Le Forum maladies rares

[laula]

Bonjour à tous,
Comment le diagnostic a-t-il été posé dans votre cas? On dit souvent que le Still est un diagnostic d'exclusion, à force d'éliminations. Qu'avez-vous eu comme examens non concluants pour vraiment poser un diagnostic de Still, non une autre maladie auto-inflammatoire rare?
Ma fille rechute avec un épanchement péricardique de plus, pourtant sous Kineret, avec tentative d'allègement de la fréquence des injections depuis 2 mois. On parle souvent de poussées dans cette maladie, de périodes de rémission plus ou moins longues. Comment sont les vôtres?
Pour elle, Kineret depuis janvier 2015, tous les jours jusqu'en mai, rechute avec épanchements dès un sevrage (1j/2) en juin, reprise tous les jours jusqu'en août 2016, re sevrage 1j/2, début difficile, elle ne respectait pas toujours son sevrage, dès douleur, reprise durant quelques jours, très bonne stabilisation durant plusieurs mois. Début mars 2017, sevrage de plus, tous les 2 jours, puis tous les 3 jours, et épanchement péricardique à nouveau à ce jour (hospi...). Le médecin reprend le Kineret tous les jours et propose un sevrage dans un mois, un jour sans dans la semaine pendant 3 mois, puis 2 jours sans.... Donc un sevrage sur plusieurs mois.
Vos médecins tentent-ils un sevrage dans votre cas?
Merci à tous et bonne suite

[Modérateur]

Il n'existe effectivement pas de marqueur spécifique de cette maladie,. La triade fièvre quotidienne, arthrite et éruption fugace est indispensable au diagnostic . En cas d'absence d'éruption, la présence de ganglions, d' augmentation de volume du foie et de la rate, et/ou d'épanchements séreux confirme également le diagnostic. Chez l'enfant, on parle de Still (ou Arthrite juvénile idiopathique systémique) lorsque la maladie apparaît avant l'âge de 16 ans, que les symptômes durent plus de 6 semaines et que toutes les autres maladies pouvant être à l'origine de l'arthrite ont été écartées.
Votre fille est -elle suivie dans un Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles ?

[laula]

