Bonjour Nous comprenons bien vos interrogations mais ce n'est pas sur un forum que vous allez obtenir un diagnostic. Seul un médecin qui vous verra en consultation peut poser un diagnostic en réalisant des examens. Il existe des services spécialisés dans la maladie de Cushing. Nous pouvons vous donn...

Bonjour Voici le centre de compétences maladies rares pour la maladie de Behcet au CHU de Toulouse: Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares - Centre de compétence Consultation de Néphrologie, immunologie clinique et maladies rares Département Néphrologie et transplantation d'...

Bonjour Il est difficile de répondre précisément à votre question car il existe plusieurs formes d'ostéogénèse imparfaite. Dans la majorité des cas, la transmission est dominante autosomique, ce qui signifie que la maladie peut se transmettre de génération en génération avec un risque de transmissio...

Gêne rbmx défaillant Bonjour, Le syndrome est bien dû à des anomalies dans le gène RBMX qui se situe sur le chromosome X. Comme vous l'avez certainement vu sur Orphanet, à ce jour, seuls 9 garçons issus de deux familles différentes ont été diagnostiqués. La création du forum a été relayée sur Faceb...

Bonjour Jules9 et bienvenue sur notre forum, Pour gagner en visibilité et comme nous avons l'habitude de le faire, votre témoignage a été relayé sur nos autres réseaux sociaux : - Facebook : https://bit.ly/2Iryuq8 - Twitter : https://bit.ly/2k5pxrS Vous trouverez sur le site de la Haute Autorité de ...

Cette classification dépend de la localisation des angiomes :
type I : angiomes facial et leptoméningé (cutané dans le territoire V1 du nerf trijumeau ou zone frontale)
type II : angiome facial sans atteinte cérébrale décelable ;
type III : angiome leptoméningé isolé.

A notre connaissance , il n'existe pas d'association pour la Dermatomyosite Juvénile, nous pouvons si, vous le souhaitez, ouvrir un forum spécifique sur le Forum maladies rares.

Le régime sans gluten et sans protéine du lait de vache est effectivement recommandé par de nombreuses personnes pour le traitement des maladies auto-immunes dont fait partie le syndrome de Gougerot Sjögren. Ce régime a pu avoir un effet positif pour vous et c'est une très bonne chose. Il n'en reste...

Bonjour Cel, oui, il est tout à fait possible de prendre rendez-vous à Bordeaux, voici les coordonnées de la consultation : Centre de référence de neurogénétique - Site constitutif Service de génétique médicale CHU de Bordeaux-GH Pellegrin Responsable de la consultation : Pr Cyril GOIZET Téléphone :...

Pour porter le diagnostic de Fièvre de Marshall, un certain nombre de critères doivent être réunis et il est nécessaire de réaliser des examens au moment d’un accès fébrile et en dehors afin d'exclure d'autres diagnostics aux symptômes proches. C'est probablement le but des analyses demandées, car à...