La maladie de Kalmann comme l'obésité sont deux maladies qui nécessitent un suivi en endocrinologie. Si vous nous précisez la localisation de votre ami, nous pourrons l'orienter vers une consultation spécialisée. La prise en charge a 100% dans le cadre d'Affection Longue Durée (ALD) concerne les soi...

Merci pour votre témoignage, Votre médecin peut consulter le site de la Filière des maladies auto immunes et auto inflammatoires FAI2R : http://www.fai2r.org/videotheque-par-theme/videotheque-fievres-recurrentes-auto-inflammatoires/webconference-fievres-recurrentes-1er-septembre-2016 Voici également...

Le Soriatane est prescrit dans les dermatoses liées à des troubles importants de la kératinisation comme les kératodermies palmo-plantaires. Cependant vous écrivez ici dans un sujet consacré aux kératodermies palmaires aquagéniques qui sont des affections un peu différentes. La kératodermie palmaire...

Bonjour Comme vous avez pu le voir sur le message précédent dans certains cas rares la maladie persiste à l'âge adulte. Cependant, il est difficile de faire un pronostic et de dire ce qui va se passer chez vous. Nous ne pouvons que vous conseiller de revoir le médecin spécialiste qui vous suit pour ...

Bonjour La kératodermie palmoplantaire aquagénique survient plus volontiers chez des personnes porteuses d'une mutation dans le gène CFTR responsable de la mucoviscidose. Le plus souvent ces personnes sont porteuses saines et ne sont pas malades. Cependant, il est utile de savoir si l'on est porteur...

Rebonjour Le but de ce post n'était pas de minimiser votre cas qui est effectivement sévère et nous savons que la fibrose pulmonaire est une maladie grave. Cependant, toutes les personnes ayant une sarcoïdose même peu sévère lisent ces messages et nous voulions éviter d'alarmer des malades qui n'aur...

Bonjour Il est vrai que certaines formes de sarcoïdose sont plus graves que d'autres. L'atteinte pulmonaire peut effectivement déboucher sur une fibrose pulmonaire qui entraine une gène pour respirer. Cependant cette complication ne survient que dans 5 à 10% des atteintes pulmonaires. Habituellement...

Bonjour Si votre fille a des "morceaux de rétine" en moins on peut penser qu'elle a des colobomes rétiniens. En effet, on appelle colobome rétinien des "trous" dans la rétine. Cependant, effectivement vu son âge, le bilan n'est sans doute pas encore complet et vous allez en savoi...

Bonjour Il est probable que le nombre de cas diagnostiqués avec une anomalie dans le gène GRIN2B continue à augmenter dans les années qui viennent. En effet, les anomalies dans ce gène sont dépistées par séquençage d'exome et cette technique est réalisée couramment depuis très peu de temps. Certaine...

Bonjour et bienvenue sur le Forum, Nous comprenons bien votre inquiétude et, dans l'attente d'un éventuel diagnostic, vous trouverez des informations fiables sur le document grand public édité par Orphanet avec qui nous travaillons : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Neurofibromatose1-FRfrpub1...