Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique

Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Associationzoe » Jeu 11 Aoû 2016 12:04

Bonjour,
Nous sommes à la recherche de parents ayant un enfant avec une mutation ou une délétion sur le gène USP7, chromosome 16. Car notre fille Zoé est porteuse de cette mutation sur le chromosome 16.
Merci pour vos échanges pour que nous puissions avancer tous ensemble.
Associationzoe
 
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Re: Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:15

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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