre histoire n'a pas eu une fin heureuse. J'ai accouchée le 21 juin, à 33SA de ma fille Mia qui avait déjà rejoint les anges.

Ce fut une année atroce pour nous, et je sais combien cela peux être stressant et angoissant de traverser tout cela, et j'étais partagée entre vous répondre, et potentiellement vous angoisser, et ne pas vous répondre mais c'est un sujet tellement peu connue, et ayant moi même vécu cela, si je peux donner un conseil c'est de vraiment bien vous faire suivre, d'aller directement vers un hôpital de niveau III spécialisée dans les grossesses à risque.
Votre cas est très similaire au mien et donc très particulier, et nous meme avec un suivi des plus poussé et assidu, les anomalies majeures et vitales de mon bébé ont été détectés à ma 31eme semaine de grossesse.

Je vous souhaite beaucoup de force et de courage pour la suite. Prenez soin de vous.

Désolée pour ma question et si vous ne souhaitez pas répondre je comprendrai bien sûr mais est-ce qu’on vous a donné une explication sur pourquoi son petit cœur s’est arrêté de battre ?

[JustineB]

Bonjour à toutes,

La discussion date mais j’aurai voulu savoir si l’une de vous était encore présente pour me donner un retour sur la suite que vous avez connue…

On m’a diagnostiqué une T16 confinée au placenta suite au test sanguin et amniosynthese. On m’a alors affirmé que je pouvais poursuivre ma grossesse plutôt sereinement mais en sachant que ce serait un petit bébé et qu’il n’arriverait certainement pas à terme…

Seulement maintenant je suis à 22 semaines et on m’annonce un décrochage dans la croissance et une petite anomalie sans gravité au cœur, mon gynécologue n’est pas optimiste pour la suite car il craint que l’on doive déclencher l’accouchement trop tôt et que cela ait des conséquences sur la santé de mon bébé…

Avez-vous un retour quant à la poursuite de votre grossesse et l’évolution de votre bébé par la suite svp ?

Nous sommes sans réponses et le monde médical n’en sait pas plus, on nous dit clairement qu’on joue la suite sur un coup de poker…

Merci d’avance si quelqu’un est encore présent…

---------

Bonsoir Justine,

Je suis particulièrement touchée par votre parcours car j'ai traversée un parcours très similaire au vôtre et comme vous je n'avais pas su trouver de témoignage similaire au mien.

La T16 à été diagnostiquée pour mon bebe vers 20SA (cetait un debut de cette annee) et apres byopsie et amiosynthese on nous a confirmé que la T16 etait confinée qu'au placenta.

Apres laminosynthese, on mavait fait une echo plus poussé ou la gyneco avait détecté une anomalie au niveau du coeur. Anomalie qui a ete confirmé 2 semaines apres, apres une echographie du coeur de mon bébé.

Suite à cela (T16 donc risque de problèmes de croissance+ anomalie au coeur) nous sommes rentrés dans une grossesse dite à haut risque. Sous les conseils et avis de lhopital de neuilly ou jetais suivi, nous avons été transférés et prit en charge par l'hôpital de Beclere (92), hôpital de niveau III spécialisée dans les grossesses à risque.

Malheureusement, notre histoire n'a pas eu une fin heureuse. J'ai accouchée le 21 juin, à 33SA de ma fille Mia qui avait déjà rejoint les anges.

Ce fut une année atroce pour nous, et je sais combien cela peux être stressant et angoissant de traverser tout cela, et j'étais partagée entre vous répondre, et potentiellement vous angoisser, et ne pas vous répondre mais c'est un sujet tellement peu connue, et ayant moi même vécu cela, si je peux donner un conseil c'est de vraiment bien vous faire suivre, d'aller directement vers un hôpital de niveau III spécialisée dans les grossesses à risque.
Votre cas est très similaire au mien et donc très particulier, et nous meme avec un suivi des plus poussé et assidu, les anomalies majeures et vitales de mon bébé ont été détectés à ma 31eme semaine de grossesse.

Je vous souhaite beaucoup de force et de courage pour la suite. Prenez soin de vous.

Et encore désolée également je n’utilise pas très bien le fonctionne de réponse du forum donc je ne pense pas que vous ayez reçu ma réponse précédente…

Je vous réécris donc pour vous représenter tout mon soutien dans la perte de votre petit ange, j’aurai vraiment aimé lire une issue plus heureuse à votre histoire…

Merci encore pour votre réponse car on se sent vraiment seuls au monde face à cette trisomie…

[JustineB]

Je suis tellement étonnée de ce que je lis, mais vous savez après lecture de votre témoignage, j'ai aussi le même ressenti concernant le fait que on sert un peu de nous pour en savoir plus sur cette maladie si rare.

