une maladie rare ?




échange sur la maladie
échange sur la maladie
Nous le savons depuis fin mars 2015 grâce aux résultats de la recherche EXOME menée à l’hôpital NECKER.
Ma fille depuis sa naissance souffrait d’une grande hypotonie, d’un faciès particulier, notamment de yeux bridés avec un fort strabisme, des lèvres très fines, puis par la suite on a constaté un retard dans toutes les acquisitions, des difficultés à s’alimenter, à grandir, à prendre du poids. Elle est aussi souvent malade.
Elle est suivie par une kyrielle de médecins/corps médicaux de tout horizon (ophtalmo, cardiologue, pneumologue, neurologue, généticien, kiné, CAMPS, gastro, orthophoniste, pédo-psychiatre…).
Par ailleurs, c’est une enfant très attachante, pleine de vie, câline qui fait des efforts pour avancer et progresser.
Il y a tant à dire. Je recherche des parents dont les enfants souffrent du syndrome de ma fille pour échanger.
Re: échange sur la maladie
J'attends aujourd'hui un deuxième enfant et je fais une amioscenthese ma semaine prochaine pour savoir si le fœtus est atteint par la maladie. Il paraît que cette probabilité est très faible, mais on veut en être sûre a 100%.
Re: échange sur la maladie
A la rentrée de septembre 2015 elle aura 2 jours d'école avec avs et 3 jours de crèche. J'aimerais tant partager avec des parents qui ont un enfant porteur de l'handicap de ma fille. Parfois je me demande si c'est sa maladie qui la rend comme elle est ou une défaillance dans son éducation.
Re: échange sur la maladie
Re: échange sur la maladie
Je ne prend connaissance de votre message qu'aujourd'hui.
Je serai bien entendu heureuse de pouvoir échanger avec vous.
Voici mon numéro:"........"
Appelez moi quand vous voulez.
Nina.
Edit: Conformément à la charte "il importe d’éviter la diffusion sur le Forum public d’informations personnelles (nom, téléphone,…)". Envoyez à la personne que vous désirez joindre un message personnel (MP)
Re: échange sur la maladie
Ma fille est entrée à l’école maternelle 2 jours par semaine avec une AVS. Elle est contente d’aller à l’école. Nous avons eu de la chance d’avoir dès le premier jour d’école une AVS. Cette personne permet d’aider ma fille dans les divers ateliers. Aussi, la propreté n’étant pas encore bien acquise, l’AVS est importante. A l’école, les autres enfants sont gentils avec ma fille. C’est un point positif. D’ailleurs, au début, elle pinçait ou frappait les enfants, et depuis 2016, ça va mieux.
Elle a du mal à se faire comprendre par les autres. Moi j’arrive à déchiffrer ce qu’elle veut dire. Elle a progressé sur le langage mais elle ne prononce pas encore très bien les mots. Elle arrive parfois à associer des mots. Elle a toujours RDV 2 fois par semaine chez l’orthophoniste. Nous avons aussi une fois par semaine RDV chez un psychomotricien en libéral.
Nous avons passé une fibroscopie lundi. Il y a une compression de 75% de la trachée. Une opération du cœur est bientôt prévue.
Re: échange sur la maladie
Nous venons d'apprendre que notre fille âgée de 4 ans et demi est atteinte du syndrome Wiedemann Steiner. Moi aussi je voudrais rentrer en contact avec vous et toutes autres personnes concernées par ce syndrome.
Merci d'avance.
Sophie
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Re: échange sur la maladie
Notre garçon est atteint lui aussi de ce syndrome, il a une forme modérée.
Il a 5 ans et demi. Ce serait vraiment bien de pouvoir échangé, bonne soirée
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- Messages : 1844
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Re: échange sur la maladie
Re: échange sur la maladie
Je serai ravie d'échanger avec vous en particulier de ce que vs appelez la forme modérée. Préférez vous sur forum ou message privé ? Je m'adapte à vous.
Cordialement
Sophie B