Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique

Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Associationzoe » Jeu 11 Aoû 2016 12:04

Bonjour,
Nous sommes à la recherche de parents ayant un enfant avec une mutation ou une délétion sur le gène USP7, chromosome 16. Car notre fille Zoé est porteuse de cette mutation sur le chromosome 16.
Merci pour vos échanges pour que nous puissions avancer tous ensemble.
Associationzoe
 
Messages: 1
Enregistré le: Jeu 11 Aoû 2016 11:59

Re: Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Clément » Mer 9 Oct 2019 02:41

Bonjour aux parents de Zoé. Je suis la maman de Clément. Il a une mutation du gène USP7 sur le chromosome 16 dans l'exon 8 à l'état hétérozygote. Nous pourrions échanger des informations?
Clément
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 9 Oct 2019 02:12

Re: Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Modérateur » Mer 9 Oct 2019 10:29

Bonjour Clément et bienvenue sur le forum, pensez aussi à utiliser la messagerie privée , accessible par le picto MP, pour joindre AssociationZoé :)
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 1376
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Re: Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Mangerlavie » Mer 9 Oct 2019 19:36

Bonjour
Oui nous pouvons entrer en contact vous pouvez nous écrire sur le mail suivant : mangerlavie@outlook.com
Notre fille Zoé a aujourd’hui 6 ans en 2016 c’était Le 9 eme cas dans le monde aujourd’hui nous sommes 55 dans le monde.
Mangerlavie
 
Messages: 3
Enregistré le: Mer 9 Oct 2019 16:47

Re: Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

Messagepar Mangerlavie » Mer 9 Oct 2019 19:38

Mangerlavie
 
Messages: 3
Enregistré le: Mer 9 Oct 2019 16:47


Retourner vers Anomalies dans le gène USP7