La triade n'a pas été là pour ma fille, tout a pris du temps. Je me souviens des centaines de questions des médecins de la réa " souvenez-vous!" (elle avait 16 ans)
Tout ce que je peux dire est qu'effectivement des angines à répétition (depuis ces 13-14 ans), des douleurs diffuses aux poignets, à ce même âge, des soirs où je la trouvais endormie dans son lit, les cheveux collés sur le front, de la fièvre, je la découvrais, sans la mener chez le médecin le lendemain, plus rien. Elle a vu X fois son médecin traitant pour les angines, cortisone, pastille, .... Les 6 derniers mois avant son hospitalisation de janvier 2015 (SAM, tamponnade, thoracotomie pour drainage, décompensation cardiaque, IR, IC, ....), elle se plaignait de douleurs thoraciques. Re médecin traitant car cela durait + fatigue + perte de poids. Son médecin l'a placée sous anti dépresseurs, tous les symptômes pour lui d'une ado en déprime. Perso, à la maison, elle prenait de l'Ibuprofène très régulièrement.
J'ai vu à quelques reprises des plaques sur ma fille au sortir de la douche, les mêmes qu'elle a eu dernièrement, à 2 ou 3 reprises (réaction à l'eau chaude pour le médecin, je n'ai pas réagi).
Ce qui a amené au Still en réa, sans ordre: péricardite, double pleurésie, spléno et hépato mégalies, péritoine atteint, tamponnade, syndrome d'activation macrophagique, lupus négatif, fièvre +++,
Quant au centre de compétence, oui, bien sûr, et encore, pas tout à fait, mais ce fut le parcours du combattant:
- 01/2015: CHU de notre ville pour un mois, heureusement, là, un centre de référence existe, c'est son responsable qui a identifié la maladie, donc mis en place le traitement, anti IL deux jours après la chirurgie qui n'a pas donné les résultats souhaités (péricarde non drainé car 'en gelée'), ce qui a sauvé ma fille, arrêt de tous les ATB, origine auto-inflammatoire et non bactérienne, mise sous Kineret,
- 03/2015, fin du suivi dans cet hôpital, ma fille, adulte sur le plan médical (16 ans), n'a pu être suivie par ce centre de référence mais par le service de médecine interne adulte, là, autre diagnostic, 'idiopathique' et non auto-inflammatoire. Arrêt du Kineret, un courrier, un jour, " veuillez arrêter le Kineret en date de ..., si vous ressentez une douleur thoracique, veuillez nous contacter ". Sans doute incroyable, mais réel, de plus, courrier adressé à son nom, elle mineure. Je suis allée voir le médecin de réa (12 jours de présence créent des liens), pour lui " querelle de chefs et de diagnostic ", comme il m'a dit " partez ", c'est ce que j'ai fait, de plus, suivi cardio jugé non nécessaire par la médecine interne alors que l'IRM de cette même date conclut " péricardite inflammatoire et fibreuse".
- j'ai contacté l'association Kourir qui a orienté ma fille sur un centre de compétence cette fois-ci des maladies AI, très bon suivi, en revanche tentative idem de sevrage du Kineret (pleurite, pleurésie, ....), re espacement, re tentative, mais proposition d'un suivi cardio,
Le médecin restait sur une rémission de Still, le suivi cardio n'était plus nécessaire pour lui. Une autre IRM cardiaque a montré un statu quo mais cette fois-ci " péricardite inflammatoire chronique et fibreuse", ma fille a été placée sous colchicine. Et à chaque essai de sevrage, rebelote, douleurs thoraciques non expliquées. L'interniste ne voyait pas l'utilité de ce traitement, le cardio le maintenait, et nous au milieu....
- 09/17, ma fille est étudiante sur Paris, en toute confiance, nous avons suivi les recommandations de ce médecin de ce dernier CHU. ma fille se trouve à présent suivie dans un centre de référence des maladies AI avec spécialité amylose et fièvre méditerranéenne. J'avoue être un peu surprise, comme avant, un RDV tous les 3 mois, prise de sang idem.... Toujours pas de suivi cardio, j'ai dû reprendre RDV dans ma région aux vacances de Noël. Je pense que cet épisode a enfin fait prendre conscience au médecin qui la suit que son traitement est global, Still, péricarde et PA. Ma fille adore ce médecin, mais quand j'ai appelé Kourir à plusieurs reprises, aucun Still ainsi connu à ce jour, tous ces enfants, jeunes adultes sont hyper surveillés.....
J'espère que la suite sera différente au niveau de la prise en charge. Le moral de ma fille frôle également le zéro, " 2 ans et demi que je me bats et je repars à zéro, Kineret tous les jours", elle est très très forte dans tout mais là, bien difficile pour elle...
Rien de vraiment bien facile...
J'avoue ne plus savoir comment l'aider. Sans doute mon manque de connaissance de cette maladie fait que je pose (me) trop de questions, mais franchement avec tout ce dont elle souffre, je trouve qu'elle pourrait être davantage suivie, par rapport à tout ce qui m'a été dit de parents ou patients également concernés.
Mais toujours voir le positif des événements, la douleur thoracique qui se produit 2 à 4 fois par an est enfin identifiée, épanchement. Donc, ils vont sans doute prendre en considération le cas de ma fille, non juste prendre ses caractéristiques pour la mettre dans une cohorte de plus de suivi....
Mais, pour vous répondre, à ce jour, elle est suivie dans un centre de référence des amyloses et des fièvres méditerranéennes. ? car médecin conseillé par celui du centre de compétence de notre région ?
Merci pour votre réponse.