Bonjour, ma fille bientôt âgée de 3 ans en juin 2015 souffre du syndrome WIEDEMANN STEINER.
Nous le savons depuis fin mars 2015 grâce aux résultats de la recherche EXOME menée à l’hôpital NECKER.
Ma fille depuis sa naissance souffrait d’une grande hypotonie, d’un faciès particulier, notamment de yeux bridés avec un fort strabisme, des lèvres très fines, puis par la suite on a constaté un retard dans toutes les acquisitions, des difficultés à s’alimenter, à grandir, à prendre du poids. Elle est aussi souvent malade.
Elle est suivie par une kyrielle de médecins/corps médicaux de tout horizon (ophtalmo, cardiologue, pneumologue, neurologue, généticien, kiné, CAMPS, gastro, orthophoniste, pédo-psychiatre…).
Par ailleurs, c’est une enfant très attachante, pleine de vie, câline qui fait des efforts pour avancer et progresser.
Il y a tant à dire. Je recherche des parents dont les enfants souffrent du syndrome de ma fille pour échanger.