échange sur la maladie

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.

Re: échange sur la maladie

Messagepar Semeur » Mar 7 Fév 2017 11:43

Modérateur a écrit:Bonjour Semeur,

Il n'y a pas de problème pour diffuser sur le Forum l’existence de votre groupe fermé sur Facebook.
Ce sont bien des moyens complémentaires d'échanger. Votre groupe est modéré mais tous ne le sont pas.
Nous regrettons simplement le fait que pour certains forums, les échanges initiés, passent ensuite quasi intégralement sur Facebook. Ainsi, les forums perdent en dynamique, en attractivité pour de nouveaux utilisateurs qui les pensent délaissés, à l'abandon.

Bonne suite à tous et bon groupe !


Merci pour votre réponse et encore une fois merci pour votre site et votre travail. C'est celui-ci aussi qui nous permet de nous rassembler dans ce groupe facebook. Votre forum est donc d'une importance capitale pour nous. Nous sommes plusieurs a être sur ce forum et dans le groupe. J'ai activé le suivi pour cette discussion. Si un proche ou un parent a besoin d'aide, nous serons là. Même si il ne veut/ peut pas rejoindre le groupe Facebook.

Je suis ravi que nous collaborions ensemble.

Très bonne journée à vous.
Semeur
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Ayçiçek » Mer 8 Fév 2017 14:42

Bonjour Semeur,
J'ai fait une demande d'adhesion a votre groupe facebook, mais elle est restée sans reponse.Je precise que mon pseudo nest pas le meme (Fanny P...)
Ayçiçek
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Semeur » Mer 8 Fév 2017 15:25

Ayçiçek a écrit:Bonjour Semeur,
J'ai fait une demande d'adhesion a votre groupe facebook, mais elle est restée sans reponse.Je precise que mon pseudo nest pas le meme (Fanny P...)


Bonjour Fanny,

J'ai bien vu votre demande. avec ce pseudo. Peut-être n'avez vous pas vu mais une question vous as été posée pour savoir la raison pour laquelle vous vouliez venir sur le groupe. Vous n'avez pas du la voir , ce n'est pas grave. Nous essayons, comme c'est un groupe fermé de garder cette intimité. Je vais accepter de suite votre demande puisque je sais grace à votre premier message que vous êtes concernées par WSS.

Bienvenue dans le groupe ! Si vous pouvez vous présenter rapidement aux autres, ça serait super.


Bonne journée.


Frédéric (Freid Mystère).
Semeur
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Jpsab » Ven 5 Mai 2017 01:13

Bonjour je suis la maman d un petit garçon de 7 ans diagnostiqué depuis hier mercredi 3 mai wiedemann steiner
Mon fils a les memes symptômes que d autres mamans cités auparavant: pbs d endormissement. ,terreursnocturnes, Ms bcp moins maintenant
Ainsi que constipation
Hypotonie a la naissance
Pbs respiratoire
Petite taille 1m05
Hypertrychose
Troubles autistique
Retard global de developpement deficit cognitif
Il est scolarisé en ime depuis 2 ans avec une très bonne prise en charge et de l orthophoniste et orthoptiste en libéral Il a aussi une grosse correction visuelle et un strabisme. C est un petit garçon parfois un peu tyrannique ms très aimant et attachant obsédé par lui aussi les fermetures de portes . Il a horreur des magasins et fait bcp de crises qd l ambiance ds le magasin est trop oppressante. Il est bcp ds la provocation et l opposition .Mon fils s appelle vianney j habite Arras ds le pas de Calais. Il adore la musique et s est reproduite des sons a l identique. Vianney adore les animaux. Il est bcp ds le sensoriel. Très difficile pour lui de s occuper a quelque chose .
J aimerai bcp échanger ds un premier temps avec d autres parents mon numéro de téléphone est le *....* merci au plaisir de vous lire cordialement

Edit: Conformément à la charte veuillez ne pas donner de renseignements permettant de vous identifier pour respecter votre anonymat. Utiliser la fonction MP pour donner ce type de renseignements aux autres membres de ce forum. Merci.
Jpsab
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Semeur » Ven 5 Mai 2017 10:56

Bonjour,

Je suis Frédéric (Freid Mysteire sur facebook), compagnon d'aurélie (Auré des bois) et père de Sasha. Un charmant petit garçon de 6 ans qui a beaucoup de points communs avec votre fils. Vous êtes présente sur le groupe facebook maintenant. Bienvenue à vous.

Frédéric.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:13

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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