Le Forum maladies rares

par **Associationzoe** » Jeu 11 Aoû 2016 12:04

Bonjour,
Nous sommes à la recherche de parents ayant un enfant avec une mutation ou une délétion sur le gène USP7, chromosome 16. Car notre fille Zoé est porteuse de cette mutation sur le chromosome 16.
Merci pour vos échanges pour que nous puissions avancer tous ensemble.

par **Clément** » Mer 9 Oct 2019 02:41

Bonjour aux parents de Zoé. Je suis la maman de Clément. Il a une mutation du gène USP7 sur le chromosome 16 dans l'exon 8 à l'état hétérozygote. Nous pourrions échanger des informations?

par **Modérateur** » Mer 9 Oct 2019 10:29

Bonjour Clément et bienvenue sur le forum, pensez aussi à utiliser la messagerie privée , accessible par le picto MP, pour joindre AssociationZoé :)

par **Mangerlavie** » Mer 9 Oct 2019 19:36

Bonjour
Oui nous pouvons entrer en contact vous pouvez nous écrire sur le mail suivant : mangerlavie@outlook.com
Notre fille Zoé a aujourd’hui 6 ans en 2016 c’était Le 9 eme cas dans le monde aujourd’hui nous sommes 55 dans le monde.

par **Mangerlavie** » Mer 9 Oct 2019 19:38

Nous avons aussi une page Facebook
https://www.facebook.com/Association-Ma ... 698167200/

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Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

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Re: Mutation ou délétion USP7 chromosome 16

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