Nous aussi on nous a fait faire tous les tests génétiques possible, on nous a convoqué avec les plus grands généticiens. On nous a assuré que tout allait bien, qu'il ne serait question que de croissance. Que au niveau du coeur ce n'était qu une toute petite anomalie.

A 4 mois de grossesse, pensant que la T16 avait touchée mon bébé, nous avions décidé de mettre fin à la grossesse, et non derrière on nous assure, qu'il n'y a aucune cellule sur bébé, que la grossesse peux suivre son cours etc...

Au vue de l'anomalie du coeur qui n'avait pas grandit comme elle aurait du, et de celle des poumons détectés, les médecins ne sachant pas si d'autres anomalies allait sortir à la naissance et comment le cœur fonctionnerait ou pas, nous avons prit la lourde décision de faire une IMG et de laisser notre bébé partir dans mon ventre en bonne santé, et de ne pas lui imposer une vie faite d'hôpitaux, d opérations et de problèmes...

Je suis vraiment désolé pour vous en tout cas, je revois notre parcours et je sais au combien cela est douloureux.
On ne devrait pas à avoir à vivre de tel montagne russe. On le fait pour notre bébé, vous et lui vous battez et vous battrez jusqu'au bout.

Je viens de lire votre message, je ne l’avais pas reçu en notification…

Je comprends votre choix et je crois sincèrement que vous avez pris la meilleure décision pour votre fille, c’est le plus beau cadeau que vous pouviez lui faire en tant que parents, celui de choisir son bien être à elle même si cela nécessitait de vous déchirer le cœur pour cela… vous êtes des parents merveilleux n’en doutez jamais ! Courage à vous pour le futur et douces pensées à votre petit ange…

Si vous avez besoin de parler n’hésitez pas je répondrai présente

[JustineB]

Bonjour Bx92 et JustineB

@Bx92 Nous vous adressons toutes nos condoléances pour votre petite Mia et nous vous remercions de partager ici votre témoignage et votre soutien à JustineB.
Vous l'avez peut-être déjà fait mais vous pouvez contacter l'association AGAPA qui propose un accompagnement aux parents endeuillés par la perte d'un enfant pendant la grossesse ou après la naissance, quelle que soit la cause de son décès (IMG notamment).
01 40 45 06 36
contact@agapa.fr
https://association-agapa.fr/

@JustineB Nous comprenons votre recherche d'échanges et de soutien. Nous supposons que le centre dans lequel vous êtes suivie a déjà pu vous proposer un accompagnement psychologique pour faire face à cette situation et à cette attente insoutenable.
Vous êtes certainement prise en charge dans un CPDPN - Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal. Il reste possible de solliciter un autre CPDPN pour demander un second avis sur votre dossier si vous ou votre gynécologue le souhaitez.
Des associations peuvent également vous accompagner selon le parcours qui sera le votre dans les semaines à venir :

SOS Préma
https://www.sosprema.com/aide-contact/
0 800 96 60 60

Association Petite Emilie
Cette association propose un soutien aux familles concernées par une décision d'IMG et/ou un deuil périnatal. Leur forum dispose déjà d'une communauté d'internautes abordant le sujet de la trisomie 16 placentaire.
https://petite-emilie.assoconnect.com/p ... 0-homepage
petiteemilie@petiteemilie.org

Merci pour vos conseils, je suis de Belgique et je suis suivie dans un hôpital près de chez moi ainsi que dans un hôpital universitaire à Bruxelles, nous avons deux hôpitaux francophones plus aptes à prendre en charge ce genre de situations Tivoli et Erasme, dans mon cas c’est celui de Erasme qui a été jugé plus qualifié…
Nous sommes suivis également par la psychologue de la maternité heureusement…
Merci encore pour tout

[Bx92]

Merci pour votre message et vos jolies mots.
Effectivement c'était une lourde décision, mais comme vous l'avait dit nous l'avons fait pour elle, on voulais la meilleure vie possible pour elle, et hélas elle ne pouvait Pas être avec nous sur terre. Elle est partie en bonne santé et apaisée et c'est le plus important pour nous.
Aujourd'hui on se reconstruit petit à petit, et il faut laisser du temps au temps...

Merci également à la réponse du médiateur concernant les associations et les divers soutien. Pour l'instant ce n'est pas mon besoin mais si un jour j'en ressens le besoin cela m'aidera.

Quand à votre question Justine sur la raison de l'arrêt du coeur de mon bébé, c'est que cela faisait partie du processus de l IMG.
Son coeur ne s'est pas arrêtée à cause de problèmes, le jour de l'IMG ils injectent un produit indolore via le cordon ombilical et cela arrête le cœur de bébé.