Le Forum maladies rares

[MAUDOU]

Bonjour, ma fille bientôt âgée de 3 ans en juin 2015 souffre du syndrome WIEDEMANN STEINER.
Nous le savons depuis fin mars 2015 grâce aux résultats de la recherche EXOME menée à l’hôpital NECKER.

Ma fille depuis sa naissance souffrait d’une grande hypotonie, d’un faciès particulier, notamment de yeux bridés avec un fort strabisme, des lèvres très fines, puis par la suite on a constaté un retard dans toutes les acquisitions, des difficultés à s’alimenter, à grandir, à prendre du poids. Elle est aussi souvent malade.

Elle est suivie par une kyrielle de médecins/corps médicaux de tout horizon (ophtalmo, cardiologue, pneumologue, neurologue, généticien, kiné, CAMPS, gastro, orthophoniste, pédo-psychiatre…).

Par ailleurs, c’est une enfant très attachante, pleine de vie, câline qui fait des efforts pour avancer et progresser.

Il y a tant à dire. Je recherche des parents dont les enfants souffrent du syndrome de ma fille pour échanger.

[MAUDOU]

Aujourd'hui, je me sens mieux depuis que j'ai mis un nom sur la maladie de ma fille. La recherche d'éxome est une fantastique avancée médicale. C'est difficile a admettre qu'elle ne puisse concerner encore qu'une faible partie de la population car assez onéreuse et non prise en charge ni par la cpam ni par les mutuelles. J'ai eu la chance d'avoir un comité d'entreprise concerné par le cas de ma fille qui a fiancé cette recherche.
J'attends aujourd'hui un deuxième enfant et je fais une amioscenthese ma semaine prochaine pour savoir si le fœtus est atteint par la maladie. Il paraît que cette probabilité est très faible, mais on veut en être sûre a 100%.

[MAUDOU]

Ma fille a eu 3 ans. Elle dit une soixantaine de mots a sa manière. Elle n'associe pas encore les mots entre eux. Elle est dure au quotidien en ce moment. Elle est parfois assez tyrannique. Elle refuse les ordres et n'en fait qu'à sa tête. Nous devons souvent la mettre au coin, la gronder et nous montrer très ferme. Il paraît que c'est l'âge. Pour ma part lorsque je passe une après-midi avec des enfants de son âge, je n'ai pas du tout l'impression. Beaucoup d'entre eux écoutent leurs parents. Elle ne se tient pas dans les magasins par exemple. Ainsi nous nous privons pas mal et sortons peu a part dans les parcs. Je suis des séances avec un psychologue pour m'aider a gérer ses crises. Elle en fait de plus en plus lorsqu'elle essuie un refus ou ne veut pas faire ce qu'on lui demande (prendre son bain, changer sa couche, manger, aller de coucher, rentrer du parc...). Elle nous provoque aussi beaucoup. Elle a donc conscience qu'elle fait mal mais prend un malin plaisir a nous contrarier. On me dit de ne pas lui montrer qu'elle nous atteint... Mais ce n'est pas facile.
A la rentrée de septembre 2015 elle aura 2 jours d'école avec avs et 3 jours de crèche. J'aimerais tant partager avec des parents qui ont un enfant porteur de l'handicap de ma fille. Parfois je me demande si c'est sa maladie qui la rend comme elle est ou une défaillance dans son éducation.

[Boudach]

Bonjour ma fille âgée de 5 ans vient d'être diagnostiquée Wiedemann steiner en octobre 2015, j'aimerai pouvoir discuter avec vous, elle est suivie sur Amiens. Merci

[MAUDOU]

Bonsoir,

Je ne prend connaissance de votre message qu'aujourd'hui.

Je serai bien entendu heureuse de pouvoir échanger avec vous.

Voici mon numéro:"........"

Appelez moi quand vous voulez.

Nina.

Edit: Conformément à la charte "il importe d’éviter la diffusion sur le Forum public d’informations personnelles (nom, téléphone,…)". Envoyez à la personne que vous désirez joindre un message personnel (MP)

[MAUDOU]

Je suis toujours à la recherche de parents qui pourraient discuter avec moi au sujet de la maladie de ma fille. Sur internet, je ne trouve pas non plus de contacts.

Ma fille est entrée à l’école maternelle 2 jours par semaine avec une AVS. Elle est contente d’aller à l’école. Nous avons eu de la chance d’avoir dès le premier jour d’école une AVS. Cette personne permet d’aider ma fille dans les divers ateliers. Aussi, la propreté n’étant pas encore bien acquise, l’AVS est importante. A l’école, les autres enfants sont gentils avec ma fille. C’est un point positif. D’ailleurs, au début, elle pinçait ou frappait les enfants, et depuis 2016, ça va mieux.
Elle a du mal à se faire comprendre par les autres. Moi j’arrive à déchiffrer ce qu’elle veut dire. Elle a progressé sur le langage mais elle ne prononce pas encore très bien les mots. Elle arrive parfois à associer des mots. Elle a toujours RDV 2 fois par semaine chez l’orthophoniste. Nous avons aussi une fois par semaine RDV chez un psychomotricien en libéral.
Nous avons passé une fibroscopie lundi. Il y a une compression de 75% de la trachée. Une opération du cœur est bientôt prévue.

[sophieB]

Bonjour,

Nous venons d'apprendre que notre fille âgée de 4 ans et demi est atteinte du syndrome Wiedemann Steiner. Moi aussi je voudrais rentrer en contact avec vous et toutes autres personnes concernées par ce syndrome.
Merci d'avance.
Sophie

[Saparlipopette]

Bonsoir
Notre garçon est atteint lui aussi de ce syndrome, il a une forme modérée.
Il a 5 ans et demi. Ce serait vraiment bien de pouvoir échangé, bonne soirée

[Modérateur]

Vous êtes maintenant 4 à avoir des enfants atteints de ce syndrome. N'hésitez pas à échanger, à parler de vos enfants et de vos difficultés sur le forum. Cela rendra service à d'autres parents qui pourront de ce fait vous rejoindre.

[sophieB]

Bonjour,

Je serai ravie d'échanger avec vous en particulier de ce que vs appelez la forme modérée. Préférez vous sur forum ou message privé ? Je m'adapte à vous.
Cordialement
Sophie B