Bienvenue sur le Forum maladies rares, celui-ci a pour but de proposer un espace de partage d’informations et d’expériences aux personnes touchées par une maladie rare. Nous assurons sa modération quotidiennement. Vous pouvez également contacter l'association cavernomes cérébraux, via le logo en hau...

Bonjour, à Lille, vous pouvez vous adresser au Centre de référence Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MARVEM) - Centre de compétence Unité de Chirurgie orthopédique infantile Service de Chirurgie Infantile CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Responsable de la consultat...

Bonjour et bienvenue sur ce Forum, n’hésitez pas à échanger aussi sur ce forum , dans le domaine des maladies rares, l'union fait la force :)

Désolé de ne pas pouvoir vous apporter de réponse, comme nous l'écrivions plus haut, des résultats d'analyses ne peuvent être interprétés que par le médecin prescripteur. La biologie n'est qu'un élément du diagnostic, la présence d' auto-anticorps anti-topoisomérase I ou anti-Scl-70 , un marqueur pa...

Bonjour Amandine. Il me semble que s'il y a anti mog positif c'est pas Devic ??? C'est bizarre ton histoire. Devis est diagnostiqué par quoi habituellement ? Merci de nous rejoindre (on se sent moins seules) ;) Bonjour à toutes et tous, Vous trouverez ici les différents critères de diagnostic qui o...

Bonjour Madame, Nous sommes très sensibles à votre témoignage et à votre histoire. L'Interruption Médicale de Grossesse est toujours une épreuve très difficile et douloureuse à traverser et à surmonter pour les couples et en particulier pour les futures mères. Elle soulève de nombreuses questions et...

Bonjour Pour en revenir aux manifestations liées à FOXP1 , les troubles du comportement et les anomalies psychiatriques ont déjà été décrites. Cependant, ces manifestations sont inconstantes et ne surviennent pas chez toutes les personnes atteintes. Par ailleurs, ces manifestations peuvent sans dout...

Bonjour MERLIN94 et bienvenue sur le Forum. Les examens recherchent la présence d'anticorps spécifiques les AAN et SCL70. C'est le médecin qui a prescrit ces analyses, qui en fonction des manifestations cliniques, pourra les interpréter et vous donner un compte-rendu. Personne ne peut faire de diagn...

bonjour Jean, nous nous connaissons déjà mais je tiens à vous remercier pour ce témoignage au sujet de votre fille Anne! tout témoignage est utile et touchant pour les familles Foxp1... bravo pour votre présence auprès d'Anne, malgré les difficultés. et malgré les difficultés son parcours et le vot...

Chère équipe de modération, Le lien que vous citez n’est qu’un résumé extrêmement succinct de tout ce qui peut arriver comme troubles à une personne atteinte d’Ehlers-Danlos. Cette maladie touche effectivement le collagène, qui est présent dans 85 %, si je me souviens bien, du corps. Et là où il n’...